Hvilken patologi av fosteret kan avsløre ultralyd

Ultralyddiagnose for gravide utføres tre ganger. Men hvis behovet oppstår, kan legen foreskrive ytterligere forskning for å bekrefte eller utelukke diagnosen.

På hver av de planlagte ultralydene ser legen på hvordan fosteret ser ut. Hodet, bena, armene, magen, nesen samsvarer med utviklingsstadiet hvor babyen befinner seg? I senere perioder identifiserer legen hvilke organer som er utviklet riktig: hjertet, magen, leveren, etc.

Ultralyd opptil 12 uker

Noen ganger gjør ultralyd opp til 12 uker. Dette vises i følgende tilfeller:

• Burdened obstetrisk og gynekologisk historie. Det vil si, hvis det tidligere var tilfeller av miskramper, misforståelser, mistanke om "savnet" graviditet, etc.
• Komplikasjoner under nåværende graviditet (blødning, akutt magesmerter)
• Graviditet som kom etter IVF
• Hvis i løpet av forrige graviditet avslørte patologi av fosteret (Downs syndrom eller annen trisomi, hydrocephalus, etc.)

Også, opptil 12 uker kan ultralyd utføres på kvinner med mistanke om hematom. Det er et hematom når det blir utsatt for skadelige faktorer på gravid livmor (infeksjon, gestose). Hematom skjer:

Disse hematomene er bare forskjellig i øyeblikket av dannelsen. Hvis hematom ble dannet uten moderkaken, så kalles det retrochorial.

I de tidlige stadier av graviditet, forårsaker et lite hematom, som regel, ikke magesmerter og detekteres av ultralyd. Men det skjer at i de tidlige stadier av et stort hematom, er det farlig å si opp en graviditet. I senere perioder påvirker hematom negativt fosteret, noe som fører til hypoksi, og reduserer fostrets størrelse. Tidlig deteksjon og hematom med liten størrelse vil bidra til å helbrede og føde en sunn, fullstendig baby. Hematombehandling krever vanligvis plassering på sykehus.

Hva kan oppdages i første trimester?

Under den første ultralydet kan du bestemme risikoen for å utvikle Downs syndrom og noen andre kromosomale abnormiteter. Viktigst av alt var frukten en viss størrelse. Målt av CTE (coccygeal parietal størrelse), bør den være minst 45 mm, men ikke mer enn 84 mm. Hvis frukten er for liten, eller omvendt stor, vil det være umulig å tolke en slik indikator som tykkelsen på krageplassen eller sone (TVP).

Tykkelsen på nakken er tykkelsen på alle vevene i nakken. Normalt overstiger denne indikatoren ikke 2,7 mm, og gjennomsnittsverdien er 1,6 mm. Hvis størrelsen på nakkeområdet er større enn 3 mm, er sannsynligheten for å ha Downs syndrom i fosteret svært stort. En indikator gir selvsagt ikke rett til å sette en så alvorlig diagnose. En gravid kvinne anbefales å gjennomgå en rekke andre undersøkelser, inkludert biokjemiske blodprøver, amniocentese. Viktig ved å bekrefte forekomsten av fostrets Downs sykdom er gravidens alder. Hvis en kvinne er over 35, øker risikoen for å få barn med Downs syndrom betydelig.

Hvis det er mistanke om nedsatt syndrom i fosteret, utføres en ytterligere måling av hjernekonstruksjonene (hvis tykkelsen på nakkeområdet er normalt, da kan disse målingene ikke gjøres). Den cerebellum i Down syndrom er redusert i størrelse, samt frontal lobe. Også med dette syndromet avslører ultralyd en forkortelse av den fronto-talamiske avstanden.

Down Syndrome Nese er flatt og forkortet, og beinet over nesen har en sadelform. Dette skyldes utviklingen av nesens bein. Med denne patologien er nesen ossivert med litt bremse ned, og derfor kan sonologen ganske enkelt ikke se nesen ved første ultralydsskanning. Selvfølgelig, med videre utvikling vises nesen, men den avtar i størrelse og er noe deformert.

Fetometri ved 12 uker inkluderer måling av størrelsen på individuelle organer og kroppsdeler. Størrelsen på hodet (biparietal størrelse) er 21 mm, lårets lengde er ca 8 mm. I tillegg estimerer omkretsen av magen og hodet, skulderlengden.

Mistanke om manglene som ble funnet på ultralydet ved 12 uker, er ikke bekreftet i alle tilfeller med videre undersøkelse. Men hvis det på dette tidspunktet var mistanke om forekomsten av Downs syndrom, da i etterfølgende ultralydsundersøkelser, vil legen studere fosterets parametere nærmere og nøye.

Andre planlagte ultralyd

Det utføres i perioden 20-22 uker med graviditet. På denne tiden utvikles barnets struktur og synlig mye bedre. Det er allerede mulig å evaluere strukturen til individuelle organer og identifisere deres patologi. Hjertet av fosteret ved denne datoen er fullstendig dannet, så er nyrene med bekken. Tilstedeværelsen av hjertesvikt med samtidig utvidelse av nyrebjelken skal gi opphav til ideen om nærvær av Downs syndrom. I denne perioden vil en erfaren doktor legge merke til endringer i nesegenskapen til Downs sykdom. Nesen er utvidet sammen med nesebroen.

GI-kanal på ultralyd

Barnets mage er også mer dannet av denne datoen og må ha et hulrom. Noen ganger skjer det at hulrommet ikke er visualisert, eller omvendt, blir ekspansjonen observert. Noen ganger kan det bare være en ulykke - fosteret har tatt en bestemt posisjon, en dårlig ultralydssensor, og noen ganger kan fraværet eller ekspansjonen av hulrommet i magen snakke om alvorlige patologier av fosteret.

Til å begynne med må en spesialist sørge for at det er en mage. fordi Noen ganger er det mulig å utvikle en slik defekt som membranbråken, der magen beveger seg fra bukhulen til brystet. Hvis magen er på rett sted, må du følge sin forbindelse med spiserøret og tarmen.

Når atresia i spiserøret ikke avslører magehulen. Hvis det er et problem i pylorområdet (mageseksjonen foran tynntarmen), kan hulrommet inneholde hyperechoic inneslutninger og til og med bli forstørret. Ulike typer inneslutninger i føtal mage skal differensieres fra svulsten. Noen ganger kan fosteret i utero svelge blod, noe som på ultralydet også vil bli synlig. Men slike situasjoner fører sjelden til en økning i mageshulen, men er fortsatt relativt liten.

Det skal bemerkes at den normale størrelsen på magen er ganske variabel. Som en konsekvens er det vanskelig å bestemme utvidelsen av hulrommet, eller en økning i hele magen. Det er nødvendig å anslå abdominalomkretsen og korrelere den med andre parametere.

Tynntarm i andre trimester av fosteret er også godt formet. Det skal være omtrent samme diameter og ikke inneholde hyperechoic inneslutninger. Hvis det tas hensyn til høy tetthetsinneslutning i ultralydet, kan dette være et tegn på noen patologier som senere vil bli bekreftet hos nyfødte. Meconium ileus syndrom (hyperechoic inneslutninger i tarmen) kan være et tegn på en genetisk patologi (cystisk fibrose, Down syndrom, trisomi kromosom 18 og 13).

