Generell epilepsi

Generalisert epilepsi - klinisk konsept som samler alle former for epilepsi som er basert på primær generalisert epipristupy: absensepilepsi generalisert myokloniske og tonisk-kloniske anfall. I de fleste tilfeller er det idiopatisk. Basis for diagnosen er analysen av kliniske data og EEG-resultater. I tillegg er en MR eller CT-skanning av hjernen. Behandling av generalisert epilepsi er anticonvulsant monoterapi (volproatami, topiramat, lamotrigin, etc.), i sjeldne tilfeller, en kombinasjonsterapi.

Generell epilepsi

Generalisert epilepsi (ET) - formen av epilepsi i hvilken epileptiske anfall ledsaget av kliniske tegn og elektroencefalografiske primære diffundere cerebralt vev involvert i prosessen med epileptiform eksitasjon. Grunnlaget for det kliniske bildet av denne formen for epilepsi gjøre generalisert epipristupy: absenser, myoklone og tonisk-kloniske anfall. Sekundær generalisert epipripsy tilhører ikke generalisert epilepsi. Men siden begynnelsen av det 21. århundre noen forfattere begynte å stille spørsmål ved riktigheten av inndeling i generalisert og fokal epilepsi. Så i 2005 Studier utført av russiske epileptologer ble utgitt som indikerer det fokale utgangspunktet for atypisk fravær, og i 2006 en detaljert beskrivelse av de såkalte "pseudo-generaliserte paroksysmer" dukket opp.

Imidlertid, mens begrepet "generalisert epilepsi" er mye brukt i praktisk nevrologi. Avhengig av etiologien, er idiopatisk og symptomatisk HE isolert. Den første er arvelig og opptar omtrent en tredjedel av alle tilfeller av epilepsi, den andre er sekundær, forekommer mot bakgrunn av organisk hjerneskade, og er mindre vanlig i idiopatiske former.

Årsaker til generalisert epilepsi

Idiopatisk generalisert epilepsi (IGE) har ingen annen grunn enn genetisk determinisme. Dens viktigste patogenetisk faktor er vanligvis ionekanalsvikt, forårsaker neuronal membran ustabilitet som fører til diffuse epileptiform aktivitet. Sannsynligheten for å få et barn med epilepsi i nærvær av sykdommen i en av foreldrene ikke overstiger 10%. Omtrent 3% er monogene former IgE (arvet i en autosomal dominant prinsipp frontal epilepsi, godartede familiære kramper nyfødte og så videre.), Der sykdommen er bestemt av en defekt i et enkelt gen og polygene former (for eksempel juvenil myoklonus epilepsi, barndom fravær epilepsi), forårsaket av mutasjoner av flere gener.

Etiofaktorami forekomst symptomatisk ET kan fungere kraniocerebralt trauma nevro-intoksikasjonen, infeksjonssykdommer (encefalitt, meningitt), tumor (hjerne gliom, lymfomer, multiple metastatiske tumorer i hjernen), dysmetabolic tilstander (hypoksi, hypoglykemi, lipidose, fenylketonuri), feber, arvelig patologi (for eksempel tuberøs sklerose). Symptomatisk generalisert epilepsi hos barn kan skyldes under foster hypoksi, intrauterin infeksjon, generisk neonatal skader, unormal utvikling av hjernen. Blant symptomatisk epilepsi forekommer de fleste tilfeller i fokusformen, den generaliserte varianten er ganske sjelden.

Klinikk av generalisert epilepsi

Idiopatisk generalisert epilepsi manifesterer i barndom og ungdom (for det meste opptil 21 år). Det er ikke ledsaget av andre kliniske symptomer, bortsett fra epileptiske paroksysmer av primærgeneralisert natur. I nevrologisk status er det i noen tilfeller spredte symptomer, ekstremt sjelden - fokal. Kognitive funksjoner er ikke svekket; i noen tilfeller kan forstyrrelser i den intellektuelle sfæren være forbigående, noe som noen ganger påvirker utførelsen av skolebarn. Nylige studier har vist tilstedeværelsen av mild intellektuell tilbakegang hos 3-10% av pasientene med IGE, muligheten for noen affektive og personlige forandringer.

Symptomatisk generalisert epilepsi forekommer i noen aldersgruppe i bakgrunnen av de viktigste sykdommene i arvelige sykdommer og medfødte defekter - ofte i tidlig barndom. Generelle epifrismer er bare en del av sitt kliniske bilde. Avhengig av den underliggende sykdommen er cerebrale og fokale manifestasjoner til stede. Intellektuell tilbakegang utvikler seg ofte, hos barn - oligofreni.

Typer av generaliserte paroksysmer

Typiske absanser er paroksysmer av kortvarig bevisstløshet som varer opptil 30 sekunder. Klinisk ser et angrep ut som en svimlende pasient med et savnet utseende. Den vegetative komponenten er mulig i form av hyperemi eller plager i ansiktet, hypersalivasjon. Fravær bevisstløse bevegelser kan være ledsaget av: enkeltansiktsmusklene rykk, slikker lepper, øyne false, etc. I nærvær eller fravær av en slik motor komponent er klassifisert som vanskelig, om fraværende - kategorien av enkle... Iktal (under epiphristop) EEG registrerer generaliserte toppbølgekomplekser med en frekvens på 3 Hz. Typisk drop rate topper med symptomstart (3-4 Hz) ved sin ende (2-2,5 Hz). Atypisk absansi har et litt annet EEG-mønster: uregelmessige toppbølger, hvis frekvens ikke overstiger 2,5 Hz. Til tross for diffuse EEG-endringer blir for tiden den primære generaliserte naturen av atypisk fravær i tvil.

Gener tonisk-kloniske anfall er karakterisert ved en forandring av tonisk spenning av alle muskelgrupper (den toniske fase) og intermitterende muskelkontraksjoner (klonisk fase) på grunn av fullstendig tap av bevissthet. Under paroksysmen faller pasienten i begynnelsen innen 30-40 sekunder. det er en tonisk fase, da - en klonisk varighet på opptil 5 minutter. På slutten av et angrep, oppstår ufrivillig vannlating, så går full muskelavslapping og pasienten vanligvis i søvn. I enkelte tilfeller er isolerte kloniske eller toniske paroksysmer notert.

Gener myoklonier representere diffuse asynkrone rask muskelrykninger forårsaket av ufrivillig muskelsammentrekning med individuelle stråler. Ikke alle kroppens muskler kan påvirkes, men de er alltid symmetriske. Ofte forårsaker slike kutt ufrivillige bevegelser i lemmer, involvering av beinmuskulaturen fører til fall. Bevissthet i paroxysmperioden er intakt, noen ganger er det dumhet. Ictal EEG registrerer symmetriske polypeak-bølgekomplekser med frekvens fra 3 til 6 Hz.

Diagnose av generalisert epilepsi

Det diagnostiske grunnlaget er evalueringen av kliniske og elektroensfalografiske data. Den normale hoved EEG-rytmen er typisk for IGE, selv om det er mulig å senke ned. I symptomatiske former kan den underliggende rytmen endres avhengig av sykdommen. I begge tilfeller vil angrepsfrie intervall i EEG diffuse pikvolnovaya aktivitet, kjennetegnet av disse er primær generalisert, bilateral symmetri og synkron.

For å utelukke / identifisere epilepsiens symptomatiske karakter, brukes CT eller MR i hjernen i diagnosen. Med deres hjelp er det mulig å visualisere organisk hjerneskade. Hvis du mistenker tilstedeværelsen av en primær genetisk sykdom, vises genetisk rådgivning, utføres slektsforskning, DNA-diagnostikk er mulig. I tilfeller av utelukkelse av organisk patologi og tilstedeværelsen av andre sykdommer der epilepsi er sekundær i naturen, diagnostiseres en nevrolog med idiopatisk epilepsi.

ET må differensiere ved hjelp av fokal og sekundært gener former, drop-anfall, synkope somatogenic (i alvorlige forstyrrelser, kronisk pulmonal sykdom), hypoglykemiske tilstander, psykogene anfall (hysteric nevrose med schizofreni), episoder av forbigående global hukommelsestap, somnambulism.

Behandling og prognose av generalisert epilepsi

Valget av antikonvulsiv terapi avhenger av typen epilepsi. I de fleste tilfeller, medisiner er den første fasen av valproat, topiramat, lamotrigin, etosuksimid, levetiracetam. Som regel reagerer idiopatiske varianter av generalisert epilepsi godt på terapi. I ca 75% av pasientene er monoterapi tilstrekkelig. Ved motstand brukes en kombinasjon av valproat og lamotrigin. Særlige former IGE (f.eks barndom fravær epilepsi, IGE med isolerte generaliserte anfall) er kontraindikasjon for karbamazepin, fenobarbital, okskarbazepin, vigabatrin.

