Fraværet av en gjennomsiktig septum i hjernen

Transparent septum i hjernen består av to ark, som løper parallelt med hverandre, plassert mellom hjernehalvene i hjernen. Ifølge strukturen er partisjonen en klynge av hvitt materiale og glia. Mellom veggene i partisjonen er det et rom - et hulrom. Den inneholder cerebrospinalvæske. Denne plassen kalles noen ganger den femte ventrikkelen, som ikke er det.

Septumet dannes etter 12 uker med fosterliv. Deretter dannes et hulrom. Plassens størrelse overstiger normalt ikke 10 mm. Til tross for mangel på direkte kommunikasjon med sirkulasjonsveiene, inneholder den femte ventrikkelen fortsatt cerebrospinalvæske.

Normalt, etter andre trimester, begynner hulrommet mellom arkene å lukke. Det er imidlertid ingen endelige tidsfrister for fylling av rom: utslettelse kan ende opp, for eksempel ved det 40. år av livet, eller forbli åpen til livets slutt.

Det er patologier forbundet med disse feilene i denne strukturen:

1. Mangel på en partisjon.
2. Cyst i hulrummet i septumet.
3. Fyll arkene i en gjennomsiktig partisjon.

Disse patologiene kan fungere som uavhengige sykdommer, så vel som i et kompleks av andre syndromer. Noen ganger betraktes disse fenomenene som individuelle trekk ved hjernens struktur, hvis de ikke bryter med en persons tilpasning og ikke påvirker helse.

Det skal huskes at ingen av disse patologiene truer menneskelivet. Maksimum er periodisk ubehag.

årsaker

Patologier av septum i hjernen er sjeldne, så det er ingen nøyaktig grunn. Det er imidlertid forutsetninger:

• Kronisk føtal hypoksi under graviditet.
• Overførte infeksjoner av moren under svangerskapet, for eksempel toxoplasmose, eller lungebetennelse.
• Skader på skallen og hjernen, hvis sykdommen i septum har en ervervet natur.
• Prematuritet. I dette tilfellet inneholder hulrommet i den gjennomsiktige septum av hjernen hos spedbarn en cyste i 100%.
• Maternal alkoholisme.
• Ervervet hulromsutvidelse kan skyldes langvarig boksing.
• Septal cyste kan være medfødt og oppkjøpt. Den første varianten oppstår når ovennevnte årsaker, den andre - med hodeskader, hemorragiske slag og nevroinfeksjoner.

Et septum kan mangle på grunn av:

1. Krenkelser av dannelsen av corpus callosum.
2. Holoprozephalus - en defekt som hjernehalvene ikke er adskilt i det hele tatt.
3. Septo-optisk dysplasi er en forstyrrelse i utviklingen av nervesystemet, hvor dannelsen av fremre hjernestrukturer forstyrres.

symptomer

Uovertruffen ark av gjennomsiktig septum utvikler ikke et klinisk bilde. Noen amerikanske vitenskapelige publikasjoner har imidlertid rapportert at diskrepansen av platene øker risikoen for å utvikle psykiske lidelser: bipolar-affektiv lidelse, skizofreni, dissosial personlighetsforstyrrelse.

En cyste av en gjennomsiktig septum, hvis den er medfødt, regnes som en type normal anatomi. Den overførte varianten utvikler et klinisk bilde av cerebral type:

• Hodepine. Det ser ut som følge av en økning i intrakranialt trykk, som utløses av en økning i størrelsen på cysten. Hodepine er vanligvis bukt og vondt.
• Periodiske forstyrrelser av bevissthet. Oftere utvikler den seg etter typen somnolency - en lett variant av en bevissthetstilstand der pasienten er hemmet, apatisk, døsig og desorientert. Også det er sløvhet og likegyldighet til enhver aktivitet.
• Svimmelhet.
• Oppkast som oppstår uten forsmak og er ofte ikke forbundet med matinntak. Vanligvis oppstår oppkast til pasienten.
• Konvulsive anfall. Synes med økt intrakranielt trykk.

Transparent septum i hjernen hos nyfødte kan inneholde en stor cyste. Da, på grunn av irritasjon av meninges, vises meningeal symptomer i klinisk bilde:

1. Hodepine.
2. Eksitasjon.
3. Kvalme og oppkast.
4. Overdreven følsomhet i huden, overfølsomhet for lyd, fotofobi.
5. Et barn kan vedta en bestemt meningeal pose, en sparket hund utgjør. Hendene presset til brystet, benet strammet til magen, som trekkes tilbake. På grunn av hypertonen i musklene i nakken blir hodet kastet tilbake.

Fraværet av en gjennomsiktig septum i hjernen er sjelden. Oftere er patologien festet i isolasjon. Klinisk bilde utvikler seg ikke.

Diagnose og behandling

Det er ingen spesifikke symptomer og klager, derfor gir kun instrumentell metode for forskning objektive data: magnetisk resonansbilder.

På lagdelte seksjoner med angenese og underutvikling av septum observeres en økning i avstanden mellom de fremre delene av laterale ventrikler. Ofte blir de laterale ventrikkene kombinert i ett hulrom.

En cyst på en MR ser ut som en formasjon med lav tetthet, som er lokalisert mellom de fremre delene av sideventriklene.

Neurosonography kan brukes til nyfødte og gravide kvinner. Metoden gjør det mulig å identifisere hjernecysten i fosteret for å bestemme størrelsen og lokaliseringen.

Ved behandling av sykdommer i gjennomsiktig septum i hjernen behøver ikke på grunn av det lite kliniske bildet. Terapi foreskrives når symptomer manifesterer seg. I dette tilfellet er behandlingen symptomatisk.

Under terapi stabiliserer intrakranielt trykk. For dette formålet er diuretika foreskrevet, noe som reduserer mengden væske i hjernen. Hvis de ikke hjelper - i en nødsituasjon, er ventrikulotomi indikert - ventrikulær perforering av hjernen og drenering av cerebrospinalvæske.

For resten brukes symptomatisk behandling. For lindring av anfall og psykisk opphisselse er antikonvulsiva og beroligende midler foreskrevet. For å redusere hodepine, blir smertestillende medisin gitt til pasienten. Ved hyppig oppkast bør vann-salt og syre-base tilstand balanseres.