Hjerneforskning

I den andre ultrasoniske skjermen er det mulig å evaluere hjernestrukturene mer detaljert. Ved 22 uker er hjernens ventrikler godt dannet. Økningen i deres størrelse kalles ventrikulomegali. Mange eksperter kalles for det første hydrocephalus. Men begrepet hydrocephalus inkluderer også økt intrakranielt trykk og økt hodestørrelse. Normalt, når transversal måling av sideventriklene, skal størrelsen være opp til 10 mm. Men i forskjellige kilder varierer størrelsene litt.

Hydrocephalus kan mistenkes hvis genetiske abnormiteter er identifisert i fosteret (for eksempel Downs syndrom). Hydrocephalus i fosteret er også sannsynlig hvis moren har lidd noen infeksjoner under graviditeten. For eksempel forårsaker toxoplasmose, herpesvirus, rubella flere patologier av fosteret, inkludert hydrocephalus

Hvis en spesialist setter ventrikulomegali på den andre planlagte ultralyden, kan vi ved 30 uker snakke om hydrocephalus.

Også på den andre ultralyden kan legen se på fosterets ansikt. I denne perioden er det helt dannet - nesen og leppene ligner de til nyfødte. Hvis det er spalt mellom nesen og leppen, vil legen også se den. Sprekker kan være på den ene siden av nesen eller begge deler. Noen ganger er denne feilen kombinert med en splitt av den øvre ganen. Andre patologier i nesen i ultralydet i denne perioden er ikke synlige.

Ultralyd på 30 uker

På den tredje planlagte ultralydet er det mulig å bekrefte eller ekskludere tidligere utførte diagnoser. For eksempel kan du spore hele kalvingen av mage-tarmkanalen til endetarmen. Noen ganger inneholder innholdet i tykktarmen hyperechoic inneslutninger - dette er en variant av normen. Tarmens lumen er liten i forhold til tykktarmen.

Hodet skal ikke være over normen, ellers vil det være tegn på hydrocephalus. Selvfølgelig er hydrocephalus ikke nok til å diagnostisere en enkelt hodestørrelse, ventriklene må forstørres. Og hvis ekstern hydrocephalus har utviklet seg, øker subaraknoidrommet.

Hypoksi Diagnose

I normal løpet av graviditeten er ultralyd på 30 uker den siste før fødselen. Den tredje ultralydet utføres ofte ved bruk av Doppler. Dette er nødvendig for å evaluere blodstrømmen i morkaken og å oppdage hypoksi.

I tillegg til doplerometri, vil det generelle bildet på ultralyd hjelpe til med å identifisere hypoksi - fosteret er lite og aktivt beveger seg. CTG-analyse er også viktig for diagnosen hypoksi. Med oksygen sult, slår barnets hjerte for sakte (i bevegelse opptil 130 slag, i ro på opp til 110).

Under hypoksi forsøker barnet å finne et sted for seg selv og beveger seg for intensivt, noe som kan føre til ledningsforstyrrelser.

Hva er farlig å fange navlestrengen?

Ofte på denne ultralydet oppdager legen at navlestrengene blir forankret rundt hodet, eller rettere på fostrets hals. I enkelte tilfeller, når barnet blir født, beveger barnet seg og roterer i utero flere ganger og blir "unraveled". Hvis klemmen på navlestrengen er fraværende og det ikke er noen knuter på den, forårsaker inngrepene i seg selv ikke ubehag for fosteret, det utvikler og vokser godt. Og hvis det ikke var noen problemer i fødsel (legen befri hodet fra navlestrengen i tide), er det ikke en grunn til bekymring for inngrep.

Bekymring er bare hvis det var en tett innfesting av navlestrengen. I dette tilfellet forstyrres blodstrømmen mellom moren og barnet. En stram ledningsforstyrrelse kan isoleres, eller den kan kombineres med en annen inngrep (en rundt halsen, den andre rundt hodet, magen eller en annen del av kroppen). I dette tilfellet forkortes navlestrengen selv og begrenser fostrets mobilitet.

Det er tilfeller av gjentatt navlestreng rundt barnets nakke. Dette alternativet er ikke veldig gunstig, men hvis det ikke forårsaker hypoksi, kan det føre til fødsel av en sunn baby.

Det mest ugunstige resultatet i tilfelle innblanding av navlestrengen og hypoksien forårsaket av dette er cerebral parese og andre nevrologiske lidelser hos det nyfødte.

Årsaker til cerebral parese

• Hypoksi før eller under arbeid.
• Vekten til den for tidlige babyen er mindre enn 2000.
• Intrauterininfeksjoner og andre teratogener (legemidler).

For å forhindre utvikling av cerebral parese kan det bare være forebyggende - graviditetsplanlegging, nekte å ta skadelige stoffer, fravær av stressende situasjoner. Nye vitenskapelige studier avslører stadig en genetisk predisponering for cerebral parese.

Det skal bemerkes at en slik diagnose som cerebral parese viste seg bare etter 1 år. Og før det lever babyen med nyfødtens encefalopati. Cerebral parese er satt etter et år, fordi For denne diagnosen er det behov for kliniske manifestasjoner som må spores i løpet av de første 12 månedene av livet.

For å bekrefte cerebral parese, utføres en annen serie undersøkelser: EEG, CT i hodet osv. Foreldrene til barnet bør nøye overvåke utviklingen av babyen for å se tegn på utvikling av cerebral parese eller fravær. Hvor mye tid etter fødselen vil finne sted for klinikken å utvikle er ikke kjent for sikker.

De fleste fosteravvik er diagnostisert ved ultralyd. Derfor er ultralyddiagnostikk inkludert i screeningen.

Barnets hjerneutvikling: anomalier og mangler

Anomalier i utviklingen av hjernen står for mer enn 30% av alle medfødte barndomspatologier. Dette er i de fleste tilfeller dødsårsaken til fosteret i prenatalstadiet. I nærvær av denne sykdommen overlever bare en fjerdedel av barn ved fødselen, hvorav 40% av babyene dør etter fødselen. Ofte blir denne parken ikke lagt merke til under en medisinsk undersøkelse i barselssykehuset, og symptomene begynner å forekomme litt senere.

Stadier av hjernens utvikling

Brain misdannelser - er unormal dannelse av cerebrale elementer i strukturen. De kan føre til nevrologiske tegn. Slike tegn på avvik i hjernens utvikling er av to typer:

Det er sistnevnte som er hovedgrunnen til at babyer dør i livmor. Cerebrale forandringer i hjernen fører til at barnet dør innen de første to til tre måneder.

Viktig å vite! Oppdag anomalier, eller vanskeligheter i utviklingen av hjernen kan være hovedsakelig etter det første år av livet. Barnets dannelse når det gjelder hjernen varer opp til åtte år.

Ved utviklingsforstyrrelser fungerer ikke nerver som er forbundet med utvikling av myotomene i hodet, som er årsaken til feil i hele det menneskelige nervesystemet. I halvparten av tilfellene vises en misdannelse av hjernen samtidig med andre patologier, for eksempel:

• Hjerte damp;
• Spiserøret av spiserøret (for eksempel dets atresi);
• Nyrespleising;
• Nyre polycystisk;
• Andre.

Vanligvis prøver leger å oppdage slike sykdommer i de tidlige stadiene av graviditeten. Dette gjøres vanligvis ved hjelp av en slik studie som ultralyd av fosteret eller laboratorietester. Nervesystemet starter sin utvikling, fra den første uka av svangerskapet. Ved den 23. dagen har det fremtidige barnet et nevralrør allerede dannet.