Ved behandlingens begynnelse utføres et individuelt utvalg av antikonvulsiv og dosen. Etter å ha oppnådd fullstendig remisjon (fravær av epiprips) mot bakgrunnen av legemiddelinntaket, utføres den gradvise reduksjonen i dosering bare etter 3 år med kontinuerlig inntak, forutsatt at det i denne perioden ikke har vært noen paroksysmer. Med symptomatisk HE, i parallell med antiepileptika, om mulig, utføres behandlingen av den underliggende sykdommen.

Prognosen for ET er i stor grad avhengig av form. Idiopatisk generalisert epilepsi er ikke ledsaget av mental retardasjon og kognitiv tilbakegang, har en relativt gunstig prognose. Det oppstår imidlertid ofte i lys av dosereduksjon eller fullstendig tilbaketrekking av antikonvulsivsystemet. Resultatet av symptomatisk HE er nært knyttet til løpet av den underliggende sykdommen. Med uregelmessigheter av utvikling og umuligheten av effektiv behandling av den underliggende sykdommen, er epifriscusene resistente mot terapi. I andre tilfeller (med TBI, encefalitt) kan generalisert epilepsi virke som en residual konsekvens av en cerebral lesjon.

Mønster av idiopatisk epilepsi hos voksne og barn

Epilepsi er en vanlig nevrologisk sykdom hvor kramper oppstår plutselig. Patologi er delt inn i idiopatisk og symptomatisk.

Sykdommen har vært kjent i svært lang tid. De gamle grekerne kalte epilepsi "guddommelig sykdom". I ca. 30% av tilfellene diagnostiseres idiopatisk epilepsi.

Konseptdefinisjon

Idiopatisk epilepsi er en form for sykdommen der det ikke observeres organisk hjerneskade. Årsakene er ikke skader og overførte sykdommer, men genetisk predisposisjon.

Hvis ubehandlet vil patologien føre til alvorlige komplikasjoner, som forverrer pasientens liv betydelig. Heldigvis har leger lært å kontrollere sykdomsforløpet og å oppnå stabil remisjon gjennom behandling.

I henhold til ICD 10 har idiopatisk epilepsi koden G40.3.

Vanligvis forekommer sykdommen først hos barn i alderen 8-10, sjeldnere 12-18.

Hovedtrekkene som skiller den idiopatiske formen av sykdommen:

• mangel på organisk hjerneskade;
• forekomst i barndommen;
• Fraværet av sykdommen, som er utløseren for utviklingen av sykdommen;
• mangel på innflytelse på barnets mentale og fysiske tilstand.

Klassifisering og skjemaer

Idiopatisk epilepsi er delt inn i to store grupper:

1. Lokalisert. Angrepene dannes i en klart definert del av hjernen. Inndelt i:
   • godartet barndomsepilepsi;
   • primær epilepsi lesing;
   • epilepsi lokalisert i nakken.
2. Idiopatisk generalisert epilepsi. I denne typen patologi lider alle celler i hjernebarken. inkluderer:
   • i fravær;
   • generaliserte anfall på våkne;
   • foto;
   • Vanlige benigne anfall.

Anslåtte årsaker

Pasienten har en genmutasjon hvor ledningen av nerveimpulser i cellemembraner er svekket.

Neuralimpulser passerer med en akselerert frekvens som fremkaller en økt aktivitet i hjernebarken. Med andre ord hersker eksitasjonsmediatorer over inhiberingsmidlere.

De provokerende faktorene er:

• intrauterin infeksjoner;
• føtal hypoksi;
• dårlige vaner hos moren under graviditet;
• ukontrollert medisinering for gravide kvinner;
• overdreven fysisk og psykisk stress av barnet.

Hos voksne kan det utvikles på grunn av stress, følelsesmessig stress og kronisk tretthet.

Typer av anfall og deres symptomer

De viktigste tegn på idiopatisk epilepsi er anfall. De er delt inn i typer, avhengig av strømmenes natur:

• absensanfall;
• myoklone;
• tonisk-kloniske.

fravær

De representerer et kortsiktig tap av bevissthet uten kramper. Pasientens øyne blir overskyet, han ser på et punkt og reagerer ikke på ytre stimuli.

Slike angrep forekommer hovedsakelig i barndommen. Barnet ser ut til å fryse, forstyrre sitt yrke.

Denne gruppen inkluderer komplekse fravær. I tillegg til tap av bevissthet har pasienten kaotiske bevegelser av lepper, hender, ansikt. Varigheten av angrepet - opptil 2 minutter, repetisjonen - opptil flere dusin per dag.

myoklonus

Kortsiktige kramper, som dekker deler av kroppen eller alle musklene. Klemper er karakteristiske, pasienten synes å være svekket av beina. Bevissthet er vanligvis ikke tapt.

Varigheten av angrepet - 10-50 sekunder. Hovedtiden for forekomsten er morgen etter søvn.

Tonic-kloniske

Forekommer hos pasienter med berørt begge hemisfærer.

Angrepet varer lenge, opptil 5 minutter. Begynnelsen av epileptikken begynner muskeltonen, han mister bevisstheten. Kramper vises i hele kroppen.

Under et anfall blir spytt utskilt, ukontrollert vannlating begynner. Deretter er det en plutselig muskelavslapping. Etter å ha gjenvunnet bevisstheten, kan pasienten ikke huske hva som skjedde med ham.

Ofte oppstår anfall uventet. Noen ganger er de foran en aura. Det er preget av feber, blanchering av huden, hørbar eller olfaktorisk hallusinasjoner.

Pasienten starter et panikkanfall, ukontrollert frykt, uforklarlig eufori. Ofte hos barn er det en kombinasjon av forskjellige typer angrep, for eksempel forekommer fravær med tegn på myokloniske anfall.

Pediatrisk idiopatisk epilepsi manifesterer seg i 2-10 år. Vanligvis oppstår anfall på prinsippet om komplekse fravik. Med rettidig behandling av symptomene kan du bli kvitt 15-16 år.

I ungdomsårene er sykdommen mer alvorlig og manifesterer seg som tonisk-klonisk anfall.

Faktorer som fremkaller et anfall er:

1. Mangel på søvn
2. Skarp oppvåkning.
3. Stress.
4. Månedlig.

Hvis en lysfølsom type sykdom er diagnostisert, kan angrepene starte i følgende situasjoner:

• når du ser på en film;
• med en skarp sving på lyset;
• på grunn av blinking av kransen;
• som et resultat av refleksjon av lys fra vann, snø, glass.

Ofte lider disse menneskene av fotofobi. I lang tid kan sykdommen være asymptomatisk. Små kramper og svimmelhet skyldes tretthet, selv om dette kan tjene som "første klokke".

diagnostikk

Diagnose og behandling av sykdommen er engasjert i en nevrolog og en epileptolog.

Diagnosen er ikke vanskelig for legen, da symptomene er for karakteristiske.

Det viktigste er å korrekt identifisere type sykdom for å foreskrive riktig terapi.

Den viktigste diagnostiske metoden er encefalogram. Pasienten legges på hodelektroder. De løser ledningen av nerveimpulser.

Samtidig er sykdomsfokusets lokalisering detektert. Ofte utfordrer leger bevisst et angrep, fordi det ikke er overdreven aktivitet i roenstaten.

For differensiering av idiopatisk epilepsi fra symptomatisk MR er foreskrevet. Denne metoden eliminerer organiske endringer i hjernen.

Den endelige utsagnet av diagnosen utføres av følgende grunner:

1. Arten av angrepene.
2. Resultatet av undersøkelsen av barnets mentale utvikling.
3. Tilstedeværelsen av genetisk predisposisjon.

Ved undersøkelse av barn under ett år er det visse vanskeligheter. Siden i denne alderen er det kliniske bildet uklart.

behandling

Behandling av epilepsi er en lang og kompleks prosess. Terapi inkluderer:

1. Mottak av medisiner.
2. Kosthold og dagbehandling.

medisinering

Narkotika foreskrives først i minimumsdosen. Hvis anfallene gjentas, økes dosen.

Følgende grupper av legemidler brukes til å oppnå remisjon:

For tiden er det mange antiepileptika med langvarig virkning. De har ingen toksisk effekt og har minst bivirkninger.

Mest populære verktøy:

• Konvusolfin;
• Konvuleks Chrono;
• topiramat;
• Karmabazepin.

Først skriver du en type narkotika. Hvis du ikke kan oppnå en stabil remisjon, bruk et sett med verktøy.

For å hindre de negative effektene av legemidler på leveren, blir det tatt en blodprøve hver tredje måned for å bestemme antall blodplate- og leverfunksjonstester. Også gjennomgå ultralyd av mageorganene.

Dagrutine og ernæring

Strenge daglig rutine bidrar til å forhindre anfall. Pasienten må ligge og stå opp på samme tid. Unngå fysisk og følelsesmessig stress.