Manglende gjennomsiktig partisjon

Meldingslisten for emnet "Fravær av en gjennomsiktig partisjon" Forum Jeg vil ha et barn> Vedtak

Om prosjektet

Alle rettigheter til materiale som er lagt ut på nettstedet er beskyttet av opphavsrett og tilhørende rettigheter og kan ikke reproduseres eller brukes på noen måte uten skriftlig tillatelse fra rettighetshaveren og sette en aktiv lenke til hovedsiden på Eva.Ru-portalen (www.eva.ru) ved siden av med brukte materialer.
For innholdet av reklamemateriell er utgaven ikke ansvarlig. Medieregistreringssertifikat El. Nr. FS77-36354 datert 22. mai 2009 v.3.4.168

Vi er i sosiale nettverk

Kontakt oss

Vår nettside bruker informasjonskapsler for å forbedre ytelsen og forbedre ytelsen på nettstedet. Deaktivering av informasjonskapsler kan føre til problemer med nettstedet. Ved å fortsette å bruke nettstedet, godtar du bruken av informasjonskapsler.

Transparent septumgenesis

Fraværet (agenesis) av et transparent septum kan forekomme isolert eller i kombinasjon med andre patologiske forhold.

epidemiologi

En gjennomsiktig partisjon er delvis eller helt fraværende i 2-3 tilfeller per 100 000 mennesker i befolkningen.

patologi

Mangelen på en gjennomsiktig septum kan skyldes svekket neuroembryonisk utvikling eller å utvikle sekundær i andre sykdommer i patologien.

Kaviteten til det transparente septumet blir alltid visualisert fra uke 17 til uke 37 med en biparietal diameter fra 44 til 88 mm. Hvis det ikke er noe hulrom under bildebehandling, er det nødvendig å fortsette det diagnostiske søket; Fraværet av et hulrom av en gjennomsiktig septum i henhold til resultatene av en ultralydundersøkelse opp til 18 uker og etter 37 regnes som normen.

årsaker

Forstyrrelse av nevroembryonisk utvikling

• isolert
• agenesis av corpus callosum
• goloprozentsefaliya
• Avid syndrom
• septo-optisk dysplasi

ervervet

• medfødt hydrocephalus;
• Hydranencephaly;
• porentsefaliya;

diagnostikk

Transparent septum er ikke visualisert, direkte tilkobling av de fremre hornene til sideventriklene. I tillegg kan det være:

• frontalhorn i form av en firkant;
• unormalt lav bue;

Typer av skade på gjennomsiktig hjerne septum

Den menneskelige hjerne inneholder mange interessante og uutforskede komponenter, hvorav en er en gjennomsiktig septum i hjernen. Den inneholder to ganske tynne plater av hjernevev, som danner en spaltliknende plass, og separerer den fremre delen av hjernen fra strukturen til corpus callosum. Vanligvis har hulrommet på den gjennomsiktige partisjonen en kvadratisk form og inneholder væske. Tenk på typene av patologi av denne utdanningen, pasientens taktikk med ulike sykdommer.

Diagnostisk verdi av hjernestrukturen

Transparent septum av hjernen i fosteret er et av kriteriene for å vurdere bokmerkene og graden av utvikling av hjernen hos en ufødt baby. Fremtidige mødre gjennomgår regelmessig ultralydforskning for å identifisere mulige utviklingssykdommer hos barnet.

Når de ser på skjermen på hodet, studerer de tilstedeværelsen av en partisjon, størrelsen på gapet mellom arkene, korrespondansen av dimensjonene til svangerskapet. I andre halvdel av graviditeten er dens dimensjoner 1,8-9,4 mm. Hvis du mistenker en patologisk studie utført i dynamikken. Etter fødsel anbefales det å gjennomføre en nesekonfigurasjon gjennom en fjær for å bekrefte eller nekte diagnosen defekt i hjernens septum hos nyfødte.

Egenskaper av cyste gjennomsiktige septum

Transparent septumcyst tilhører en av de vanligste sykdommene. Det dannes i strid med fri sirkulasjon og oppsamling av brennevin i septumområdet. Funksjonene i denne patologien er:

• for det meste asymptomatisk;
• Tilstedeværelsen av cyster i omtrent halvparten av fullfødte babyer og nesten alle barn som ble født på forhånd;
• i de fleste tilfeller er det likvidert uavhengig, uten krevende terapi.

Patologi kan være medfødt og forekomme som et resultat av fosterutviklingsforstyrrelser, medfødte anomalier, infeksjoner. Den oppkjøpte sykdommen er provosert av hodeskader, hjernerystelse, inflammatoriske og smittsomme lesjoner av hjernevev, blødninger i hjernekonstruksjoner.

En medfødt cyste i form av et forstørret hulrom av gjennomsiktig septum i hjernen hos spedbarn har ingen kliniske tegn. Hvis patologien er oppstått etter betennelse eller skade, kan cysten vokse og forårsake symptomer:

• hodepine for å bukke naturen, som oppstår når hjernestrukturene presses;
• brudd på funksjonene til de visuelle og hørbare analysatorene - pasienten klager over nedsatt synkvalitet og dårlig hørsel;
• kanskje en følelse av støy i hodet.

Med en økning i størrelsen på cysten, kommer andre manifestasjoner til å bli med, noe som avhenger av plasseringen av det patologiske fokuset.

Behandling av en cyste av en gjennomsiktig septum i hjernen inkluderer medisinering, kirurgiske tilnærminger. Av stoffene foreskrevet diuretika, stoffer som hjelper resorpsjon av hematomer, arr og adhesjoner. Deres oppgave er å eliminere "blokkene" som danner en cyste, for å redusere størrelsen.

Også brukt medisiner for å forbedre cerebral sirkulasjon og sentralnervesystemet aktivitet. Hvis konservative metoder er ineffektive, bruk kirurgisk behandling - endoskopisk kutt gjennom vedheft og kapsel, og eliminere cysten. De farlige konsekvensene av sykdommen inkluderer tendensen til dannelsen av sekundære adhesjoner, hydrocephalus, slagtilfelle.

Mangelfull eller underutvikling av cerebral septum

Det er en annen type sykdom, agenesia av den gjennomsiktige septum i hjernen, som består i fravær av mellomrom (hulrom) mellom skiktene i septumet. En slik strukturell hjernesykdom forekommer som en av representantene for en alvorlig medfødt hjerneabnormalitet. Årsakene kan være:

• arvelig faktor, ulike mutasjoner;
• mødreinfeksjoner, ta visse medisiner (fenytoin, trimetadion og andre) i de første ukene etter unnfangelsen;
• i mindre grad virkningen av underernæring, alkoholmisbruk.