Viktig å vite! Hvis en av endene av nevrale røret ikke er helt fusjonert, er dette årsaken til brudd på utviklingen av sentralnervesystemet.

På den 28. dagen har fosteret en hjerneblære, som videre deles inn i to hjernehalvfjerninger. Og først etter det begynner gyrus, cortex og corpus callosum å vises.

Basert på nerveceller, vil nevroner bli dannet, som blir grunnlaget for utseendet på hvitt og grått stoff. Den første organiserer kanalene gjennom hvilke aktiviteten til cerebrale elementer vil passere. Den andre koordinatene nevrale prosesser.

Den mest aktive utviklingen av hjernen oppstår i perioden opptil tre måneder av babyen. Denne utviklingsprosessen fortsetter til barnet er åtte år gammel.

Et interessant faktum! Et nyfødt barn (ved fødselen på vanlig tid) har så mange nevroner som en voksen.

Hvordan utvikle hjernen til et barn riktig

Fremveksten av utviklingsmangler i hjernen er mulig når som helst:

1. De første seks månedene har en direkte innvirkning på antall nevrale celler. Hvis det er for få av dem, vil det bli en oppbygging av cellefordeling og som et resultat hypoplasi av en hvilken som helst del av hjernen.
2. Etter seks måneder er det en mulighet for skade og død av cerebral stoffet GM.

Årsakene til brudd kan være helt forskjellige faktorer som påvirker moren og barnet. Utviklingen av patologi på arvelig grunnlag forekommer bare i 1 prosent av alle tilfeller. Oftere årsaker er eksterne faktorer, for eksempel:

1. Virkningen av aktiv kjem. forbindelser. Ofte er årsaken forgiftning med skadelige stoffer, inkludert medisiner og mat av dårlig kvalitet. Det kan også oppstå ved innånding av eksosgasser, kjemikalier. Reagenser og andre farlige gasser.
2. Miljøforurensning ved stråling. Bakgrunnsstrålingen bør ikke overstige de etablerte grensene for normen. På grunn av ulykker er visse regioner på planeten imidlertid ikke egnet for livet, selv om folk fortsatt bor i dem.
3. Luftforurensning med giftstoffer. Vanligvis skjer dette i flere millioner byer eller i industrielle områder av byer (selv små).
4. Unhealthy livsstil av moren. Spesielt refererer dette til misbruk av alkohol, nikotin sigaretter og narkotika.
5. Problemer med helsen til moren, spesielt, snakker om patologiene av en dysmetabolsk natur. For eksempel diabetes, hypertyreoidisme og andre. Spesielt hvis de blir eliminert under påvirkning av narkotika.
6. Bruk av narkotika med terrigenous egenskaper. Vanligvis skjer dette på det tidligere stadiet mens kvinnen fortsatt ikke vet at hun er gravid. Med manglende kontroll over sexlivet, virker barn ofte som ofre.
7. Smittsomme sykdommer, uavhengig av graviditeten. Blant de farligste kan listes rubella, cytomegali, litoriose og toxoplasmose.

Alle disse punktene er årsaken til at hjernen hos barn ikke utvikler seg som den burde, noe som forårsaker cerebral nerveskade.

Anomalier i utviklingen av hjernen

I utgangspunktet er uregelmessigheter for hjerneutviklingen en av de typene som er beskrevet nedenfor:

• Anencephaly. Med denne sykdommen har babyen ikke helt hjernen og beinene i skallen. Det er med denne patologien, livet er umulig.
• Encephalocele. Cerebral membraner og vev vokser direkte gjennom beinvev. Dannet både i sentrum og asymmetrisk. Ofte er denne sykdommen forvirret med cefalhematom. Det er bare mulig å foreta en nøyaktig diagnose ved hjelp av røntgenstråler. I noen tilfeller kan patologien elimineres kirurgisk.
• Mikrocefali, som i lunger og små hjerner, er et tegn på underutvikling. Det forekommer i ett og fem tusen barn. Barnets hode blir mindre, det er mangel på en normal andel mellom skallen og ansiktet. 12% av barna som lider av oligofreni lider av denne variasjonen.
• Makrocephaly, hvor babyens hjerne er for tung og stor. Det skjer mye sjeldnere enn forrige versjon. Nesten alltid, fører denne patologiske abnormiteten til det faktum at en person ikke fullt ut kan utvikle seg mentalt. Asymmetri av skallen er mulig på grunn av at en av halvkule er større.
• Goloprozentsefaliya hvorfra hjernen ikke er delt inn i separate halvkule og er en full sfære. Denne patologien fører til alvorlig ansiktsdysplasi. Barn med en slik vice er født allerede døde eller dø i løpet av den første dagen.
• Hagiriya, eller som det kalles den glatte hjernen. Med denne sykdommen er arkitekturen i hjernen alvorlig forstyrret. Hos barn er motor og psykiske lidelser observert og oftest dør de innen det første år av livet.

Disse er bare noen feil i hjernens aktivitet og utvikling av GM. For å liste alle kjente sykdommer av denne typen, trenger du en liten referanse bok.

Foster misdannelser

Til enhver tid, disse eller andre intrauterin misdannelser av barnet. Den tilsynelatende mindre prosentandelen av utviklingsmessige anomalier hos barn på vår bestemors tid skyldes det faktum at nå, takket være et kvalitativt nytt nivå av undersøkelse og behandling av gravide, er det mulig å tåle en graviditet som uten inngripen ville bli avbrutt selv med kort varsel i tidligere tider. Hovedårsaken til spontane aborter i korte perioder er ulike genetisk bestemte anomalier av deformitet. Det kan således sies at i dette stadiet blir det første naturlige utvalget i individets liv laget.

Årsaker til føtal misdannelser

Årsakene til utviklingen av anomalier hos barn i perioden med intrauterin utvikling er mange. For det første er selvfølgelig alle slags genetiske defekter, både arvelige og ervervet som følge av ulike brudd på embryogenese. Endringer på det genetiske nivået skjer under påvirkning av uønskede miljøfaktorer: ioniserende stråling, eksponering for giftige kjemikalier, inkludert noen stoffer. En genetisk defekt kan overføres til et barn fra en av foreldrene, eller det kan være en "personlig oppkjøp" - mutasjonen oppstår etter å ha kombinert den kvalitative genetiske informasjonen til en mann og en kvinne. Dessverre har metodene for effektiv forebygging av slike situasjoner ennå ikke blitt oppfunnet. De fleste embryoer som bærer den genetiske mutasjonen, er ikke levedyktige, og deres utvikling stopper nesten umiddelbart etter befruktning, helt i begynnelsen av embryodannelsen. Denne situasjonen kalles å stoppe utviklingen av fosteret og krever en grundig avklaring av årsakene til utviklingen. I tillegg til de genetiske feilene som er beskrevet ovenfor, kan magesykdommer føre til svimmelhet: infeksiøs (inkludert seksuelt overførte infeksjoner), endokrine lidelser, immunforstyrrelser.

Hva er medfødte misdannelser av fosteret?