Fotosensitiv epilepsi kan ikke behandles. For ikke å provosere et anfall må pasienten følge følgende begrensninger:

• ikke se på TV i lang tid og ikke sitte ved datamaskinen;
• bruke solbriller;
• unngå sterkt lys.

Et spesielt kosthold for epilepsi innebærer å begrense karbohydratmat, salt og øke mengden av fett i dietten.

Det er også forbudt å røyke, drikke alkohol, drikke sterk kaffe og te.

Pasientene til pasienten bør lære førstehjelp. Hvis et angrep oppstår, må pasienten legges på en flat overflate, munnhulen skal frigjøres fra vomitus.

Sett så noe mykt under hodet, vri hodet på siden, slik at pasienten ikke stikker. Deretter må du løsne kragen, oppheve yttertøyet.

Ikke gjør kunstig åndedrett eller hjertemassasje. Du trenger bare å kontrollere pulsen. Du kan heller ikke bære pasienten, prøv å løsne tennene sine. Pass på å vente på ambulansens ankomst.

Funksjoner av terapi i barndommen

Terapi med idiopatisk partiell og fokal epilepsi hos barn er nesten den samme som hos voksne.

Det er bare nødvendig å velge dosen av legemidler i henhold til alderen. Ta medisiner vil ha noen år.

Imidlertid behandles pediatrisk epilepsi med hell. I 35% er det mulig å helbrede sykdommen helt, i andre tilfeller oppnås langsiktig remisjon.

outlook

Prognosen for sykdommen avhenger av deteksjonens tid og alvorlighetsgraden av kurset. Også pasientens alder er viktig.

I barndommen er sjansene for en kur nesten 40%. Særlig alvorlige tilfeller kan ikke behandles.

Da prøver leger å redusere hyppigheten av angrep. Tilbaketrekking av narkotika er mulig med remisjon i 2 år og med normale indikatorer på EEG.

Hvis sykdommen ikke blir behandlet, vil anfallene øke, og pasientens tilstand vil forverres.

De alvorligste komplikasjonene ved epilepsi er: koma og død på grunn av kvelning eller hjertestans.

En pasient med en alvorlig generalisert form av sykdommen er tildelt en funksjonshemningsgruppe.

Han er forbudt å kjøre bil og jobbe i farlige næringer. Også kontraindisert aktivitet som krever høy konsentrasjon.

Idiopatisk epilepsi hos voksne er nesten uhelbredelig. Også, ingen midler for å forebygge sykdom er ennå oppfunnet.

Idiopatisk generalisert epilepsi (IGE): symptomer på sykdommen, behandlingsmetoder og prognose for gjenoppretting

Epilepsi er en kronisk progressiv sykdom som oppstår oftest i barndom og ungdom, preget av hjerneskade, tilstedeværelse av konvulsive lidelser, personlighetsendringer, over tid fører til demens. Idiopatisk (primær) og symptomatisk (sekundær) epilepsi utmerker seg. Idiopatisk epilepsi er en epileptisk sykdom der det ikke er organisk skade på sentralnervesystemet, er arvelig.

Etiologi og patogenese

Epilepsi er en sykdom med mange årsaker. Arvelighet er av stor betydning, hvis det er mennesker med denne sykdommen i familien, er sannsynligheten for å utvikle epilepsi hos et barn høyt. Påvirke prosessen med graviditet og fødsel på mor, smittsomme sykdommer, hodeskader.

Det er allment antatt at årsaken til patologien til membranene i nevroner i sentralnervesystemet.

Patogenesen av en idiopatisk generalisert form for epilepsi ligger i den cerebrale cortex patologiske excitabilitet, årsaken til slik spenning er forbundet med genetiske faktorer. En unormal impuls oppstår, som ikke undertrykkes på grunn av ustabilitet av nevronemembranene. Det sprer seg langs nervesystemet og forårsaker symptomer på sykdommen.

Med en lokal form for idiopatisk epilepsi dannes et unormalt fokus i hjernen, som avgir signaler som forårsaker paroksysmer av epilepsi.

Typer av anfall

For valg av behandlingsmetode er det bestemt hvilken type anfall som hersker i begynnelsen av epilepsi.

Fokale (lokale) typer anfall:

• Enkel uten forstyrrelser av bevissthet. Inndelt i: motor (motor); på anfall med sensoriske symptomer (illusjoner, hallusinasjoner); med vegetative tegn (magesmerter, svette).
• Enkel med nedsatt bevissthet (tap av tale, tenkning, oppfatning, følelser).
• Vanskelig med nedsatt bevissthet.

generalisert:

• fravær typiske og atypiske;
• myokloniske krampe;
• kloniske anfall
• tonic.

Generelle anfall

Generelle anfall - alvorlige typer paroksysmer, ledsaget av kortvarig bevissthetstap.

Fravær er vanlige typer angrep av generalisert idiopatisk epilepsi. De manifesteres av anfall med bevissthetstab, en liten mengde motoraktivitet og fading. Absans er delt inn i enkle og komplekse. Enkel fading uten motoraktivitet. For vanskelig - et angrep med lave bevegelseshastigheter.

Abscesses i IGE begynner å fading med tonic bevegelser: hengende av hodet, rullende øyne. Så myoklonisk (skjelving i øyelokkene, nesen, skuldrene) og atonisk (hengende på hodet) fenomenene kan bli med.

Også er den autonome komponenten av absansa preget: forandring i hudfarge, ufrivillig vannlating. Angrep varer sist fra 2 til 30 sekunder.

En annen type - anfall med generaliserte tonic-kloniske manifestasjoner og tilstedeværelsen av aura. Aura begynner før angrep. Manifisert av vegetative endringer: feber, misfarging av ansiktet, kvalme, oppkast. Det er hallusinasjoner, høyt humør, en følelse av frykt, angst.

Angrep er forbundet med oppvåkning og sovne. Spasmer kan utløses av en reduksjon i søvnvarigheten, sen søvn og våkne opp på en uvanlig tid. Laster angrep fra 30 sekunder til 10 minutter.

Toniske fenomen består av en sterk tone i alle grupper av skjelettmuskler, klonisk - i reduksjon av individuelle muskler, ensidig eller bilateral. Etter gjenopprettelsen av bevisstheten, går musklene tilbake til det normale.

Former av sykdommen hos barn

Det er flere former for epilepsi hos barn.

Godartet lokal epilepsi

Ellers kalles rolandisk epilepsi, det manifesteres av pharyngeal-oral og ensidig ansiktsmotorangrep som oppstår under søvn og oppvåkning. Dette er en vanlig type paroksysme hos barn. Sykdommen manifesterer seg hos barn fra 2 til 14 år. For det meste er gutter syk.

Den er preget av enkle partielle paroksysmer, som vises under søvn og oppvåkning. Det hele starter med parestesi, et brudd på følsomhet i regionen av oropharynx, tannkjøtt, tungen.

Da gjør barna lyder som gurgling, en stor mengde spyt blir frigjort. Sprenging av ansiktsmuskulaturen oppstår: klonisk, tonisk og klonisk tonisk spasmer i musklene i munnen, svimmelhalsen, ansiktsmuskler. Hos noen pasienter går kramper til arm eller ben. Angrep kan bli til generaliserte paroksysmer.

Godartet myoklonisk epilepsi av nyfødte

Disse er generaliserte paroksysmer i form av myokloniske anfall. Begynner i perioden fra tre måneders barn til fire år. Manifisert av nikkende bevegelser av hodet og løfte torso og skuldre, albuer til sidene. Bevissthet er lagret, angrepene øker gradvis.
I disse barna reduseres muskeltonen, psyken utvikler seg normalt.

Dosesyndrom

Dosesyndrom - myoklon-astatiske paroksysmer. Begynner hos barn fra ett år til 5 år. Manifest asynkron sammentrekning av musklene i lemmer. Angrep er kortvarig. Nodding bevegelser kan vises med torso hevet. Bevissthet lagret.

Kramper oppstår ofte, noen ganger flere per minutt, kalt epileptisk status.

Slike barn har nedsatt koordinering av bevegelser, påvirket sentralnervesystemet, de legger seg bak i mental utvikling.

Barnas absans og ungdommelig

Juvenile og barns absans er generaliserte anfall som varer i flere sekunder, mangler, fading og et lite antall motorkontraksjoner.

Sjeldne former for sykdommen

Panayotopulos syndrom er en godartet pediatrisk idiopatisk partiell epilepsi med okkipital anfall og tidlig utbrudd i perioden fra 1 år til 13 år. Angrep i dette skjemaet har en alvorlig kurs.

De er preget av vegetative forstyrrelser og lang mangel på bevissthet, oppstår under søvnen: Første oppkast, da blir hodet og øynene i en retning. Paroksysmer går i generalisert. Angrep er sjeldne, 1-2 ganger i sykdommens historie.