Patologi manifesterer seg i et barn eldre enn 3 måneder, til denne alderen har han ingen brudd. De grunnleggende symptomene på sykdommen inkluderer:

• dannelsen av microcephaly;
• parencephaly - dannelsen av hulrom, cyster fylt med brennevin;
• atrofi (ødeleggelse) av de hørbare, optiske nerver;
• problemer med dannelsen av konvoluttene.

For syke barn er tidlig pubertet og forekomsten av patologiske anfall av typen epilepsi også karakteristiske.

Det er viktig! I tilfelle av delvis agenese er prognosen ganske gunstig, gutta vokser og dannes under kontroll av en nevropatolog.

Terapi brukes hovedsakelig symptomatisk for å forbedre trivsel og eliminere epileptiske anfall og kramper, rolig barnet, lindrer spenningen. Med utviklingen av et uvanlig mangelfullt gjennomsiktig septum, har barn sjansene for et fullt liv, hvis flere hjernedepter er tilstede, er prognosen ugunstig.

Vår historie om fremveksten og kampen for livet...

Jeg vil skrive vår historie. Historien om vår sønn.
Vi planla 2 år. Alle kunne ikke bli gravid. Var ZB.
Og her er et mirakel. To strimler. Palpitasjoner på ultralyd. Alt gikk bra. Jeg følte meg bra. Den første screeningen ultralyd er normal, den andre er normal. Men fra den tredje og begynte våre tester.
Uzi, vi gjorde kandidaten til medisinsk vitenskap, kjent i onkel. Han stirret på skjermen lenge og var stille - hvor ulikt han var. Og da sa han - det er et lite problem... utvidelsen av hjernens laterale ventrikler. Ta en tur til MHC (Medical Genetics Center)... Ankommer der ble vi nektet en gratis ultralyd, som begrunnet det faktum at vår tidligere ultralyd var plptny! Og hva ville de ta oss - det er nødvendig å gjenta ultralydet gratis på LCD-skjermen.
Skremmende tilbakekalling Uzi i LCD... Lezhu, utmater kvinnelig uzistka diagnoser - Dandy Walker syndrom (fravær av lillehjernen, hjerne cyste) agenesi (fravær) legeme mazolistogo (del av hjernen), hjerne fravær gjennomsiktige vegger og utvidelse av de laterale ventrikler. Jeg gråt... dette er ikke bare et barn med funksjonshemning... det er å føde og begrave.
I MHZ på ultralydet ble halvparten av diagnosene fjernet umiddelbart. Men siden sikt var 33-34 uker. og hodet var allerede lavt, visualisering var vanskelig. Vi ble sendt for en MRI (magnetisk resonansavbildning) av fosteret. + Det viste seg å være et brudd på føtalt navlestrengsblodstrøm på 1B grad. MR ble fjernet og resten! Bekrefter bare utvidelsen av ALLE hjertekammerene (ventrikulomegali)
Jeg la meg ned for å redde. Opprettholde blodstrømmen. Barna begynte å ligge bak i utviklingen. Etter å ha lyst i 10 dager ble jeg tømt. Jeg måtte gå tilbake til sykehuset etter 3 uker. 5 dager har gått. Jeg ringte legen i barnehospitalet og ba om det tilbake! Det var litt merkelig følelse... en forutsetning av noe. Legen ble enige om. Jeg er tilbake. Om morgenen 17. august dro jeg til barselshospitalet for å gjøre en doppler. Se blodbanen. Og det var allerede ingen blodstrøm i navlestrengen... Jeg suget... babyen holdt fortsatt, hjertet ble slått. Jeg ble straks tatt til en nødsituasjon Cesarean. 2050kg. 46cm. En slik smul ble født til Roma))) De klarte å redde ham! Tross alt, en dag etter at blodstrømmen er stanset, dør fosteret.
Han har alvorlige nevrologiske symptomer. Han suget ikke, knapt flyttet, sov hele tiden. På den femte dagen blir vi overført til 1 barnas sykehus, til pasientens patologi i moderat tilstand. Der gikk vi raskt igjen! De begynte å spise) Noen ganger våkner))) De gjorde en fullstendig undersøkelse.
Diagnoser: ventrikulomegali (ventrikulær dilatasjon)
OAP (åpen arteriell kanal i hjertet)
laryngomalaki (umodne strupehode) som følge av stridor (støyende puste)
inguinal og navlestreng

Utsatt oss hjem når tilstanden kom tilbake til normal.
I dag veier vi 3870 kg og 51 cm.
Vår arterielle kanal er minimal og bør lukke seg selv i løpet av året.
Stridor vil også gå forbi året.
Vi vil ha en inguinal brokk etter 6 måneder.
Ventrikulomegali behandles flittig. Og dette er ikke så lett. Intrakranialt trykk er allerede fjernet. Det er en positiv trend. Hver morgen begynner vi med å ta medisiner.
I dag er vi i stand til å slå på fatene, vi smiler ikke ofte. Hodet holder ikke bra. Sov godt om natten
Her er hvor mange forsøk falt på et lite barn. Og prchinchina rundt den ødelagte navlestrengsblodstrømmen, noe som førte til intrauterin hypoksi, som forårsaket så mange problemer.

Ru: Hva er agenesen til en gjennomsiktig septum

Syndromiske former for septo-optisk dysplasi. I tillegg til det ovenfor kan sykdommen manifestere seg med Aicardi syndrom. Denne patologien har to kliniske syndromer.

Denne patologien utvikler seg i ett tilfelle fra to tusen oppfunnelser og kan skyldes arvelighet eller spontane uforklarlige genmutasjoner. Omtrent 80% av barna har ingen funksjonsnedsettelser, eller mindre nevrologiske problemer blir observert. I tilfeller hvor brudd ikke er knyttet til fremveksten av andre patologier i utviklingen av prognoser som er gunstige.

Denne patologien kan forårsake forstyrrelser i muskel-skjelettsystemet og forårsake skoliose, derfor foreskriver eksperter fysioterapi og fysioterapi.

Behandlingen er rettet mot å minimere manifestasjoner av sykdommen.

Denne genetiske sykdommen er ekstremt sjelden og preges av en unormal utvikling av hjernen og synets organer.

I slike tilfeller lider pasienter med alvorlige krampeanfall, og ligger også bakover i mental utvikling.

Pasienter i denne gruppen hadde en tendens til å manifestere en tilstand i form av anfall og / eller okulær symptomatologi.