Graden av uttrykk for patologi av fosterutvikling kan være forskjellig. Dette avhenger av plasseringen av den genetiske sammenbrudd, og om styrken og varigheten av den toksiske effekten, hvis noen. Det skal bemerkes at det ikke er noen klar sammenheng mellom intensiteten av ytre påvirkning og graden av manifestasjon av en bestemt misdannelse. En kvinne utsatt for giftige effekter under graviditet kan gi en sunn baby. Imidlertid er risikoen fortsatt at fosterutviklingsmisdannelsen vil opptre hos barnebarnene eller til og med barnebarnene til denne kvinnen som et resultat av de genetiske sammenbruddene som skjedde med barnet i prenatalperioden, men som ikke hadde kliniske manifestasjoner.
De vanligste medfødte misdannelsene til fosteret:
- fullstendig eller delvis fravær, deformasjon av dette eller det orgel eller en del av kroppen (lemmer, hjernen, indre organer)
- Anatomiske mangler i ansikt og nakke (spalter i overleppen og ganen, andre anomalier i ansiktsskjelettet);
- Spina bifida - uttalt ikke-tilfeldighet av spinalkanalen;
- medfødte hjertefeil
De vanligste kromosomale abnormaliteter: Downs syndrom og Edwards syndrom ledsages av flere intrauterin føtal misdannelser.

Diagnose av føtal misdannelser

Prenatal diagnose av føtal misdannelser og kromosomal patologi er en svært kompleks prosess. Et av stadiene av en slik diagnose er de såkalte screeningsstudiene - et sett med undersøkelser som er tildelt en kvinne ved svangerskapet 12, 20 og 30 uker. Dette komplekset inneholder en blodprøve for biokjemiske serummarkører av kromosomal patologi (tester for fostervanskeligheter).

Første trimester (dobbel test):
- fri β-underenhet av humant korionisk gonadotropin;
- PAPP-A (graviditetsrelatert plasmaprotein A): graviditetsrelatert plasmaprotein A.
I andre trimester (trippeltest):
- totalt hCG eller fri β-underenhet av hCG;
- a-fetoprotein (AFP);
- fri (ukonjugert) østriol.
Avhengig av laboratoriumets evner, blir sistnevnte analyse noen ganger ikke utført. Et obligatorisk tillegg til denne studien er en ultralyd av livmoren og fosteret.

Resultatet av hver studie kan ikke vurderes i brudd med andre data - det vil si vurderingen av resultatet bør være omfattende og utføres kun av en spesialist.
En slik undersøkelse gir ikke 100% garanti, men tillater bare å velge en høyrisikogruppe blant gravide kvinner som trenger å ha invasive diagnostiske metoder - chorioniopsy, cordocentesis for å bestemme fosterkaryotypen og ekskludere kromosomal patologi.
Korionisk biopsi i første trimester og placentocentese eller andre trimesterkardocentese tillater 100% nøyaktighet for å ekskludere eller bekrefte kun kromosomalpatologien i fosteret, men ikke manglene! Medfødte misdannelser av fosteret (CDF) kan ekskluderes bare ved ultralyd av fosteret, og oftest ved 20-22 uker med graviditet. Dessuten skal leger med ultralydsdiagnostikk, som utfører ultralyd av fosteret, ha stor erfaring med føtal ultralyd og ha en spesialisering i prenatal diagnose av CDF. Dessverre er ikke alle leger av ultralydsdiagnostikk godt klar over de anatomiske egenskapene til fosteret, derfor tillater de CDF å passere gjennom. Av samme grunn kan tegn som er karakteristiske for genetiske sykdommer iblant ses (formen på skallen, funksjonene i hudfoldene, de karakteristiske forholdene i størrelsen på ansikts- / hjernehodeskallen, størrelsen på hode / kropps lengde osv.). En annen årsak til feil i prenatal diagnose av medfødte misdannelser er den lave kvaliteten på utstyret som studien utføres på. Med en lav oppløsning på ultralydmaskinen kan selv en avansert diagnostiker forlate scenene noe som er åpenbart for en medisinsk instituttstudent, forutsatt at enheten er av høy kvalitet. I de regionale byene er det i de store byene som regel medisinske genetiske sentre, hvor det er obligatorisk, minst en gang i løpet av svangerskapet, en undersøkelse og konsultasjon av kvinner utføres.

Sørg for å sende gravide kvinner til medisinsk genetisk rådgivning:
- over 35 år gammel
- å ha barn med Down-syndrom eller annen genetisk bestemt patologi;
- med tilfeller av miskramper, dødfødsler, ikke-utviklende graviditeter;
- hvis familien til en av foreldrene har pasienter med Downs syndrom og en annen kromosomal patologi;
- utholdenhet av virussykdommer i den korte perioden med graviditet;
- mens du tar visse medisiner
- hvis det var strålingseksponering

Så, for å identifisere genetiske defekter i fosteret, er det først og fremst å gjennomføre screening av blodprøver. Dette vil gi et foreløpig svar på forekomsten eller fraværet av kromosomale abnormiteter hos barnet. Etter ultralydet er klart: det er fysiske feil eller ikke. Hvis spesialister finner det vanskelig å løse problemet med genetiske defekter, foreskrives chorioniopsi eller cordocentese (avhengig av svangerskapet).
Ethvert tilfelle av gjenkjenning av CDF blir en grunn til å foreslå en kvinne å avslutte en graviditet av medisinske årsaker. Hvis en kvinne bestemmer seg for å forlate barnet, bør det overvåkes spesielt tett, helst av spesialister på det medisinske genetiske senteret.
Misdannelser av barnet, i de fleste tilfeller begrenser hans evne til å leve betydelig. Årsaker til føtal misdannelser bør etableres for å bestemme graden av risiko i etterfølgende svangerskap.

Anomalier av hjernens utvikling

Anomalier av hjernens utvikling er resultatet av forstyrrelser i dannelsen av individuelle cerebrale strukturer eller hjernen som helhet som oppstår i prenatalperioden. Ofte har ikke-spesifikke kliniske symptomer: hovedsakelig epileptisk syndrom, mental og mental retardasjon. Graden av klinikken er direkte korrelert med graden av hjerneskade. Diagnostisert antenatalt under obstetrisk ultralyd, etter fødselen - ved hjelp av EEG, neurosonografi og MR i hjernen. Symptomatisk behandling: antiepileptisk, dehydrering, metabolsk, psyko-korrigerende.

Anomalier av hjernens utvikling

Anomalier av utviklingen av hjernen - defekter, som består i unormale endringer i den anatomiske strukturen av hjernestrukturer. Alvorlighetsgraden av nevrologiske symptomer som følger med cerebrale abnormiteter varierer betydelig. I alvorlige tilfeller er mangler årsaken til fosterets fosterfødte, de står for opptil 75% av tilfellene av intrauterin død. I tillegg forårsaker alvorlige cerebrale abnormiteter ca 40% av nyfødte dødsfall. Tidspunktet for manifestasjon av kliniske symptomer kan være forskjellig. I de fleste tilfeller vises cerebrale abnormiteter i de første månedene etter fødselen. Men siden dannelsen av hjernen varer opptil 8 år, vil en rekke feil debutere klinisk etter 1. år av livet. Mer enn halvparten av de cerebrale misdannelser er kombinert med defekter somatiske organer: medfødt hjertesykdom, felles nyre, polycystisk nyresykdom, øsofageal atresi, etc. prenatal påvisning av cerebrale anomalier er en viktig oppgave praktisk gynekologi og fødselshjelp, og deres postnatal diagnose og behandling - prioriterte saker i dag. nevrologi, neonatologi, pediatri og nevrokirurgi.