Hastas syndrom er et godartet epileptisk syndrom med oksepitale anfall og med sen oppstart fra en alder av tre til 15 år. Angrepene er enkle, varige fra flere sekunder til flere minutter, under hvilke visuelle hallusinasjoner forekommer. Etter et angrep har pasientene alvorlig hodepine med kvalme og oppkast.

diagnostikk

For at behandlingen skal være effektiv, er det nødvendig å oppdage sykdommen i de tidlige stadiene av utviklingen.

Til å begynne med bestemmer de årsaken til epilepsi - enten det er arvelig eller utviklet etter å ha lidd skader eller sykdommer. Legen forhører pasienten, hans slektninger, utfører undersøkelse av nevrologisk og mental.

Det finnes en rekke metoder for diagnostisering av epileptiske anfall for å klargjøre diagnosen og valg av en behandlingsmetode:

• EEG - elektroensfalografi. Tillater deg å bestemme kramper, aktivitet av epilepsi, plasseringen av patologiske impulser.
• EEG-overvåking - elektroencefalogramopptak i flere dager med videoopptak av pasientens oppførsel.
• CT-skanning av hodet (beregnet tomografi). Utført for å diagnostisere formasjoner i hjernen, led traumatisk hjerneskade.
• Magnetic resonance imaging. Identifiser overfladisk hjerneskade.
• Rheoencefalografisk studie (REG) - brukes til å diagnostisere tilstanden til karene i hodet og nakken.

behandling

Terapien er valgt og utført av en nevrolog i forbindelse med en psykiater. Behandlingen av idiopatisk epilepsi foregår i nevrologisk avdeling på sykehuset eller i klinikken - på poliklinisk basis.

Medikamentterapi bør være lang og kontinuerlig, dvs. ca 5 år etter det siste angrepet, bør det utføres med passende forberedelser.

Behandling begynner med doser av antikollunanter som svarer til typen av angrep. Om nødvendig utføres terapien med flere typer stoffer. Komplekse pasienter tar vitaminer, biostimulanter, følger en diett.

Med ineffektiviteten av konservativ terapi fortsett til kirurgisk behandling. Utvalgte operasjoner og funksjonelle operasjoner.

Indikasjonene for resektive typer operasjoner for idiopatisk epilepsi er en bekreftet diagnose av stoffresistent epilepsi og visualisering av patogene foci i hjernen.

Funksjonelle operasjoner er palliative. Indikasjonene for slike typer operasjoner er umuligheten av resektive kirurgiske inngrep for resistent epilepsi og en høy risiko for komplikasjoner etter kirurgi.

outlook

Prognosen for epileptisk sykdom er forskjellig. Kanskje en fullstendig utvinning, resultatet med endringer i hjernen, døden. Risikoen for komplikasjoner er høyere hos små barn, siden deres nervesystem ikke er perfekt.

På CT og MR hos pasienter med epilepsi, opptrer endringer i form av atrofi i hjernebarken i hjernen.

Dødelighet er 18% for somatisk epilepsi og 1% for idiopatisk.

Generell epilepsi: former og behandling hos barn og voksne

Generalisert epilepsi er en av de typene nevrologisk lidelse der pasienten mister bevissthet under epifrisker. I de fleste tilfeller er denne sykdomsformen medfødt (forekommer med hjerneskader hos nyfødte). Den symptomatiske varianten av utviklingen av generalisert epilepsi er imidlertid ikke utelukket. Sykdommen er preget av flere symptomer. Symptomatisk epilepsi stoppes hovedsakelig ved hjelp av medisiner.

Generell epilepsi

Hvis barn har bilaterale anfall i de første årene av livet (anfall påvirker høyre og venstre ekstremiteter) og det er et korttidsbegrepet, er dette idiopatisk generalisert epilepsi. Denne sykdommen er kronisk i naturen, men i tilfelle av rettidig diagnose er berettiget til korreksjon.

Epilepsi med generaliserte anfall karakteriseres av det faktum at i øyeblikket manifestasjon er anomaløs aktivitet som forårsaker anfall registreres i begge hjernehalvfinger.

I utgangspunktet er denne sykdomsformen av primær natur, det vil si at den utvikler seg på grunn av medfødte patologier. Noen forskere mener imidlertid at generalisert epilepsi ikke kan være symptomatisk, og utvikler seg som følge av organisk hjerneskade.

Neurologisk lidelse forekommer under påvirkning av ulike faktorer. Idiopatisk epilepsi utvikler seg mot en bakgrunn av genetisk predisponering. Sannsynligheten for forekomsten av en slik patologi hos barn hvis foreldre lider av generalisert epilepsi er 10%.

Utviklingen av sykdommen etter fødselen av en person skyldes følgende faktorer:

• traumatisk hjerneskade;
• smittsomme sykdommer som påvirker hjernen (meningitt, encefalitt og andre);
• hjernesvulster av forskjellig art;
• feberaktig tilstand (ofte provoserer epileptiske anfall);
• noen arvelige patologier.

Hos barn oppstår sekundær (symptomatisk) generalisert epilepsi mot bakgrunnen av fødselstrauma, infeksjon under fosterutvikling, anomaløs struktur av hjernen, fosterhypoksi.

Hvilke typer oppdelt generalisert epilepsi?

Patologi er klassifisert i tre typer: idiopatisk, symptomatisk og kryptogen. Hva er idiopatisk epilepsi? Dette skjemaet er forårsaket av medfødte utviklingsavvik. Ofte observeres debut av generalisert patologi og idiopatisk type hos pasienter under 21 år, så idiopatisk epilepsi hos barn er ikke uvanlig.

I dette skjemaet blir ikke samtidig kliniske symptomer diagnostisert, med unntak av nevrologiske anfall. Noen ganger er det spredte fenomener. I sjeldne tilfeller forstyrrer fokale (lokaliserte) symptomer. I generalisert idiopatisk epilepsi opprettholder pasienten klarhet i tenkning og andre kognitive funksjoner. Imidlertid er noen intellektuelle lidelser som til slutt forsvinner ikke utelukket. I gjennomsnitt forekommer disse lidelsene hos 3-10% av pasientene.

Sekundær epilepsi (symptomatisk) forekommer i alle aldre, noe som forklares av årsaken til sykdommens utvikling. Hvis patologien skyldes medfødte misdannelser, oppstår de første angrepene i barndommen. Ved symptomatisk generalisert epilepsi er anfall en del av et større klinisk bilde.

En kryptogen form er diagnostisert i tilfeller der det er umulig å fastslå årsakene til utviklingen av en nevrologisk lidelse.

Det kliniske bildet av symptomatisk epilepsi

Det er to vanligste former for symptomatisk epilepsi, som kan bli generalisert: delvis og tidsmessig.

Den første typen sykdom manifesterer seg i form av enkle anfall, der det er kjent med lemmer. Med symptomatisk partiell epilepsi blir konvulsive bevegelser vanligvis utført av armer og ben. Etter hvert som den generaliserte patologien utvikler seg, er muskeltrekk registrert i andre deler av kroppen. I ekstreme tilfeller forårsaker sykdommen tap av bevissthet.

Følgende tegn på generell symptomatisk epilepsi er mindre vanlig diagnostisert:

• pasienten ser de omliggende objektene i en buet fremspring;
• representasjon av malerier som ikke samsvarer med virkeligheten;
• mangel på tale samtidig opprettholde integriteten til de tilsvarende musklene;
• illusjoner (feil oppfatning av virkeligheten) og hallusinasjoner (er sjeldne).

Temporal og parietal lokalisering av nidus av mer karakter for barn. Manifestasjonen av epipridasjon foregår ofte av en aura der pasienten er bekymret for hodepine og en forverring i den generelle tilstanden. I fremtiden er det angrep av generalisert epilepsi med tilhørende symptomer i form av bevissthet, kramper av andre fenomener.

I symptomatisk form av sykdommen er det ofte ingen tegn på nevrologiske symptomer i interictalperioden. I fravær av anfall, kommer kliniske fenomen som er karakteristiske for comorbiditeter som fremkallet epilepsi frem til forgrunnen.

Symptomer avhengig av type anfall

Tre typer epiphriscuses utmerker seg:

• typisk absans;
• tonisk-kloniske;
• myoklone.

Typisk absansi oppstår ofte i barndommen. Denne form for angrep er preget av en midlertidig nedleggelse av bevissthet. Fra absansens side ser det ut som om pasienten har stoppet, og blikket hans forblir løst. Også under et anfall av denne typen rødmer ansiktets hud ofte eller blir blek.

Komplisert fravær er preget av muskeltrekk, ufrivillig rulling av øynene og andre handlinger som pasienten ikke kontrollerer. Ved langsiktige angrep mister pasienten orientering i rommet og er ikke klar over hva som skjer rundt. Tvinge pasienten ut av denne tilstanden er umulig. Antall angrep i løpet av dagen kan nå 100.