De hadde den normale størrelsen på hjernens ventrikler, resten av det gjennomsiktige septumet og normal utseende visuell utstråling (Graciole-bunten). Herfra kan vi konkludere med at effektive tiltak for å forhindre dannelsen av corpus callosum ikke eksisterer. Corpus callosum er flatt og bredt. Den corpus callosum er hjernen nerve plexus som forbinder høyre og venstre halvkule. Briller med linser laget av spesiell polykarbonat optisk plast beskytter pasientens øyne og foreskrives for permanent slitasje.

En oculist hadde i dag, en liten dysplasi ble funnet, men de sier at det kan være fra prematuritet og hypoksi. Ektopi av den bakre hypofysen (bakre pituitary ectopia - PPE) er en ektopi av en gruppe celler hvis funksjon er så vanlig som den bakre hypofysen. Mer enn 93% av pasientene med optisk nervehypoplasi beskrev veksthormonmangel (6,9,13,30).

Hvor mange dager er tildelt til pasienter?

Opptil 1 års avvik var ikke merkbare. Doktor i den høyeste kvalifikasjonskategorien. I dette tilfellet er alle tiltak rettet mot undersøkelsen, men påvirker ikke årsaken. I dag har leger ikke tilstrekkelig kunnskap om årsakene til forekomsten i hver enkelt sak, bare faktorer som kan tjene som en drivkraft for utviklingen av denne patologien, er identifisert. I vår tid blir genesis nøye studert, men det har ennå ikke vært mulig å oppnå konkrete resultater.

Vi har en jente, men tidlig, men det ser ut til å utvikle seg godt. Selvfølgelig var en slik diagnose alarmerende og nedslående, fordi hun allerede er innfødt, og hun vil ha det slik at det ikke er noen uopprettelig. Tusen takk for svarene!

Andre reduksjonsdeformasjoner av hjernen

Overskrift ICD-10: Q04.3

Innholdet

Definisjon og generell informasjon [rediger]

Transparent septumgenesis

Sjeldne anomali, møte 2-3 tilfeller per 10 000 individer.

Etiologi og patogenese [rediger]

Årsakene til mangelen på transparente partisjoner

• Kombinasjon med andre misdannelser i hjernen, oftest med genesis av corpus callosum.

• Kombinasjon med anomali av optiske kanaler (septo-optisk dysplasi).

• Alvorlig hydrocephalus når det oppstår skade på det transparente septumet (akuttukens stenose, AK II anomali).

• Iskemisk-hypoksisk hjerneskade.

Kliniske manifestasjoner [rediger]

Andre reduksjonshjernedeformasjoner: Diagnose [rediger]

På deler i koronalplanet er den gjennomsiktige partisjonen ikke synlig, noe som fører til at ventriklene kommuniserer med hverandre, buene befinner seg under normalt, taket på sidekammerene har en horisontal posisjon. På aksiale seksjoner er det ingen anterior konkavitet mellom de fremre hornene til sideventriklene. På median sagittalbildet er den lave plasseringen av buene tydeligst synlig.

Når CT ikke definerer en gjennomsiktig septum, kommuniserer ventriklene på nivået av de fremre hornene med hverandre.

For å kunne diagnostisere agenesen av et gjennomsiktig septum i pre- og postnatale perioden, er det nødvendig å bruke koronale seksjoner. De fremre hornene til de laterale ventriklene er firkantede eller trapesformede, og kommuniserer med hverandre. Vaultene ligger under normalt.

Transparent septumgenesis er like godt definert under prenatal sonografi og MR. Fordelen med prenatal MR er en mer nøyaktig bestemmelse av buenes posisjon, for hvilke deler i sagittalplanet som benyttes.

Differensiell diagnose [rediger]

Den isolerte agenesia av en gjennomsiktig partisjon må differensieres med septo-optisk dysplasi. Ved septo-optisk dysplasi kombineres fraværet av et gjennomsiktig septum med hypoplasia i optisk kanalene.

Ved deteksjon av gjennomsiktig septum agenesia er det nødvendig å utelukke / bekrefte tilstedeværelsen av andre kombinert hjerneavvik.

Andre Reduksjon Brain Deformasjoner: Behandling [redigere]

Forebygging [rediger]

Annet [rediger]

Definisjon og generell informasjon

Joubert syndrom er preget av medfødte misdannelser av hjernestammen og hypoplasia i hjernebarken, noe som fører til unormal respirasjon, nystagmus, hypotensjon, ataksi og forsinket motorutvikling.

Prevalens er estimert til ca 1 / 100.000 nyfødte. Arv er atomisk resessiv.

Etiologi og patogenese

Syndromet er genetisk heterogent. Syv gener: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) og CC2D2A (4p15), samt to steder: 9q34 (JBTS1) og 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) er assosiert med denne sykdommen i dag.

I nyfødtperioden manifesteres sykdommen ofte ved uregelmessig pust (episoder av tachypnea og / eller apné) og nystagmus. I barndommen kan hypotensjon utvikles, senere oppstår symptomer på cerebellær ataksi (svimlende gang og ubalanse). Forsinkelse i oppkjøpet av motoriske ferdigheter er en vanlig manifestasjon av joubert syndrom. Kognitive evner spenner fra alvorlige intellektuelle underskudd til vedvarende intelligens. Neuroptalmologisk undersøkelse kan indikere tilstedeværelsen av oculomotorisk apraksi. I noen tilfeller oppstår kramper. Forsiktig undersøkelse av ansiktet viser et særegent utseende: et stort hode, et fremtredende panne, høyrundede øyenbryn, vektoniske folder, ptosis (noen ganger), nesen er reist opp og har fremtredende nesebor, en åpen munn (som i et tidlig stadium vanligvis er ovalt i form senere får den et "diamantformet" utseende, og til slutt blir det trekantet i form med hjørner nedover, fremspring av tungen og rytmiske bevegelser av tungen observeres, noen ganger lavtliggende og buede ører. Andre symptomer som noen ganger er tilstede i Jouberts syndrom, inkluderer retinal dystrofi, nephronophthiasis og polydactyly.

Diagnosen er basert på oppdagelsen av store kliniske tegn: hypotensjon, ataksi, forsinket utvikling og oculomotor apraksi, som må ledsages av tilstedeværelsen av neuroradiological karakteristisk symptom - tegnet "molar" i magnetisk resonans billeddannelse, som er en konsekvens av hypoplasi av den cerebellare vermis og laster dannelse av midtre og bakre deler av hjernen.

Prenatal diagnose er mulig ved bruk av molekylær analyse og ultralyd og MRTplod). Prenatal diagnose er indikert for familier der begge sykdomsfremkallende mutasjoner tidligere ble identifisert.