Hjernedannelse

Konstruksjonen av føtalnervesystemet begynner bokstavelig talt fra den første uka av svangerskapet. Allerede på den 23. dagen i svangerskapet, dannelsen av en nevralrør ender, innebærer den ufullstendige fusjonen av den fremre enden alvorlige cerebrale anomalier. Omtrent 28 dager i graviditeten dannes den fremre cerebrale vesiklen, som deretter deler seg i to laterale, som danner grunnlaget for hjernehalvene. Deretter dannes hjernebarken, dens viklinger, corpus callosum, basale strukturer, etc.

Differensiering av neuroblaster (germinal nerveceller) fører til dannelsen av nevroner som danner det grå stoffet og glialceller som utgjør det hvite stoffet. Grå materie er ansvarlig for de høyere prosessene av nervøsitet. I den hvite saken er det forskjellige veier som forbinder de cerebrale strukturer i en enkelt fungerende mekanisme. En født nyfødt baby har samme antall neuroner som en voksen. Men utviklingen av hjernen hans fortsetter, spesielt intensivt i de første 3 månedene. av livet. Det er en økning i glialceller, forgrening av nevrale prosesser og myelinering.

Årsaker til uregelmessigheter i hjernens utvikling

Feil kan forekomme i ulike stadier av hjernens dannelse. Hvis de oppstår i de første 6 månedene. graviditet, kan det føre til en nedgang i antall dannede nevroner, ulike forringelser i differensiering, hypoplasi i ulike deler av hjernen. På et senere tidspunkt kan det oppstå skade og død av et normalt dannet cerebral stoff. Den viktigste årsaken til slike feil er effekten på organismen til den gravide kvinnen og på fosteret, ulike skadelige faktorer som har en teratogen effekt. Forekomst av anomalier som følge av monogen arv finnes bare i 1% av tilfellene.

Den mest innflytelsesrike årsaken til hjernens misdannelser anses å være en eksogen faktor. Mange aktive kjemiske forbindelser, radioaktiv forurensning og visse biologiske faktorer har en teratogen effekt. Like viktig her er problemet med forurensning av det menneskelige miljø, noe som fører til inntreden i kroppen av en gravid giftig kjemikalie. I tillegg kan ulike embryotoxiske effekter være forbundet med livsstilen til den gravide kvinnen selv: for eksempel med røyking, alkoholisme, narkotikamisbruk. Dysmetabolske sykdommer hos gravide, som diabetes mellitus, hypertyreose, etc., kan også forårsake cerebrale føtalavvik. Mange medisiner som en kvinne kan ta i de tidlige stadiene av graviditeten, uvitende om de prosessene som skjer i kroppen, har en teratogen effekt. En kraftig teratogen effekt utøves av infeksjoner, overføres til en gravid kvinne eller føtal intrauterin infeksjoner. Den farligste cytomegali, listeriose, rubella, toxoplasmose.

Typer av hjerneutviklingsavvik

Anencephaly - fravær av hjerne og akrania (fravær av bein av skallen). Hjernens sted er opptatt av bindevevsvekst og cystisk hulrom. Kan være dekket med hud eller bar. Patologi er uforenlig med livet.

Encephalocele - prolaps av hjernevæv og membraner gjennom en defekt i beinets bein, på grunn av sin ikke-snitt. Som regel er det dannet langs midtlinjen, men det kan også være asymmetrisk. Liten encephalocele kan etterligne cephalomaen. I slike tilfeller hjelper en kranietradiografi å bestemme diagnosen. Prognosen avhenger av størrelsen og innholdet av encefalokal. Med små fremspring og nærvær av ektopisk nervevev i hulrommet, er kirurgisk fjerning av encefalokelen effektiv.

Mikrocefali - en nedgang i volum og masse i hjernen, på grunn av underutviklingen. Det forekommer med en frekvens på 1 tilfelle per 5 tusen nyfødte. Ledsaget av en redusert hodeomkrets og et uforholdsmessig forhold mellom ansikts- / hjernehodeskallen og den overordnede av den første. Mikrocefali utgjør ca 11% av alle tilfeller av oligofreni. Ved alvorlig mikrocefali er idioci mulig. Ofte er det ikke bare CRA, men også forsinkelsen i fysisk utvikling.

Makrocefali - en økning i hjernevolum og masse. Mye mindre vanlig enn microcephaly. Makrocephalus er vanligvis kombinert med svekket hjernearkitektonikk, fokal heterotopi av hvitt materiale. Den viktigste kliniske manifestasjonen er mental retardasjon. Konvulsivt syndrom kan forekomme. Delvis makroekse forekommer med en økning i bare en av hemisfærene. Som regel er det ledsaget av asymmetri i hjernekranområdet.

Cystisk hjerne dysplasi - preget av flere cystiske hulrom i hjernen, vanligvis forbundet med ventrikulærsystemet. Cyster kan ha en annen størrelse. Noen ganger lokalisert i bare en halvkule. Flere hjernecyster manifesteres av epilepsi resistent mot antikonvulsiv terapi. Avhengig av størrelsen, kan enkelte cyster ha et subklinisk kurs eller være ledsaget av intrakranial hypertensjon; deres gradvise resorpsjon er ofte notert.

Holoprocephalus - mangelen på separasjon av hemisfærene, med resultatet at de er representert av en enkelt halvkule. De laterale ventriklene dannes i et enkelt hulrom. Ledsaget av brutto dysplasi av ansiktshodeskallen og somatiske mangler. Det er fortsatt fødsel eller død på den første dagen.

Hagiriya (glatt hjerne, lissencephaly) er en underutvikling av konvolutter og en alvorlig brudd på arkitektonikken i cortex. Klinisk manifesterte alvorlige psykiske og motoriske utviklingsforstyrrelser, parese og ulike former for anfall (inkludert West syndrom og Lennox-Gastaut syndrom). Vanligvis slutter den i døden i det første år av livet.

Pakhigiriya - utvidelse av hovedkonvolusjonene i fravær av tertiær og sekundær. Ledsaget av forkortelse og rette furer, et brudd på arkitektonikken i hjernebarken.

Mikropolygiria - overflaten av hjernebarken representeres av en rekke små viklinger. Barken har opptil 4 lag, mens normalt har skorpen 6 lag. Kan være lokal eller diffus. Den sistnevnte, polymicrogyria, er preget av en plegia av etterligning, masticatory og pharyngeal muskler, epilepsi med en debut i det første år av livet, oligofreni.

Hypoplasi / aplasi av corpus callosum. Ofte finnes i form av Aicardi syndrom, beskrevet bare hos jenter. Karakteristiske myoklonale paroksysmer og bøyningspasmer, medfødte oftalmiske defekter (colobomas, sclera ectasia, mikrophthalmia), multiple kororienterale dystrofiske fokier oppdaget ved oftalmokopi.

Fokal kortikal dysplasi (PCD) - tilstedeværelsen i de cerebrale cortex-patologiske områdene med gigantiske nevroner og unormale astrocytter. Favorittstedet er hjernens tidsmessige og frontale områder. Et karakteristisk trekk ved epifriscuses i PCD er tilstedeværelsen av kortsiktige komplekse paroksysmer med rask generalisering, ledsaget i sin første fase av demonstrantiske motorfenomener i form av bevegelser, markering på ett sted, etc.