Det er slikt som atypisk absans. Dette angrepet varer lengre, men intensiteten av generelle symptomer (endringer i muskelton, varighet av bevisstløshet) er lavere enn ved andre typer anfall. Med atypisk fravær beholder pasienten litt fysisk aktivitet og evne til å reagere på ytre stimuli.

Ved tonisk-kloniske anfall er alle muskelgrupper (tonisk fase) spente først etterfulgt av kramper (klonfase). Disse fenomenene oppstår på bakgrunn av fullstendig bevissthetstap.

Tonicfasen varer ca 30-40 sekunder, klonfasen varer opptil 5 minutter.

Følgende tegn indikerer utbruddet av et epileptisk anfall som forekommer i dette scenariet:

• fullstendig bevissthetstap (pasientfall);
• knyttede tenner;
• bitte lepper eller innsiden av kinnene;
• pusten er vanskelig eller fraværende;
• Blå hud rundt munnen.

På slutten av klonfasen oppstår ofte ufrivillig vannlating. Så snart angrepet er fullført, faller pasientene vanligvis i søvn. Etter oppvåkning er hodepine og alvorlig tretthet mulig.

Myokloniske anfall manifesterer seg i ufrivillig og lokalisert muskeltrekking. Konvulsjoner observeres både i enkelte områder og i hele kroppen. Et viktig trekk ved myokloniske anfall er symmetrisk muskeltrakting. Under et angrep forblir pasienten bevisst, men noen hørselstap kan være mulig (midlertidig dumhet). Myokloniske anfall, som regel, varer ikke mer enn ett sekund.

Pediatrisk generalisert epilepsi

Epilepsi generalisert hos barn er overveiende idiopatisk. På samme tid, i denne kategorien av pasienter, er ulike faktorer i stand til å provosere epifriscuses, inkludert:

• allergiske reaksjoner;
• helminthic invasjoner;
• økt kroppstemperatur og andre barndoms sykdommer.

Idiopatisk epilepsi med generaliserte kramper i barndommen skjer hovedsakelig i form av fravær, som er preget av midlertidig nedleggelse (men ikke tap) av bevissthet. Tilstedeværelsen av symptomatisk epilepsi hos barn kan indikere:

• vanlig vandring i alt;
• plutselige angrep av frykt;
• uventede humørsvingninger;
• urimelige smerter i ulike deler av kroppen.

Symptomatisk epilepsi med sjeldne generaliserte anfall hos barn har en komplisert historie. Sykdommen er vanskelig å rette på grunn av at den utvikler seg på grunn av medfødte anomalier.

I medisinsk praksis er det vanlig å skille to syndromer som er karakteristiske for epilepsi hos barn:

• Vestsyndrom;
• Lennox-Gasto syndrom.

Det første syndromet oppdages oftest hos spedbarn. Det er preget av muskelspasmer, som forårsaker ukontrollable nikker. Vestsyndrom utvikler seg hovedsakelig med organisk hjerneskade. I denne forbindelse er prognosen for sykdommen ugunstig.

Lennox-Gasto syndrom manifesterer først etter to år og er en komplikasjon av den forrige. Patologisk unormalitet forårsaker atypisk fravær, som over tid kan føre til generalisert epileptisk anfall. I Lennox-Gasto syndrom utvikler demens svært raskt, og det er mangel på koordinering av bevegelser. Sykdommen i dette skjemaet er ikke egnet til medisinsk behandling på grunn av de resulterende komplikasjonene som fører til endring i pasientens personlighet.

Diagnose av generaliserte epileptiske anfall

For å fastslå hva som er symptomatisk epilepsi, undersøker legen først og fremst pasientens nære slektninger for å fastslå tilstedeværelsen av visse symptomer, arten av manifestasjon av anfall og annen informasjon. Basert på dette velges diagnostiske tiltak.

Generell idiopatisk epilepsi og relaterte syndromer (når det gjelder barn) diagnostiseres med elektroencefalogram. Denne metoden tillater ikke bare å bestemme forekomsten av sykdommen, men også å identifisere lokaliseringen av patologiske foci i hjernen.

Generell epileptiform aktivitet på EEG er preget av en endring i normal rytme. Egenheten ved denne sykdomsform ligger i nærvær av flere patologiske foci, som er vist med et elektroensfalogram.

For å utelukke epilepsi av en annen type, diagnose MR og CT i hjernen. Ved hjelp av disse metodene er det mulig å identifisere lokaliseringen av patologiske foci. Dersom generalisert epilepsi av idiopatisk form bestemmes, vil det bli nødvendig med konsultasjon og undersøkelse av en genetiker for påvisning av medfødte abnormiteter.

Hvordan behandles?

Hvis du mistenker symptomatisk epilepsi, hva det er og hvordan du behandler sykdommen, etablerer legen. Selvdiagnose i dette tilfellet vil ikke føre til de ønskede resultatene, siden patologien er preget av symptomer karakterisert ved hjerte- og lungedysfunksjon, hypoglykemi, psykogene paroksysmer, somnambulisme.

Grunnlaget for behandlingen av symptomatisk epilepsi er valprosyrepreparater:

Mottak av flertallet av valproinsyrepreparater for gravide er kontraindisert. Epilepsi av noe slag er godt stoppet ved hjelp av clonezepam. Imidlertid er dette stoffet relativt vanedannende, og derfor reduseres effektiviteten av medisineringstiden over tid. Hos barn fremkaller Clonezepam kognitiv svekkelse, som manifesteres i et forsinket utviklingsløp.

Så snart generalisert epilepsi begynner, er det viktig å umiddelbart fjerne harde og skarpe gjenstander fra pasienten og plassere pasienten på noe mykt. Hvis varigheten av en epiphristop er mer enn 5 minutter, er det nødvendig å ringe til legen. I andre tilfeller normaliseres pasientens tilstand uten utvendig intervensjon.

Allmenn epilepsi hos barn behandles gjennom en kombinasjon av kirurgisk inngrep, der et patologisk fokus i hjernen blir skåret ut og medisinering.

outlook

Prognosen for generalisert epilepsi er avhengig av sykdomsformen. Idiopatisk type i fravær av tilstrekkelig og rettidig behandling fremkaller en forsinkelse i den intellektuelle utviklingen. Generelle anfall i denne form for patologi oppstår etter dosereduksjon eller tilbaketrekking av antikonvulsiva midler.

Etter vellykket nevrokirurgisk inngrep minimeres sannsynligheten for tilbakefall ifølge prediksjonen av idiopatisk epilepsi.

Prognosen for den symptomatiske formen bestemmes av de kjennskapene til komorbiditeten som forårsaket forstyrrelser i hjernens aktivitet. Med medfødte uregelmessigheter i utviklingen gir behandling i sjeldne tilfeller positive resultater på grunn av organismenes høye resistens mot medisiner. Hvis behandling av comorbide patologier er vellykket, er et gunstig utfall ikke utelukket.

Idiopatisk generalisert epilepsi

KV Voronkova, A.A. Choline, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petruhin

1 - Institutt for nevrologi og nevrokirurgi, pediatrisk fakultet, russisk stats medisinsk universitet, Roszdrav, Moskva;

2 - City Polyclinic №1 dem. AG Kyazimov Baku

Utviklingen av epileptologi i det 20. århundre fulgte veien for å utvikle kliniske elektroencefalografiske og neuroimaging diagnostiske metoder. Foreløpig har de viktigste forskningsområdene for epilepsi endret seg, og inkluderer studier av de genetiske og nevrokemiske aspektene av sykdommen. På grunn av akkumulert erfaring, blir både klassifisering av epilepsi og de diagnostiske kriteriene revidert. Årsakene til mangfoldet av varianter av samme form for epilepsi, samt utviklingen av skjemaer innenfor den såkalte "kjernefysiske gruppen" av idiopatisk generalisert epilepsi (IGE), avsløres - basert på en kombinasjon av forskjellige gener som bestemmer både fenotype av formen og sykdomsforløpet.

En av de mest presserende problemene i epileptologi er den dikotomiske delen av epilepsi i fokus og generaliserte. Det er allment kjent at fokalformer av epilepsi ofte "etterligner" generaliserte former på grunn av fenomenet sekundær bilateral synkronisering og diffus spredning av epileptisk aktivitet med utvikling av angrep som kan betraktes som generalisert av kinematikken til et angrep. Dette fenomenet er utbredt hos pasienter med symptomatiske former for epilepsi, særlig i barndom og tidlig barndom (fokal "masker" av Otahara syndrom, vest, Lennox-Gastaut, etc.), som tjente til å skille en spesiell gruppe epileptiske encefalopatier fra generaliserte og fokale former i prosjektet En ny klassifisering av epilepsi og epileptiske syndromer. Symptomatiske fokalformer av epilepsi blir ofte "maskert" under idiopatiske former (både brennvidde og generalisert), og ofte er anfallene, som ligner typiske generaliserte eksterne egenskaper, faktisk brennende genese (det vil si på grunn av sekundær bilateral synkronisering med diffust spredning av epileptiform aktivitet). Dette fenomenet har tjent som grunnlag for definisjonen av "pseudo-generaliserte" anfall (K.Yu. Mukhin et al., 2006). På den annen side observeres et motsatt faktum - idiopatisk generalisert epilepsi i noen kliniske tilfeller har fokalfunksjoner i kinematikken av angrep og på EEG, men deres fokale karakter utelukkes ved bruk av en omfattende diagnostisk tilnærming til klinisk og nevro-neuroimaging.