Genetisk rådgivning er et viktig klinisk verktøy for å forhindre nye tilfeller, spesielt for par som har et første barns sykdom. Risikoen for et sykt barn i fremtiden er 25%.

Differensialdiagnose omfatter forstyrrelser assosiert med syndrom Joubert, misdannelser i cerebellare vermis unsigned "molar" (Dandy-Walker misdannelse), X-bundet hypoplasi cerebellar ataksi med oculomotor apraksi type 1 og 2, har medfødte lidelser av glykosylering, 3C syndrom, mostomozzhechkovogo hypoplasi / atrofi, roto-face-finger syndrom type II og III og Meckel-Gruber syndrom.

Behandlingen er symptomatisk. Utdanning, fysisk, yrkesmessig og tale terapi programmer kan redusere hypotensjon og redusere forsinkelsen i oppnåelsen av motoriske ferdigheter.

Prognosen er gunstig for milde former av sykdommen. Behandling av pasienter med mer alvorlige former bør utføres i et spesialisert senter.

Hypoplasi og agenesis av cerebellum

Definisjon og generell informasjon

Cerebellar hypoplasi er beskrevet i sammenheng med ulike sykdommer: kromosomale abnormiteter, intrauterin eksponering for toksiner og smittsomme stoffer, metabolske forstyrrelser og et bredt spekter av sjeldne genetiske og nevrologiske sykdommer. Cerebellar hypoplasi kan påvirke regionen av ormen og / eller hjernehalvfrekvensen og varierer fra delvis til fullstendig underutvikling. Cerebellar hypoplasi kan være begrenset til bare det område av lillehjernen (hypoplasi granulær Norman celletype misdannelse Dundee-Walker) eller påvirker andre CNS-strukturer: midthjerne (syndromer "mol"), pons og medulla (bro-cerebellar hypoplasi), cerebral cortex hjerne (lysencephaly og cerebellar hypoplasia). Sondringen mellom hypoplasi og cerebellær atrofi er ikke alltid åpenbar, siden sekundær atrofi kan følge cerebellar hypoplasi. Syndromer med hjernehinnebetennelse og misdannelser av nyrer, øyne, lever eller hjerte er også beskrevet: Gillespie, Ritscher-Chinzel, roto-face-finger syndrom type II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologi og patogenese

Arvelighet kan være autosomal recessiv, autosomal dominant, eller X-linked. Genmutasjoner ble identifisert i lissencephaly og cerebellar hypoplasi (reelin), MOST-cerebellar hypoplasi (PMM2), X-bundet cerebellar hypoplasi (OPHN1, DCK1) og flere loci ble påført på genomet kartet for autosomal recessive ataksi. Pankreas transkripsjonsfaktor mutasjoner (PTF1A) har blitt identifisert i en familie med bukspyttkjertel og cerebellær genese. Heterozygot genfall ZIC1 og ZIC 4 er ansvarlige for utviklingen av Dundee-Walker misdannelse.

De vanligste kliniske manifestasjonene av cerebellar hypoplasia er: forsinket taleutvikling, hypotensjon, ataksi og unormale øyebevegelser.

Diagnosen må bekreftes ved visualisering av cerebellum og hjerne og langsiktig klinisk observasjon.

Behandling og prognose

Mental status er et viktig element i prognosen. I de fleste tilfeller finnes det ingen spesifikk behandling.

Definisjon og generell informasjon

Walker-Warburg syndrom er en sjelden form av medfødt muskeldystrofi, ledsaget av unormal hjerne- og øyeutvikling.

Utbredelsen av Walker-Warburg-syndromet anslås til 1/60 500 personer. Arv er autosomal recessiv.

Etiologi og patogenese

Walker-Warburg syndrom er forårsaket av unormal O-glykosylering av alfa-distroglykan, som i tillegg til utviklingen av hjerneabnormaliteter fører til medfødt muskeldystrofi. Walker-Warburg syndrom er den mest alvorlige fenotypen av den såkalte dystroglykanopati. Flere gener er involvert i etologi av Walker-Warburg syndrom. De fleste mutasjoner ble funnet i O-mannosyltransferase 1 og 2 proteingenene (POMT1 og POMT). Andre gener for glykosyleringsveien av alfa-dystroglykan (FKTN, LARGE, FKRP og POMGNT1) viste mutasjoner i tilfeller av Walker-Warburg-syndrom. En mutasjon i COL4A1-genet som ikke er direkte relatert til posttranslasjonell modifisering av distroglykan, har også blitt identifisert hos pasienter med Walker-Warburg-syndrom.

Pasienter manifesterer seg ved fødselen med alvorlig generalisert hypotensjon, muskel svakhet, mangel på eller svært lav psykomotorisk utvikling, anfall og øye involvering. MR i hjernen avslører lissentsefaliya på typen "brosteinsbelegg" (type 2), hydrocephalus, alvorlig hypoplasi av hjernestammen og hjernebarken (Dandy-Walker misdannelse er mulig). Det er også uregelmessigheter av hvitt materiale.

Laboratoriestudier avslører vanligvis forhøyet kreatinkinase, myopatisk / dystrofisk muskelpatologi med endret alfa-dystroglykanuttrykk. Antenatal diagnose er mulig i familier med kjente mutasjoner.

Differensialdiagnosen av Walker-Warburg syndrom inkluderer andre typer medfødte muskeldystrofi og myopatier.

Det er ingen spesiell behandling for Walker-Warburg-syndromet. Behandlingen er bare støttende.

Walker-Warburg syndrom er den mest alvorlige formen for medfødt muskeldystrofi, de fleste barn dør før de fylte 3 år.

Definisjon og generell informasjon

Miller-Dicker syndrom er et syndrom med sletting av kromosom 17p13.3, preget av tilstedeværelsen av klassisk type 1 Lissentfaliya og karakteristiske trekk ved ansiktsegenskaper. Ytterligere medfødte misdannelser kan også være en del av tilstanden.

Miller-Dicker syndrom er en sjelden sykdom, og forekomsten er estimert til 1 tilfelle per 100.000 nyfødte, selv om det kan være høyere i virkeligheten.

Etiologi og patogenese

Synlige og submikroskopiske deletjoner av 17p13.3, inkludert LIS1-genet, finnes hos nesten 100% av pasientene.

Pasienter utviser alvorlig utviklingsforsinkelse, som regel, lider av epilepsi og undervekt. Det er lissencephaly, enten generaliserte agirias eller frontal agirias eller pachigirias.