Heterotopier er klynger av nevroner som på scenen av nevrale migrasjon, hviler på vei mot cortexen. Heterotopioner kan være single og multiple, har en nodal og tape form. Deres viktigste forskjell fra tuberøs sklerose er mangelen på evne til å akkumulere kontrast. Disse abnormiteter i hjernens utvikling manifesteres av episindrom og oligofreni, hvor alvorlighetsgraden direkte korrelerer med antallet og størrelsen av heterotopioner. Med en enkelt heterotopi, debuterer epifriscuses vanligvis etter 10 års alder.

Diagnose av abnormiteter i hjernens utvikling

Alvorlige hjerneutviklingsabnormiteter kan ofte diagnostiseres ved visuell inspeksjon. I andre tilfeller kan CRA, muskelhypotensjon i nyfødt perioden og forekomsten av et konvulsivt syndrom hos barn i det første år av livet bli mistenkt for cerebral unormalitet. Det er mulig å utelukke traumatisk eller hypoksisk karakter av hjerneskade i fravær av en historie om fødselstrauma hos nyfødte, fosters hypoksi eller asfeksi av det nyfødte. Prenatal diagnose av føtal misdannelser utføres ved screening av ultralyd under svangerskapet. Ultralyd i første trimester av graviditet kan forhindre fødsel av et barn med en alvorlig cerebral unormalitet.

En av metodene for å oppdage hjernefeil hos spedbarn er nevrokartografi gjennom en vår. Mye mer nøyaktige data hos barn i alle aldre og hos voksne er oppnådd med en MR-skanning av hjernen. MR gir deg mulighet til å bestemme naturen og plasseringen av anomali, størrelsen på cyster, heterotopi og andre unormale områder, for å utføre en differensialdiagnostisering med hypoksiske, traumatiske, svulster, smittsomme hjerneskader. Diagnose av konvulsiv syndrom og utvalg av antikonvulsiv terapi utføres ved hjelp av EEG, samt langvarig EEG-videoovervåking. I nærvær av familiære tilfeller av cerebrale abnormiteter kan genetisk rådgivning med genealogisk forskning og DNA analyse være nyttig. For å identifisere kombinert anomalier undersøkes somatiske organer: hjerte ultralyd, abdominal ultralyd, bryst radiografi, nyren ultralyd etc.

Behandling av uregelmessigheter i hjernens utvikling

Terapi av hjernevansdannelser er overveiende symptomatisk, utført av en nevrolog for barn, neonatolog, barnelege, epileptolog. I tilfelle av konvulsiv syndrom utføres antikonvulsiv terapi (karbamazepin, levetiracetam, valproat, nitrazepam, lamotrigin, etc.). Siden epilepsi hos barn, som medfører unormal hjerneutvikling, vanligvis er resistent mot antikonvulsiv monoterapi, er en kombinasjon av 2 legemidler (for eksempel levetiracetam med lamotrigin) foreskrevet. Når hydrocephalus er utført dehydreringsterapi, vurderes det som indikasjonene å omgå kirurgi. For å forbedre metabolismen av normalt fungerende hjernevev, til en viss grad kompensere for den eksisterende fødselsdefekten, er det mulig å gjennomføre et kurs av nevrometabolisk behandling med administrasjon av glycin, vitaminer c. B et al. Nootropiske legemidler brukes kun under behandling i fravær av episyndroma.

Med moderate og relativt milde cerebrale abnormiteter anbefales neuropsykologisk korreksjon, barnepass med en psykolog, omfattende psykologisk støtte til barnet, barnekunstterapi og trening av eldre barn i spesialskoler. Disse teknikkene bidrar til å inkludere selvomsorgsfunksjoner, redusere graden av oligofreni og, om mulig, sosialt tilpasse barn med cerebrale defekter.

Prognosen er i stor grad bestemt av alvorlighetsgraden av cerebral anomali. Et ugunstig symptom er den tidligere begynnelsen av epilepsi og dens motstand mot terapien som utføres. Kompliserer prognosen for tilstedeværelsen av samtidig medfødt somatisk patologi.

Fosterpatologier: Hvor lenge er de oppdaget, hvilke tester som skal tas, hvem er i fare

Graviditet er en gledelig og samtidig foruroligende forventning om naturens mysterium, som skal skje. Hele veien til babyens prenatale utvikling lytter moren sterkt til sin hver bevegelse, med begeistring, og venter på resultatene av alle testene og resultatene av en fullført studie. Alle ønsker å høre fra legene samme setning: "Ditt barn er sunt." Men dette er ikke alltid tilfelle.

Det finnes ulike patologier av fosteret, som diagnostiseres på forskjellige stadier av graviditet og tvinger foreldrene til å ta en alvorlig avgjørelse om en baby er født eller ikke. Smertefulle avvik fra den normale utviklingsprosessen kan være medfødt og oppkjøpt.

arter

Siden årsakene til patologier i fosteret kan skyldes genetikk eller eksterne faktorer, medfødte og akkumulerte abnormiteter, er forskjellige. De førstnevnte er tilstede fra selve befruktningstidspunktet og er oftest diagnostisert tidlig i perioden, mens sistnevnte kan forekomme i barnet og bli oppdaget av leger i et hvilket som helst graviditetsstadium.

medfødt

Medfødt, genetisk patologi av fosteret i medisin kalles trisomi. Dette er en avvik fra normen for kromosomet til barnet, som vises i de tidlige stadiene av prenataldannelsen.

Patologier på grunn av unormalt kromosomnummer:

• Downs syndrom - problemer med kromosom 21 tegn - demens, spesifikt utseende, vekstretardasjon;
• Patau syndrom - lidelser med det 13. kromosom; manifestasjoner - flere misdannelser, idiocy, flere øyne, problemer med kjønnsorganer, døvhet; syke barn lever sjelden til 1 år;
• Edwards syndrom - patologier av det 18. kromosom; symptomer - liten mandil og munn, smale og korte palpebrale sprekker, deformerte aurikler; 60% av barna lever ikke opptil 3 måneder, bare 10% faller kort fra 1 år.

Sykdommer diktert av feil antall sexkromosomer:

• Shereshevsky-Turner syndrom - jentens mangel på X-kromosomet; tegn - kort statur, infertilitet, seksuell infantilisme, somatiske lidelser;
• X-kromosompolysomi manifesteres av en liten reduksjon i intelligens, psykose og skizofreni;
• polysomi på y-kromosomet, symptomene ligner på den tidligere patologien;
• Klinefelters syndrom påvirker gutter, tegn på svak hårvekst, infertilitet, seksuell infantilisme på kroppen; i de fleste tilfeller - mental retardasjon.

Patologier som skyldes polyploidi (samme antall kromosomer i kjernen):

• triploidy;
• tetraploidy;
• årsaken er føtale genmutasjoner;
• er dødelige før fødselen.

Hvis årsakene til fosterpatologi under graviditeten er genetiske, kan de ikke lenger korrigeres, slike sykdommer er uhelbredelige. Barnet må leve med seg hele sitt liv, og foreldrene må ofre mye for å vokse det. Selvfølgelig, blant pasientene med Downs syndrom er det for eksempel talentfulle, begavede mennesker som er berømte over hele verden, men du må forstå at disse er enheter, glade unntak fra reglene.

ervervet

Det skjer også at et embryo kan være helt sunt genetisk, men det oppnår unormaliteter i prosessen med livmorutvikling under påvirkning av de mest ulike ugunstige faktorene. Disse kan være mors sykdommer som hun led under graviditet, dårlige miljøforhold, dårlig livsstil, etc.