Definisjon av idiopatisk generalisert epilepsi.

Den internasjonale ligaen for forebygging av epilepsi (ILAE), idiopatisk generalisert epilepsi (IGE) er per definisjon former for generalisert epilepsi, hvor alle typer anfall primært er generalisert (abscesser, myoklon, generalisert tonisk-klonisk, myoklonisk astatisk) og ledsages av EE. generaliserte bilaterale synkrone, symmetriske utladninger. I forbindelse med akkumulering av data på IGEs fokusfunksjoner, er denne definisjonen åpenbart avhørt og må revideres.

For tiden viser mange forskergrupper overbevisende inkonsistensen av den dikotomiske delen av epilepsi til generalisert og fokusert (lokalt betinget). Dømmer etter akkumulert kunnskap og erfaring, når det gjelder generalisert epilepsi, er det mulig å snakke om kumulativ involvering av individuelle hjernesystemer, "flytte bort" fra begrepet generalisert i perspektiv.

Bakgrunn og terminologi.

Siden 60-tallet. XX århundre. ILAE har aktivt utviklet et utkast til en ny klassifisering for epilepsi og terminologi. Epilepsi med generaliserte og partielle anfall, primær og sekundær, ble identifisert. I 1989 ble en ny klassifisering av epilepsi og terminologi endelig godkjent, men kommisjonen for klassifisering og terminologi av epilepsi planlegger å revidere begrepet "generalisert". I 2000 reiste H. Meencke spørsmålet om at den dikotomiske delen av epilepsi i generalisert og delvis epilepsi fortsatt krever bevis. Fra rapporten om ILAEs klassifisering og terminologi (2001): "Det eksisterende begrepet delvis og generalisert epilepsi og visse typer anfall, som følge av utelukkende lokal dysfunksjon i en halvkule eller involvering av hele hjernen, er logisk uholdbar. Spesielt kan det være: diffus hjerneskade, multifokale anomalier, bilaterale symmetriske lokale anomalier. Og selv om den dikotomiske delen av epileptogenese i partielle og generaliserte bestanddeler fortsatt brukes i praksis, kan den ikke brukes på alle former for epilepsi og alle typer anfall... ". I Russland ble pilotstudier innen fokalfunksjoner av epileptiske anfall og former, som tradisjonelt betraktet som primær generalisert, utført under veiledning av Academic V.A. Charles. VA Karlov og V.V. Gnezditsky i 2005 publiserte resultatene fra mange års forskning, som viser en fokusert begynnelse på et fravær. Lokalisering av epileptisk fokus er bestemt i de fleste tilfeller i prefrontal cortex, og det har vist seg at thalamus også spiller en rolle i dannelsen av en spesiell type epileptisk system. Genereringen av pigger i ansikts-somatosensorisk cortex og deres etterfølgende fordeling til thalamus ble vist i en genetisk modell for epilepsiabstans hos rotter (Polack et al., 2009).

Egenskaper av EGE og klassifisering

Selv om karakteristiske egenskaper (kriterier) er definert for alle former for IGE, er det for tiden ytterligere endringer i hvert av kriteriene:

• Genetisk predisposisjon (hyppigheten av tilfeller mellom slektninger av probands varierer fra 5 til 45%).
• Begrenset debutalder er barndom og ungdom (noen ganger IGE-debut hos voksne).
• Tidspunktet for individuelle angrep på en bestemt tid på dagen, samt påvirkning av provokasjonsfaktorer.
• Ingen endring i nevrologisk status (ikke i alle tilfeller kan det være spredte nevrologiske symptomer, i sjeldne tilfeller - fokal symptomer).
• Mangel på kognitiv svekkelse (ikke-grov forringelse forekommer hos 3-11% av pasientene, det kan også forekomme svake forringelser i den affektive personligheten).
• Mangel på strukturelle forandringer i hjernen (imidlertid diffus subatrofi kan oppdages; hos pasienter med UME er det et brudd på kortikal organisasjon, områder med reduksjon i glukoseopptak i frontal cortex under positronutslippstomografi (PET), i noen tilfeller oppdaget IGE ektopi av nevroner i frontale cortex (Woermann F. et al., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
• Bevaring av hovedrytmen på EEG (imidlertid senking av hovedrytmen, hypersynkron alfa-rytme er mulig); Tilstedeværelsen av primærgeneralisert og bilateral synkron topp- og polygolfaktivitet med en frekvens på 3 Hz eller mer i interictalperioden (men regionale endringer, frontal overvekt, bilateral asynkron utgang er mulig) (Genton P. et al., 1994; Panayiotopoulos, 2002); Langsombølge-regional aktivitet oppdages i 35% tilfeller (Thomas P., 2002).
• Relativ gunstig prognose, men en høy prosentandel av tilbakefall.

Det var to grunnleggende syn på problemet med klassifisering av IGE. Det ble antatt at IGE kunne være en enkelt sykdom med variable fenotyper, men resultatene av neurogenetiske studier viste at IGE er en stor gruppe forskjellige syndromer, og utvelgelsen av individuelle former for IGE er av stor praktisk betydning når man velger taktikk for undersøkelse, behandling og prediksjon av løpet av denne typen IGE.

I samsvar med ILAE-kommisjonens prosjekt (2001) om klassifisering av epileptiske syndrom, fremheves følgende former for IGE:

• Godartet myoklonisk epilepsi av barndom;
• Epilepsi med myoklonier-astatiske anfall (Dosessyndrom);
• Epilepsi med myoklonisk absans (Tassinari syndrom) (tidligere symptomatisk eller kryptogen epilepsi);
• Pediatrisk abscessepilepsi (AED);
• Idiopatisk generalisert epilepsi med variable fenotyper (hos voksne):

Juvenil absansyepilepsi (UAE);

Juvenil myoklonisk epilepsi (UME);

Epilepsi med isolerte generaliserte tonisk-kloniske anfall

Generell epilepsi med feberkramper pluss (nytt beskrevet syndrom).

Et viktig trekk ved denne klassifiseringen er utvelgelsen av grupper av epilepsi med en ikke-Mendelisk type arv, blant annet utmerker barns form (med en gunstigere prognose) og form for voksne (med en mindre gunstig prognose).

I tillegg til de beskrevne syndromene er epileptiske syndrom som ikke er oppført i IGE-klassifiseringen, for øyeblikket åpne, for hvilke diagnosekriterier og behandlingsprotokoller er definert: idiopatisk generalisert epilepsi med absans som debuterer i tidlig barndom, perioral myoklon med absans idiopatisk generalisert epilepsi med fantom fravær, jevons syndrom, autosomal dominant cortical tremor, myoklonus og epilepsi, familiær godartet myoklonus epilepsi og andre.

Det skal bemerkes at poenget i utstedelsen av alle genetiske aspekter ved individuelle former for IGE ikke er angitt. Imidlertid kan idiopatiske former for epilepsi med monogent (Mendelisk) arv og med uspesifisert (ikke-Mendelisk) arvstype skille seg fra. Videre antas det bilokulær koding av former med ikke-Mendelisk type arv: det er et felles locus EGM-1, og et annet gen bestemmer fenotypen av formen. I tillegg, innenfor rammen av en form, kan variable fenotyper også observeres (5 fenotyper av DAE og UME utmerker seg), som også er genetisk bestemt. Og det er et bestemt sett av gener som kan bestemme løpet av en bestemt form for epilepsi, inkludert evolusjonen av epileptiske syndromer.

Det første genet av idiopatisk epilepsi ble identifisert i autosomal dominant nattlig frontal epilepsi (CHRNB4, CHRNB2, som koder for nikotinacetylkolinreceptorer).

Generelt forekommer epilepsi med monogent arv i 2-3% av tilfellene med IGE. Autosomal dominerende arv karakteriseres av generalisert epilepsi med feberkramper, godartet familiær myoklonisk epilepsi hos voksne, autosomalt dominant cortisk myoklonus syndrom med epilepsi og generalisert epilepsi med paroksysmal dyskinesi.