Behandling er bare symptomatisk. For å unngå utvikling av nedsatt lungebetennelse og aspirasjon, bruk et nasogastrisk rør eller et gastrostomierør. Terapi for epilepsiangrep er viktig i behandlingen av slike pasienter.

Neuron migreringsforstyrrelser

Neuron migreringsforstyrrelser representerer en hel gruppe medfødte genetiske defekter forårsaket av abnorm nevronmigrasjon i utviklingshjernen og nervesystemet.

Strukturelle avvik ble funnet i strid med migrering av nerveceller inkluderer shizentsefaliyu, porentsefaliyu, lissencephaly, Aghir, makro- og mikrogiriyu, polymicrogyria, pachygyria, neuronal heterotopi, agenesi av corpus callosum og hjernenerver.

Mutasjoner av mange gener som er involvert i utviklingen av patologien, DCX-genet i den klassiske lissencephaly, TUBA1A ved mikrolissentsefalii med agenesi av corpus callosum, RELN og VLDLR ved lissencephaly med lillehjernen hypoplasi. Mutasjoner i ARX-genet forårsaker en rekke fenotyper, fra hydroencefalus eller lissensfalisering til epileptisk encefalopati med tidlig oppstart, inkludert Okhtahara-syndrom og infantile spasmer eller psykisk funksjonshemning uten hjernevansker.

AGENESIA AV DET MENNESKELIGE ORGAN, INGEN TRANSPARENT PARTISJON, VENTRIKULAR UTSTYRING

Federal Center of Neurosurgery

Gavrilov Anton Grigorievich
Neurosurgeon, Ph.D.

Research Institute of Neurosurgery oppkalt etter N. N. Burdenko
[email protected]
http://www.dr-gavrilov.ru/
skriv til konsultasjonen på telefon 8 (916) 189 6458

SKAP EN NY MELDING.

Men du er en uautorisert bruker.

Hvis du har registrert deg før, så logg inn (innloggingsskjema øverst til høyre på siden). Hvis du er her for første gang, registrer deg.

Hvis du registrerer deg, kan du fortsette å spore svarene på innleggene dine, fortsette dialogen i interessante emner med andre brukere og konsulenter. I tillegg vil registrering gi deg mulighet til å foreta privat korrespondanse med konsulenter og andre brukere av nettstedet.

Septokiasmal, septokotisk dysplasi i hjernen

I de senere år, takket være mulighetene for moderne diagnostiske metoder, kan enkelte misdannelser mistenkes selv før barnet er født eller i de første månedene av livet. Dette muliggjør rettidig operasjon eller korrigerende terapi. Noen ganger er det nok og bare en medisinsk observasjon. Disse sykdommene inkluderer septokiasmal dysplasi.

Septo-chiasmatisk dysplasi

Denne patologien i verdensmedisinsk litteratur er bedre kjent som septo-optisk dysplasi. Dens andre navn er Morsiers syndrom, eller Morciers syndrom.

For første gang ble en pasient med en slik lidelse beskrevet av en annen lege i 1941. Og i 1956 undersøkte de Morsier en gruppe pasienter med lignende symptomer og introduserte en ny term, "septo-optisk dysplasi" eller SOD, inn i litteraturen. Senere i 1970 gjennomførte en doktor ved navn Hoyt observasjoner på pasienter som, i tillegg til SOD, noterte følgende manifestasjoner:

• Hypofysen Nanizm.
• Forsinket utvikling.
• Neonatal hypoglykemisk kramper.

Han assosierte alle disse symptomene med skade på hypofysen og som et resultat hormonelle metabolske forstyrrelser.

Septo-optisk dysplasi refererer til misdannelser av hjernen. Den fanger sin forside og utvikler seg vanligvis ved slutten av den første graviditetsmåneden. Morsiers syndrom kan også ledsages av misdannelser av hjerneskapene (vaskulær myelopati).

SOD-funksjonen

Septo-optisk dysplasi påvirker hjernens forside. Den inneholder tre store strukturelle forstyrrelser:

1. Underutvikling, eller optisk nervehypoplasi.
2. Fraværet av en gjennomsiktig septum (en spesiell membran som skiller de fremre delene av hjernen).
3. Brudd på strukturen og funksjonen av hypofysen.

Disse tre forstyrrelsene kan oppstå samtidig i en pasient eller i en bestemt kombinasjon, men det viktigste er alltid den optiske nervens hypoplasi.

Til tross for den tilsynelatende omfattende skade på hjernestrukturene, manifesterer Merciers syndrom ikke alltid alvorlige klager. Pasienter kan oppleve følgende symptomer:

• Redusert syn - ensidig eller bilateral.
• Manglende evne til å fikse visningen.
• Skjeling.
• Nystagmus.
• Sløret syn.
• Ulike uregelmessige uregelmessigheter (f.eks. Elev).
• Forkortet synsfelt.
• Termisk kontrollforstyrrelse.
• Kramper.
• Muskulær hypotensjon.
• Hyperbilirubinemi.
• Psykisk retardasjon.
• Autisme.

Hos barn med septo-optisk dysplasi, blir konvulsiv syndrom, forsinket utvikling og vekst, pubertet og synshemming ofte observert.

Optisk nervehypoplasi

Underutvikling av optisk nerve er et patognomonisk og obligatorisk symptom i Merciers syndrom. Den vanligste hypoplasien til det optiske nervehodet er en vanlig medfødt anomali i praksis av barneleger, noe som fører til ulike synsproblemer.

Denne patologien er som regel preget av en reduksjon av antall aksoner, men samtidig påvirker de mesodermale elementene og glialvevet seg ikke.

Et vanlig symptom i SOD er ​​generalisert innsnevring av synsfeltene eller deres delvise defekter, hvilke pasienter føler seg som et brudd på lateral syn. Kombinasjonen av disse tegnene er noen ganger notert.

Både gutter og jenter lider av denne patologien med samme frekvens. Og både ett øye og begge kan bli påvirket.

Asymmetrisk hypoplasi av optisk nerve manifesterer seg som regel ikke klart. I tilfelle at bilateral hypoplasi oppstår, kan symptomene være brutto. Vanligvis med denne sykdomsformen, registrerer legen en markert reduksjon av synsstyrken, ofte i kombinasjon med nystagmus.

Under ophthalmoskopi, er optisk disk med denne misdannelsen betydelig redusert i størrelse, har en grå-blek farge.

Noen ganger kan diskoplasi kombineres med atrofi - delvis eller utbredt. I dette tilfellet vil visjonen i stor utstrekning, muligens utvikle blindhet.