Ervervet fosterpatologi under graviditet kan påvirke en rekke organer og systemer. Blant de vanligste er følgende:

• deformasjon eller fravær (komplett, delvis) av indre organer (oftest hjernen lider) eller deler av kroppen (for eksempel lemmer);
• anatomiske feil i ansiktsskjelettet;
• hjertefeil;
• nonfusion av ryggraden;
• cerebral hypo-excitability (perinatal) manifesterer seg selv etter fødselen av en baby i form av lav muskel tone, sløvhet, døsighet, uvillighet til å suge brystet, ingen gråt, men denne patologien kan behandles;
• cerebral hyperexcitability (perinatal) er også vellykket behandlet, symptomer - sterk spenning, hake tremor, lang gråte, gråte;
• hypertensive hydrocephal syndrom er preget av et økt volum av hodet, utbuling av våren, disproportioner mellom ansikts- og hjerneflabber av skallen, utviklingsforsinkelser.

I en spesiell gruppe kan avvik fra normal fosterutvikling også skelnes, årsakene til hvilke er svært vanskelig å bestemme. Så naturen har bestilt, og ingenting kan gjøres om det. Disse inkluderer:

• patologi av navlestrengen til et foster som oppdages på forskjellige stadier av graviditet: det kan være for langt eller veldig kort, tap av sløyfer, knuter, unormalt vedlegg, trombose og cyster - alt dette kan føre til hypoksi og død av barnet;
• mangfold (inkludert siamesiske tvillinger);
• lavt og lavt vann;
• Patentens patologi: hyperplasi (dens vekt er for stor) og hypoplasia (hvis vekten er mindre enn 400 gram), hjerteinfarkt, chorioangioma, trofoblastisk sykdom, placenta mangel
• feilaktig presentasjon av fosteret, noen leger også kalt patologi.

Hver av disse unormalitetene krever at leger og foreldre har en spesiell holdning til at barnet blir født, å være ekstremt oppmerksomme, og viktigst - for å opprettholde roen. For ikke å høre en skuffende diagnose fra en lege, bør man forsøke å ekskludere fra sitt liv alle de faktorene som kan forårsake fostrets oppnådde patologi. Det er i kraft av enhver kvinne som forventer et barn.

Stjerner med nedsatt syndrom. Personer med Downs syndrom kan være begavet. Kjendiser med en slik medfødt patologi inkluderer kunstner Raymond Hu, svømmemester Maria Langovaya, advokat Paula Sage, skuespillere Pascal Dukenn og Max Lewis, musiker og komponist Ronald Jenkins.

årsaker

Forebygging av fosterpatologier innebærer utelukkelse fra livet til en ung mor til de faktorene som kan utløse utviklingen av intrauterin abnormiteter. De vanligste årsakene til slike sykdommer inkluderer følgende.

arvelighet

Hvis du vet om tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter i familien din, selv før du blir gravid, er det nødvendig å gjennomgå en rekke undersøkelser og analyser.

Uønskede miljøforhold

Mors arbeid på et kjemisk anlegg, i et laboratorium med giftige stoffer, som bor i nærheten av store industrielle bedrifter eller en strålingssone kan føre til irreversible konsekvenser.

Feil livsstil

Eksterne misdannelser av nyfødte er ofte forårsaket av røyking, alkoholisme, narkotikamisbruk, mangel eller mangel på mors ernæring under svangerskapet.

sykdom

Virale og bakterielle sykdommer kan bli til de farligste patologiene for en baby:

• influensa innen 12 uker slutter med enten et abort, eller barnet vil være helt sunt;
• influensa etter 12 uker kan føre til hydrocephalus og patologi av moderkagen;
• rubella er fulle av døvhet, blindhet, glaukom og skade på fostrets bein;
• Toxoplasmose overført gjennom katter, provoserer utviklingen av mikrocephaly, meningoencephalitt, dropsy av hjernen, skade på øynene og sentralnervesystemet;
• hepatitt B: Farlig intrauterin infeksjon i fosteret med dette viruset, som følge av at 40% av barna kan kureres, men 40% dør før 2 år gammel;
• cytomegali kan overføres til babyen i livmor, og han risikerer å være født blind, døve, med levercirrhose, skade på tarmene og nyrene, encefalopati.

Venereal sykdommer er ikke mindre farlige for fosterutvikling:

• herpes kan overføres til et barn og forårsake slike patologier som microcephaly, underernæring, blindhet;
• Et foster som er infisert med syfilis har et spesifikt utslett, skade på skjelettsystemet, leveren, nyrene, sentralnervesystemet;
• gonoré forårsaker øyesykdom, konjunktivitt, generalisert infeksjon (sepsis), amnionitt eller chorioamnionitt.

For å unngå slike farlige konsekvenser for et ufødt barns liv og helse, bør foreldrene gjøre alt som er mulig for å eliminere ovennevnte grunner. Kom deg unna skadelig arbeid, flytt deg bort fra industrisonen, slutte å røyke og drikke, spise sunt, unngå sykdommer og behandle dem ved de første symptomene. Du kan lære om fosterets patologi så tidlig som 12 uker, når den første undersøkelsen for sin tilstedeværelse utføres.

Multi-talk statistikk. Med moderens alkoholisme oppdages toksikser hos 26%, fødselsdød hos barnet - i 12%, miskarriere - hos 22%, vanskelige fødsler - hos 10%, for tidlige babyer - i 34%, fødselsskader - i 8%, asfyksi - i 12% svekket nyfødte - 19%.

Diagnostikk og timing

Prenatal diagnose av abnormiteter i utviklingen av fosteret er en kompleks og kapasitetsprosess. En av de viktigste stadiene er screening av fosterpatologi, som er et kompleks av undersøkelser foreskrevet for gravide på 12, 20 og 30 uker. Som regel er dette en blodprøve for tilstedeværelse av biokjemiske serummarkører av kromosomale abnormiteter. Fosterpatologisk screening omfatter typisk følgende tiltak.

Blodprøver

Jeg trimester (dobbel test):

• fri β-underenhet (konsentrasjonen) av hCG;
• PAPP-A: Plasmaprotein A.

II trimester (trippeltest for fosterpatologi):

• enten detekteres generell hCG, eller, som i første trimester, den frie p-underenheten av hCG;
• a-fetoprotein (AFP protein);
• fri estriol (ukonjugert).

Obligatorisk tillegg til blodprøver er ultralyd. Evaluering av resultater er alltid komplisert. Imidlertid kan en blodprøve for fosterabnormalitet, kombinert med en ultralydsskanning, ikke gi 100% garanti. Derfor, hvis du mistenker eventuelle abnormiteter, utføres invasive diagnostiske metoder: chorionisk biopsi og cordocentese.

Horionbiopsiya

Dette er kvittering av korionisk vev for påvisning og forebygging av kromosomale sykdommer, transport av kromosomale anomalier og monogene sykdommer. Den er produsert i form av en utjevning av livmoren, som kan utføres gjennom bukveggen, skjeden eller livmoderhalsen med spesielle tau eller et aspirasjonskateter.