En mutasjon i SCN2A-genet har også blitt påvist hos pasienter med godartede neonatale infantile kramper og godartede, familielle kramper av nyfødte. Mutasjoner i genet SCN1A (. Claes et al, 2001) og i sjeldne tilfeller, i genet PCDH19 (. Depienne et al, 2009) ble funnet i pasienter med alvorlig myoklonisk epilepsi hos spedbarn (Dravets syndrom); SCN1A mutasjoner, SCN2A, SCN1B påvist ved myoklonisk-astatic epilepsi og SCN1A mutasjon - pasienter med refraktær epilepsi i barndommen med gener tonisk-kloniske anfall. I de fleste tilfeller har disse mutasjonene oppstått de novo, det vil si, finnes ikke hos pasientens foreldre. Mutation i CLCN2-genet, som koder for klorkanaler, finnes hos mange pasienter med IGE, men nærværet av bare denne mutasjonen er ikke nok til å manifestere epilepsi (Saint-Martin et al., 2009).

De fleste former for IGE er mer komplekse enn monogen type arv. I tillegg er fenotypisk heterogenitet i en enkelt form notert, hvilket tydeligvis forklares av forskjellen i settet av gener. Ulike forskergrupper har kartlagt og identifisert mange gener, mutasjoner som er knyttet til utviklingen av spesifikke sykdomsformer.

Det er for tiden fastslått at ulike typer anfall også er kodet av visse gener.

Alt ovenfor antyder behovet for å utvide og forandre vår forståelse av tilsynelatende godt undersøkt idiopatisk generalisert epilepsi. Spesielt er det nødvendig å utvikle diagnostiske kriterier er ikke inkludert i klassifiseringen av de former for epilepsi, utforske fenotyper og kjennetegn ved kurs beskrevne former, for å utforske fenomenet "fokal" eller "focalization" IGE med de mest moderne diagnostiske teknikker, inkludert genetiske metoder, neuroimaging (MR, MRI med høy oppløsning, funksjonell MR, proton MR spektroskopi, PET, SPECT) og video EEG-overvåking.

Beskrivelse av fokusfunksjonene til individuelle typer angrep

Fokal komponent observeres oftere innenfor rammen av typisk fravær, myokloniske anfall, sjeldnere - generaliserte tonisk-kloniske anfall.

Den internasjonale klassifiseringen av epileptiske anfall anerkjenner at sekundærgeneraliserte anfall kan ha en fokal begynnelse, og primærgeneraliserte anfall karakteriseres av en generalisert start.

H. Luders et al. (2009), uttrykk for sitt syn på dikotomien generalisert epilepsi, og focal understreke at selv om denne divisjonen er kunstig og likevel har det en praktisk betydning på grunn av forskjeller i terapeutiske tilnærminger. I protokollen for behandling av epilepsiformer, som vi anser som brennpunkt, gis det spesiell plass til kirurgisk behandling; pasienter med betinget generalisert epilepsi får bare medisinsk behandling. Samtidig er protokollene for medisinsk terapi for generalisert og fokal epilepsi vesentlig forskjellig.

Myoklonier: mer vanlig hos rammen av juvenil myoklonus epilepsi, og de omfatter øvre og i sjeldne tilfeller underekstremitetene, kan være enkel eller gjentatt, ofte i kombinasjon med andre typer av beslag (i slike tilfeller en nosologisk tilbehøret syndrom er definert av en ledende angrep type) kan være ensidig eller asymmetrisk (opptil 25% av pasientene) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). Video EEG viser vanligvis involvering av bilateral epileptiform aktivitet. Myoklonier kan forekomme på forskjellige tider på dagen uten en klar sammenheng med oppvåkning; hos noen pasienter forekommer bare myoklonus i øyelokkene (K.Yu. Mukhin, 2000). N. Usui et al. (2006) bemerket at 14 (54%) av 26 pasienter med UME hadde kliniske eller elektroencefalografiske fokalfunksjoner, eller en kombinasjon av begge fenomenene.

Myoklonier kan forekomme i andre former for IGE: når junior fravær epilepsi, godartet myoklonisk epilepsi hos spedbarn, epilepsi med myokloniske-astatic kramper, epilepsi myokloni århundre med fravær, med rundt munnen myokloni epilepsi med absensepilepsi epilepsi med myokloniske fravær og andre. Myoklone anfall hos benign myoklonisk epilepsi av spedbarnsalder og Dooze syndrom karakterisert ved lem engasjement, kan være én eller flere, rytmisk og arytmi, symmetrisk, men har også blitt beskrevet og asymmetrisk myoklonus. Imidlertid diskuteres spørsmålet om etterligning av fokal epilepsi i disse tilfellene. Vi fant ikke referanser i litteraturen om muligheten for utseendet til asymmetrisk myoklonium i Jevons syndrom. Når det beskrives perioral myoklonasyndrom med fravær, beskriver pasientene seg ofte sine anfall som unilaterale myoklonier i periorale muskler og muskler som setter mandilen i bevegelse. Imidlertid er beskrivelsen av resultatene av video EEG-overvåkning noe i motsetning til disse dataene, siden epileptiform aktivitet har en bilateral-synkron natur. Med Tassinari syndrom observeres massive rytmiske myoklonier i muskler i skulderbeltet, armer, ben, noen ganger med tonic-komponenten. Siden angrepene i dette tilfellet er av åpenbar bilateral natur, er feilaktig tolkning av epilepsi, som fokal, i slike tilfeller sjeldne.

M. Koepp et al. (2005) har vist at bruk av ulike metoder for diagnose viste tegn til fokale lesjoner i hjernen (PET detekterer tegn nevrotransmitter dysfunksjon av cerebrale cortex, er MR-studier demonstrert endringer i cortex mediale frontallapp i løpet av 1 H-magnetisk resonans-spektroskopi viste dysfunksjon i thalamus). Alt dette antyder at JME i større grad enn i andre former for IgE, spiller rollen involvering av frontale områder i strukturen av epileptogene thalamocortical "nettverk", og har en sone Janz syndrom dannelsen av multiple foki i frontområder.

Typisk fravær: diagnostiseres innenfor rammen av ulike former for IGE. Fravær i barndommen fravær epilepsi kjennetegnet ved plutselige angrep og avslutning, en nesten fullstendig tap av bevissthet, den høyeste frekvens av angrep i løpet av dagen, noe som i forbindelse med andre trekk som er typiske for DAE, noe som gjør diagnosen av denne form for epilepsi ikke er komplisert. Imidlertid automatism observert innen fravær ved DAE, samt juvenil fravær epilepsi (som ikke alltid husker utøveren) kan føre til en feilaktig diagnose av tinning epilepsi. Fraværet i UME er vanligvis kort, preget av en lav bevissthetsforstyrrelse, automatiseringer observeres ikke i fravær. Imidlertid er feil diagnostikk mulig på grunn av at fravær kan tolkes som komplekse fokale anfall (Montalenti E., 2001).

Spesielt ofte møter legen som observerer voksne pasienter med epilepsi slike problemer. Så tidlig som 1991 beskrev P. Panayiotopoulos to pasienter i hvilken typisk abscess ble foranlediget av derealisering og frykt; han senere publisert en detaljert beskrivelse av opplevelser under fravær gitt av pasientene selv (en gruppe av voksne pasienter): filtrede tanker, konsentrasjonsforstyrrelser, en liten Eclipse, deja vu, en merkelig og forferdelig følelse, drømmer, føler "som det er her og ikke her," det umulige i talen kontakt og kommando utførelse, følelse av uendelighet, trance, sløvhet, langsomhet, "frosset", følelse av forstyrret oppførsel og andre subjektive klager. Alt dette kompliserer utvilsomt diagnosen epilepsi som sådan og i form av epilepsi, spesielt hos voksne pasienter. VA Charles (2001) beskrev tilfellene av absilløs epilepsi debut ved 20 år, noe som tyder på at voksne er separat absansy epilepsi. Resultatene av studien V.A. Karlova viste også at statusen for typiske fravær kan observeres både i barndommen og i voksen alder, og han er sjelden diagnostisert.

M. Holmes et al. (2005) publiserte resultatene av en undersøkelse av 5 voksne pasienter med fravær som en del av primærgeneralisert epilepsi ved hjelp av en 256-kanals elektroensfalograf. Forfatterne viste at absanser hadde orbitofrontal eller mesial frontal opprinnelse. Samme gruppe av forfattere i 2007 viste at nedsatt oppmerksomhet under et fravær skyldtes involvering av ulike deler av thalamus.

H. Stefan et al. (2009) rapporterte om resultatene av undersøkelse av pasienter med generell fraværsepilepsi ved bruk av MEG, video-EEG, funksjonelle MR-studier. Det ble vist at den patologiske prosessen er initiert i frontal parietal cortex med involvering av subkortiske regioner og videre sprer seg bilateralt symmetrisk. I denne forbindelse foreslås det å innføre en ny type epilepsi i klassifikasjonen - regional bilateral homolog epilepsi (regionale bilaterale homologe epilepsier). Denne form for epilepsi skiller seg fra frontal epilepsi med anfall som ligner fravær ved kliniske manifestasjoner.