Et viktig trekk ved SOD er ​​ikke-progressjon av synshemming.

Transparent partisjon

En gjennomsiktig septum er en strukturell formasjon i hjernen. Det er en tynn membran som utfører to hovedfunksjoner:

• Separerer hjørnens forreste ventrikler.
• Ansvarlig for å feste til skallen av en spesiell struktur - corpus callosum.

Hva skjer når det ikke er gjennomsiktig septum? Etter å ha mistet den nødvendige støtten, beveger pilens søyle seg til bunnen av de fremre ventriklene, som forener seg i en, mye større enn dem.

Strukturelt transparent partisjon er en ledende bane og glia, den legges og formes bare i høyere primater. Funksjonene til denne utdanningen er fortsatt ikke fullt ut forstått. Mangelen på et transparent septum er ikke alltid manifestert klinisk.

I denne forbindelse, selv når en slik patologi oppdages under en ultralydseksamen, kan legen ikke gi en prognose om barnets videre utvikling, hans intellektuelle og mentale evner og andre mentale egenskaper.

Ved å identifisere septo-chiasmatisk dysplasi med fravær av gjennomsiktig septum, er nøye undersøkelse av andre hjernestrukturer nødvendig for å utelukke sykdommer som schizencefali eller holoprosentzephalia. Hvis det ikke oppdages hemisfæriske og andre feil under undersøkelsen, kan vi snakke om en mer gunstig prognose.

Konsekvenser av mangelen på en gjennomsiktig septum

Til tross for mange pågående studier, var forskere og leger ikke i stand til å identifisere symptomer som var typiske for fravær av gjennomsiktig septum.

I dyreforsøk viste sistnevnte brudd på romlig tilpasning, men med kliniske observasjoner av barn i forskjellige aldre var det ikke mulig å identifisere slike mønstre.

Bare en pasient (fra de som er beskrevet i medisinsk litteratur) bemerket vanskeligheter med orientering på et ukjent sted. Men i kjente omgivelser - for eksempel hjemme, i barnehage og skole - opplevde jeg ikke noen problemer i orientering.

Når man observerte pasienter med septo-optisk dysplasi, var det ingen signifikante forskjeller i symptomer, uansett om Merciers syndrom var ledsaget av fravær av septum eller ikke.

Likevel indikerer noen medisinske vurderinger en høy sannsynlighet for følgende symptomer hos personer med en slik defekt i hjernen:

1. En viss grad av mental retardasjon.
2. Manglende evne til å lære, tilpasse seg raskt til et skiftende miljø.
3. Neurologiske lidelser.

Hypofysevikt

Brudd på strukturen og funksjonen av hypofysen følger ikke alltid med Morsiers syndrom. Imidlertid, hvis denne patologien er til stede, oppdages spesielle lidelser vanligvis hos pasienter.

Som regel er disse dyshormonale manifestasjoner:

• Lav i kortisol.
• Mangel på veksthormon og adrenokortikotrop hormon (ACTH). Dette bruddet i varierende grad, karakteristisk for 90% av pasientene med denne patologien.
• Hypothyroidism på grunn av redusert nivå av skjoldbruskstimulerende hormon (TSH). Oppstår i omtrent halvparten av SOD-sakene.

Disse manifestasjonene er knyttet til nedsatt arbeid av to ekstremt viktige hjernestrukturer - hypothalamus og hypofyse. Hypothalamus-hypofysisk interaksjon er ansvarlig for produksjon av en rekke hormoner som bestemmer arbeidet til alle systemer i kroppen, termoregulering og andre viktige vitale funksjoner.

SOD med patofoni av hypofysen kan føre til lavere blodsukkernivåer - hypoglykemi, depresjon av skjoldbruskkjertelen, adrenal insuffisiens, pubertetproblemer.

pubertet

For septo-optisk dysplasi med hypotalamus-hypofysesykdommer er preget av tidligere pubertet - den for tidlig utbruddet av puberteten.

Dette skyldes vanligvis den unormale og økte frigivelsen av bestemte hormoner i blodet - luteiniserende og follikelstimulerende (LH og FSH).

Uvanlig tidlig pubertet i Merciers syndrom manifesteres av følgende symptomer:

1. Økt vekst.
2. Tidlig dannelse av ossifikasjon og skjelett.
3. Foran benalderen.
4. Puberty på forhånd.

Som et resultat fører dette til en for tidlig nedleggelse av vekstsoner og litenhet.

Unormalt tidlig pubertet kan ha negativ innvirkning på barnets helse og generelle utvikling. Derfor, med bekreftet septo-optisk dysplasi, bør den holdes på en dispensar hos endokrinologen for regelmessig medisinsk observasjon og behandling.

Årsakene til SOD

I flere år forsøkte leger å identifisere årsaken til septo-optisk dysplasi hos pasienter. En enkelt faktor kunne imidlertid ikke bestemmes.

I dag betraktes de Merciers syndrom som en multifaktoriell patologi. Følgende sykdommer og forhold kan føre til utvikling:

• Narkotikamisbruk med bruk av giftige stoffer under graviditet.
• Bruk av antikonvulsiva midler.
• Avhengighet av alkohol i barneperioden.
• TORCH infeksjon i den forventende moren (toxoplasmose, rubella, herpes, cytomegalovirus).
• Graviditetsdiabetes.
• Behandling med kinin i høye doser under graviditet (dette stoffet kan forårsake atrofi av optisk nerve).
• Ung mors alder.

Studier har vist at barn med septo-optisk dysplasi ble oftest født hos mødre i alderen 16 til 23 år. Som regel handlet det om den første graviditeten, uten noen brudd. Det er dette ukompliserte drømmestudiet som gjorde det mulig å fremlegge en teori om morens unge alder som en risikofaktor.

I tillegg følger septo-optisk dysplasi ofte andre hjernesvikt og vaskulære sykdommer i dette området.

Forening med andre ondskap

Ved identifisering av Morsiers syndrom finnes ofte hjernefeil som schizencefali og parensfali. Når parencephaly i hemisfærens substans kan bli funnet såkalte pencephalic cyster.

Schizencephalia er en alvorlig medfødt hjernefeil, hvor langsgående sprekker dannes i cortex, fra hjerneflaten til ventrikkene.

Som regel er grunnlaget for denne patologien hjerneskade i første trimester av svangerskapet - i en periode på 7-8 uker.

På denne tiden, dannelsen av en gjennomsiktig septum og optiske nerver. Og eventuelle virkninger - infeksjoner, giftstoffer, nedsatt blodforsyning - kan påvirke den negativt. Ødeleggelsen av nervefibre i tidlig graviditet forårsaker hypoplasi og atrofi av optisk nerve.