De foreldrene som ønsker å vite hvordan man bestemmer fosterets patologi i de tidlige stadier, kan dra nytte av denne analysen, siden den største fordelen er å utføre diagnostikk allerede 9-12 uker, samt å få resultater raskt (2-3 dager). Indikasjoner for:

• alder over 35 år;
• Tilstedeværelse av et barn med CDF (medfødt misdannelse), monogen kromosomal sykdom;
• arvelighet av kromosomal abnormitet, genmutasjon;
• ved 10-14 ukers graviditet, ifølge ekkografi, er tykkelsen på krageområdet mer enn 3 mm.

Denne analysen av fosterets patologi er ganske smertefull og kan forårsake blødning, men med erfarne medisinske ansatte går alt uten komplikasjoner.

cordocentesis

Dette er en metode for å skaffe ledningsblod fra et barn for forskning. Det utføres vanligvis parallelt med amniocentesen (analyse av fostervann). Mulig ikke tidligere enn 18 uker.

Under infiltrering anestesi, er en nål punktert gjennom bukets fremre vegg og en nødvendig mengde blod pumpes ut av navlestrengskarmen. En slik undersøkelse av fosteret på patologi kan avsløre kromosomale og arvelige sykdommer, rhesuskonflikt, hemolytisk sykdom.

Les mer om metoden her.

En av de mest pålitelige og pålitelige diagnosene er ultralyd. Mange foreldre er opptatt av hvilke patologier av fosteret som kan oppdages under graviditet med en ultralydsskanning, og hvilke som kan forbli, som de sier, "bak kulissene".

Ultralyd på uke 12 avslører:

• CNS defekter (anencefali);
• Fravær av peritoneal fremre vegg (gastroschisis);
• patologi av fostrets ryggrad;
• navlestreng (omphalocele);
• mangel på lemmer;
• Down syndrom

I uke 20 kan nesten alle synlige patologier av fosteret på ultralyd diagnostiseres. Dette forklares av det faktum at de fleste av indre organer og systemer av babyen allerede er godt dannet.

Ved uke 30 kan en ultralydundersøkelse kun bekrefte eller reflektere data oppnådd ved andre metoder (ved hjelp av en blodprøve, cordocentese, chorioniopsi).

Nå - om hvilke patologier av fosteret som ikke avslører ultralydet:

• blindhet;
• mental retardasjon;
• døvhet;
• mindre defekter av fostrets organer - hindring av leverkanaler, mangel på hjerteveggene;
• genetiske sykdommer: Duchenne myopati, cystisk fibrose, fenylketonuri;
• Foster kromosomale abnormiteter - Edwards syndrom, Patau, Turner.

Men den siste gruppen av disse unormalitetene unnslipper ikke legene, da det er hjulpet med å identifisere en gravid blodprøve for fosterpatologi og andre diagnostiske metoder.

En ung mor selv kan ikke føle noen symptomer på at noe er galt med hennes baby. Bare et sett med diagnostiske tiltak på ulike stadier av graviditet kan avdekke abnormiteter. Dermed bør tegn på fosterpatologi i de tidlige stadier som detekteres av ultralyd, være synlig. Dette er eksterne avvik i utviklingen: formen på skallen, forholdet mellom størrelser, egenskaper av hudfeller osv.

Dessverre er det tilfeller der et barn er født med patologier som ikke er identifisert prenatalt. Dette skjer enten på grunn av uerfarenhet og mangel på profesjonalitet hos det medisinske personalet, eller på grunn av en funksjonsfeil eller forfall av ultralydutstyr.

Fakta. Takket være ultralyd registreres opptil 80% av medfødte abnormiteter i fosteret, hvorav 40% av svangerskapene svikter på grunn av alvorlige, invaliderende eller livsforenelige feil.

Risikogrupper

Det er en gruppe kvinner som faller under de nærmeste oppmerksomhetene til genetikere, siden risikoen for å utvikle avvik er svært høy. De er forpliktet til å ta blod for fosterpatologi, og de gjenværende diagnostiske tiltakene blir tatt på forskjellige stadier av graviditet. Dette er følgende tilfeller:

• alder over 35 år;
• hvis familien allerede har et barn med patologi
• tidligere miskramper, dødfødsler, frosne graviditeter;
• arvelighet (hvis en av foreldrene har Down-syndrom);
• langvarig bruk av sterke medisiner under graviditet
• strålingseksponering på mors kropp.

Hvis en kvinne faller inn i risikogruppen, får hun en detaljert konsultasjon om hvordan man finner ut om det er en patologi i fosteret, og alle nødvendige tiltak er tildelt for dette. Hovedformålet med slike undersøkelser er å finne ut om det er mulig å hjelpe barnet og om å forlate en slik graviditet til levering.

Oppmerksomhet: stråling! Hvis en ung mor ble bestrålt med stråling, må hun informere legen om dette, fordi det er av denne grunn at babyer med irreversible og uopprettelige eksterne deformiteter oftest er født.

prognoser

Ytterligere utviklinger er i stor grad avhengig av perioden hvor fosteravvikene kommer til syne (jo desto bedre) og hvilken type unormalitet ble diagnostisert. Legen kan kun gi råd, men beslutningen er gjort av foreldrene selv.

Hvis den genetiske mutasjonen er sterk og medfører barnets uunngåelige død (intrauterin eller i det første år av livet), foreslås abort. Hvis ekstern deformiteter er få, gjør moderne plastikkirurgi underverk, og barnet kan se det samme fremover som resten av barna. Hvert tilfelle er for individuelt og unikt, og krever derfor en spesiell tilnærming.

Hvis patologi av fosterutvikling er identifisert, bør foreldre først og fremst høre på meninger fra leger. Hvis avvikene er for alvorlige og gjør barnets liv uutholdelig i fremtiden, og samtidig har det unge paret alle muligheter til å tenke seg et sunt barn neste gang, doktorer foreslår abort. Hvert tilfelle er unikt og krever en individuell tilnærming.

Det er en rekke konklusjoner om farene ved vaskemiddelkosmetikk. Dessverre, ikke alle nyopprettede mødre lytter til dem. I 97% av babysjampoer brukes det farlige stoffet Sodium Lauryl Sulfate (SLS) eller dets analoger. Mange artikler er skrevet om effekten av denne kjemi på helse for både barn og voksne. På forespørsel fra våre lesere testet vi de mest populære merkene. Resultatene var skuffende - de mest publiserte selskapene viste tilstedeværelsen av de farligste komponentene. For ikke å krenke produsentens juridiske rettigheter, kan vi ikke nevne bestemte merker.

Selskapet Mulsan Cosmetic, den eneste som bestod alle testene, mottok vel 10 poeng ut av 10 (se). Hvert produkt er laget av naturlige ingredienser, helt trygt og hypoallergent.

Hvis du tviler på kosmetikkens naturlige egenskaper, må du sjekke utløpsdatoen, den bør ikke overstige 10 måneder. Kom nøye med valg av kosmetikk, det er viktig for deg og ditt barn.

Den riktige avgjørelsen kan gjøres ved å veie alle fordeler og ulemper. Du kan ikke få panikk eller fortvilelse: det vil bare forverre situasjonen. Moderne medisiner gjør underverk, og du må fullt ut stole på dette i faglig mening av en erfaren, kunnskapsrik lege.