Generelle tonisk-kloniske anfall (GTCS). Under video-EEG-overvåkingen merket et betydelig antall observasjoner den asymmetriske naturen av tonisk-kloniske anfall under både tonisk og klonisk fase. Basert på video EEG-overvåking, L. Casaubon et al. (2003) viste også at en primær generalisert tonisk-klonisk anfall, så vel som en absans, kan genereres i frontal cortex, og thalamus spiller en spesiell rolle i generaliseringen av anfallet.

Et annet viktig aspekt ved feildiagnose er den forrige GTCS myocloniaen og, mindre vanlig, fravær, som kan tolkes som det sentrale prinsippet i GTCS. Feil i tolkningen av perioral myoklonia og øyelokk myoklonia, som kan gå foran GTCS, er spesielt sannsynlig. Når syndrom Dooze møtes myo-astatic eller myo-atonisk (miatonicheskie) angrep når de følgende generaliserte anfall myokloniske atoniske utvikle fase, noe som resulterer i et fall av pasienten, og i noen tilfeller mulighet for å initiere angrep med fravær. I vestlig litteratur kalles slike angrep "stare-jerk-drop" (gawk-wince-drop). I disse tilfellene blir feil diagnose ofte gjort.

I litteraturen er det ofte omtale av to typer anfall som klinisk har en fokal manifestasjon - negative og roterende (torsion) anfall. Den vanligste forekomsten er hodet og øyeadversjonen (i disse tilfellene blir det ofte gjort en diagnose av frontal epilepsi), og i tilfeller med rotasjon kan det foretas en diagnose av frontal eller tidsmessig epilepsi. Lignende fenomener ble også rapportert av H. Gastaut (1986), kalt denne sykdomsformen, diagnostisert hos barn med toppbølgeutslipp ved 3 Hz på EEG, "allsidig epilepsi". Mange pasienter med lignende fenomener har også typiske absanser og myokloniske anfall. Det har blitt rapportert at de versative angrepene før utviklingen av GTCS kan observeres i debuten til IGE, og i fremtiden er retningen for motsetning eller vridning hos mange pasienter stabil. Resultatene av enkelte studier har vist at fravær av effekten av angrep med motsetning eller vridning på prognosen av sykdommen (Aguglia U. et al., 1999).

Litteraturen beskriver fenomenet ved oppstart av et anfall som generalisert med en fokal avslutning. Williamson R. et al. (2009), rapportert om 6 pasienter som hadde angrep med en generalisert start, og deretter omdannet til fokus. Angrepet startet med absansa eller myoklonus, hvoretter adferdsforstyrrelser og automatismer kunne oppstå, og deretter oppstod symptomer på tap (bevissthetsforstyrrelser). På EEG ble generalisert aktivitet observert med det videre utseendet av regionale uregelmessigheter. Interictal epileptiform aktivitet hadde en generalisert karakter. Under MR-studier ble det ikke observert noen patologiske endringer. I fire pasienter ble fokal epilepsi først diagnostisert. Ved foreskrivelse av anti-epileptisk behandling (antiepileptisk terapi som er effektiv for fravær og myoklon), ble anfallene helt stoppet hos 3 pasienter, og hos 3 pasienter falt frekvensen av anfall betydelig.

Tre tilfeller av syn på auras umiddelbart før utviklingen av generaliserte tonic-kloniske anfall er beskrevet. Resultatene av studien viste at ved idiopatisk generalisert epilepsi kan utseendet av visuelle auraer som manifesteres i form av lyssignaler, "lyn" eller følelsen som oppstår i pasienten, se ut som om han "ser solen". I motsetning til de visuelle aurene som er beskrevet i occipital epilepsi, er de visuelle auraene i IGE svært korte (Gelisse P. et al., 2008).

Mange forskningsgrupper de siste 20 årene har rapportert deteksjonen av regionale endringer i EEG hos 1 / 5-1 / 2 pasienter med IGE (Panayiotopoulos CP et al., 1991; Montalenti E. et al., 2001; Aliberti V. et al., 1994; Lombroso CT, 1997). Anomalier inkluderer langsombølgeendringer, regionale pigger eller skarpe bølger, uavhengig av generaliserte utslipp, regionale pigger, spike-bølgekomplekser, sakte bølger rett før en generalisert utslipp. Endringer kan være intermitterende, det kan være en annen lokalisering av regionale endringer, varierende fra plate til plate. Primær generalisert aktivitet kan skaffe fokuseringsfunksjoner. Amplitudasymmetrien av generaliserte utladninger er også mulig. I C.T. Lombroso (1997) hos 32 (56%) av 58 pasienter med IGE, ble observert regionale endringer i EEG, og i sykdommens debut ble det observert endringer hos bare 13% av pasientene. Forfatteren legger fram hypotesen om at slike pasienter kan ha enten en uavhengig cortical lokal patologi, eller et uavhengig senter for epileptogeneseformer under sykdomsforløpet. Leutmezer F. et al. (2002), tvert imot, indikerte at tilstedeværelsen av en kortikal anomali i slike tilfeller er mer sannsynlig å favorisere fokal epilepsi.

Det er rapporter om muligheten for å kombinere to former for epilepsi - IGE og fokal epilepsi - hos en pasient. A. Nicolson (2004) rapporterer at et lignende fenomen observeres hos mindre enn 1% av pasientene med IGE.

A. Zajac et al. (2007) i en MR-undersøkelse av 45 barn diagnostisert med primærgeneralisert epilepsi, i 38% av tilfellene ble det påvist brennpunktsforstyrrelser (cyster, ventrikulære asymmetrier, tegn på fokal demyelinisering, svulster, gliose og atrofiske prosesser). Forfatterne anbefaler et grundigere søk etter fokal komponent av anfall hos pasienter i denne kategorien.

Internasjonale anbefalinger for anti-epileptisk behandling hos pasienter med IGE.

Ved start av monoterapi foreskrives valprosyrepreparater (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Høy effekt av valproinsyre har vist seg i forhold til fravær og myoklon, i mindre grad (kun 70% av tilfellene) med generaliserte tonisk-kloniske anfall og øyelokkmyoklonier, samt for å stoppe subkliniske epileptiske utladninger, lysfølsomme fenomen og kataminitet. Ved bruk av valprosyre, endokrinologiske, kosmetiske og andre bivirkninger kan forekomme, særlig hos kvinner. Levetiracetam (spesielt ved behandling av IGE med myoklonus) og topiramat kan også brukes i den første behandlingen av IGE. Basert på de generaliserte resultatene av randomiserte kliniske studier, foreslår Panayiotopoulos P. (2005) å vurdere levetiracetam som det valgte stoffet i behandlingen av UME og visse former for IGE, samt IGE med myoklonus som ikke er inkludert i klassifiseringen. Lamotrigin kan foreskrives, men med forsiktighet, siden dette legemidlet kan ha promioklonisk aktivitet. I noen tilfeller kan barbiturater og benzodiazepiner (clonazepam) være effektive.

Med inaktiviteten til monoterapi anbefales det å fortsette til utnevnelsen av rasjonelle kombinasjoner: valproat + levetiracetam eller lamotrigin eller clonazepam, levetiracetam + lamotrigin, lamotrigin + klonazepam, med absans - kombinasjon med etosuximid. Forbudt eller ineffektivt: karbamazepin, okskarbazepin, fenytoin, gabapentin, pregabalin, tiagabin og vigabatrin.

Egenskaper av strømmen av IGE

Utviklingen av IGE kan fortsette på ulike måter: dannelse av remisjon (med etterfølgende kur eller mulig gjenoppretting av sykdommen), kontrollert kurs med en reduksjon i hyppigheten av angrep, dannelse av motstand og evolusjon. Utviklingen av epilepsi hos barn og ungdom observeres som regel innenfor samme nukleare gruppe med idiopatisk generaliserte former for epilepsi. Endring av det kliniske bildet av sykdommen, inkludert transformasjon av angrep, er i disse tilfellene aldersavhengig av natur og er et genetisk bestemt fenomen under påvirkning av epilepsi-genets pleiotropiske virkning (Petrukhin AS, Voronkova KV, 2007). Med andre ord, "overgangen til en form for epilepsi til en annen" er genetisk bestemt og representerer, åpenbart, en slags enkelt kontinuum.

Idiopatiske generaliserte epilepsier har ofte fokale kliniske og elektroensfalografiske egenskaper, noe som kan komplisere diagnosen og kreve en grundigere differensialdiagnostikk med brennvidde-IGEer og eliminering av fenomenet sekundær bilateral synkronisering i angrepet. I tillegg kan ictal generalisert epileptiform aktivitet hos pasienter med IGE få fokalfunksjoner, som har en klinisk elektroencefalografisk korrelasjon. I videre publikasjoner vil dette spørsmålet bli dekket i detalj. Det forventes å avklare definisjonene - "fokal" og "generalisert" - i utkastet til ny klassifisering og terminologi av epilepsi.