Også forekomsten av septo-optisk dysplasi er signifikant påvirket av nedsatt blodgass i dette området.

Forringet blodgass

Forringet blodgass bidrar også til septo-optisk dysplasi. Hjerne strukturer som den gjennomsiktige septum, optisk nerve og spesielt hypofysen er ekstremt følsomme for vaskulære lidelser. Deres blodtilførsel er svært rikelig på grunn av de omkringliggende vaskulære plexusene.

Med utilstrekkelig blodgjennomstrømning, reduseres og forstyrres utviklingen og dannelsen av disse strukturene, noe som fører til hypoplasi eller agenese, som det er tilfelle uten fravær av en gjennomsiktig septum.

Hovedfartøyet som leverer dette området av hjernen, er den fremre cerebrale arterien. Misdannelsene er forbundet med septo-optisk dysplasi.

Også i noen tilfeller forbinder legene forekomsten av denne patologien med genetiske abnormiteter.

Genetiske anomalier

Det ble funnet at de Merciers syndrom kan være forbundet med genetisk skade. Foreløpig er denne årsaksfaktoren bevist. Videre tillater mulighetene for moderne medisin oss å etablere det skadede genet og gi dermed foreldrene svaret på den mulige arven av denne patologien av andre barn.

Ved septo-optisk dysplasi påvirker endringer HESX1-genet. Under påvirkning av uspesifiserte faktorer kan mutasjoner forekomme i den, noe som resulterer i brudd på utviklingen av hjernens fremre områder.

HESX1-genet tilhører gruppen av embryonegener. De er ansvarlige for riktig dannelse av hjernestrukturer i første trimester av svangerskapet. I tillegg til den fremre delen av hjernen er hypofysen og den aksiale differensiering av embryoen under deres kontroll.

I medisin er det i dag fire typer mutasjoner i dette genet. Alle medfører septo-optisk dysplasi, som er arvet på en recessiv måte og ikke er forbundet med sex. Med foreldre av mutantgenbærere er sannsynligheten for å ha en syk baby 25%. Hvis en av foreldrene er syk og den andre er en transportør, øker hyppigheten av arv og er 50%. Hvis en partner har sykdommen, har den andre ingen mutasjoner i HESX1-genet, alle barn vil være bærere av patologien uten kliniske manifestasjoner.

diagnostikk

For første gang kan en lege av ultralyddiagnose rapportere om mulig septo-optisk dysplasi av den forventende moren. Denne diagnosen er etablert under graviditet, hvis undersøkelsen ble utført ved hjelp av moderne utstyr, og kvalifiseringen av en spesialist er ganske stor.

Etter fødsel er diagnosen SOD bekreftet ved hjelp av magnetisk resonansbilder.

Alert mot denne feilen bør først og fremst være en barneleger og en pediatrisk øyelege. Det er for dem som foreldrene til det syke barnet adresserer, siden hovedklagen i Morsiers syndrom vil bli redusert syn. Hvis en eller bilateral hypoplasi av optisk nerve er bekreftet, må den unge pasienten henvises til en barneklinisk endokrinolog og en nevropatolog for en mer presis diagnose. I tillegg utfører de en omfattende oftalmologisk studie med definisjonen av visuelle felt.

Foreløpig er genetisk diagnose av POD, inkludert prenatal, mulig. Mutasjoner i HESX1-genet bestemmes ved direkte automatisk sekvensering. Søk kan utføres på barn, foreldre eller nære slektninger.

behandling

Det er ingen spesifikk behandling for Merciers syndrom. Ingen piller er i stand til å gjenopprette utviklingen av optisk nerve eller et manglende transparent septum.

Med en bekreftet diagnose av septo-optisk dysplasi, må et slikt barn være under kontroll av en endokrinolog og en nevropatolog for rettidig påvisning av tilknyttede lidelser og deres medisinske korreksjon. Dette gjelder spesielt for dyshormonale tilstander.

Slike pasienter trenger noen ganger erstatningsterapi - for eksempel med mangel på TSH, ACTH, veksthormon. Dette gir deg mulighet til å kompensere for skjoldbruskkjertelen, for å forhindre utvikling av litenhet.

Forholdet til andre syndromer

Septo-optisk dysplasi kan manifestere seg som en isolert abnormitet i hjernen, men noen ganger observeres det i forbindelse med andre syndromer. Disse inkluderer:

• Aicardi syndrom.
• Kombinasjonen av SOD med brachydactyly (short-fang) type B og mental retardasjon.
• Syndrom av parencephaly med fravær av en gjennomsiktig septum.
• Goloprozentsefaliya.

Syndromskarakteristikker

Når Aicardi-syndrom observert karakteristiske manifestasjoner som lar deg raskt etablere diagnosen. Disse inkluderer:

1. Agenesis (fravær) av corpus callosum i hjernen.
2. Konvulsivt syndrom - infantile spasmer.
3. Chorioretinal recesses.

Vanligvis påvirker denne sykdommen jenter, kombinert med SOD og mangel på gjennomsiktig septum.

Type B brachydactyly kalles så korte tær og hender at de ser ut som amputerte. Denne sykdommen er arvet på en autosomal dominerende måte - i nærvær av patologi hos en av foreldrene blir den overført til barn med 50% sannsynlighet. I noen tilfeller er det en 100% arv av denne egenskapen.

I kombinasjon med SOD og symmetriske lemmer i legemet, er syndromet enkelt diagnostisert, ellers kan tegnene uttrykkes implisitt.

Syndrom av parencephaly med fravær av gjennomsiktig septum er forskjellig i sin klinikk og kurs fra isolert septo-optisk dysplasi. Som regel er et manifestt tegn atrofi av optisk nerve med normal størrelse på disken. Endokrine patologi manifesterer nesten aldri seg. Imidlertid kan dette syndromet i praksis være vanskelig å skille fra Morsiers sykdom.

Når holoprocephalus lider delingen av hjernen i seksjoner og tilhørende halvkule. Septo-optisk dysplasi anses av mange leger som en egen form for denne alvorlige anomali, assosiert med feil innføring av hjernestrukturer i begynnelsen av svangerskapet.

Merciersyndrom er en hjernefeil som ikke kan helbredes på en konservativ eller operativ måte. Imidlertid vil en omfattende observasjon av barnet av relevante spesialister tillate tid til å rette konsekvensene av denne anomali og forbedre livskvaliteten.