Idiopatisk epilepsi - klassifisering og terapi

Epilepsi er en nevrologisk sykdom som oppstår i kronisk form. Sykdommen manifesteres av det plutselige utseendet av kramper.

Hovedfunksjonen i epilepsi og forskjellen fra andre nevrologiske sykdommer ligger i frekvensen av manifestasjoner. I seg selv er sykdommen ustabil, og nye kan legges til hovedtrekkene.

Idiopatisk epilepsi, som oftest sett blant andre typer nevrologiske lidelser, er i stand til å forandre seg gjennom hele livet. Og hvis de i barndommen hennes symptomer alene, så etter voksen alder, kan de være helt forskjellige. Hva er farlig idiopatisk epilepsi, og i hvilke former som manifesterer, bør du vurdere neste.

Generelle egenskaper av sykdommen

Sykdommenes særegenhet er at sammen med fraværet av alvorlige forandringer på mobilnivå i hjernen, gjentas anfall flere ganger.

Sykdommen har også følgende egenskaper:

  1. Årsaken til forekomsten anses å være en genmutasjon som forstyrrer ledningen av nerveceller.
  2. Patologi dekker begge hemisfærene i hjernen på en gang, og det er ingen strukturelle lesjoner.
  3. Den økte ledningen av nevroner fører til det faktum at nerveceller overfører signaler med høy frekvens, noe som fører til angrep.
  4. Balansen mellom mediatorer som er ansvarlig for excitasjon og inhibering av nerveimpulser, går tapt.
  5. Manifisert i tidlig alder, og symptomene endres langs utviklingen av nervesystemet.
  6. Det er arvet, så hvis det er en person i familien med idiopatisk epilepsi, er det høyst sannsynlig at barnet vil arve dette genet.
  7. Sykdommen har ingenting å gjøre med tilstedeværelsen av tidligere hjernens patologier og forekommer uavhengig selv hos friske barn.
  8. Idiopatisk epilepsi, som er ledsaget av hyppige angrep, er ikke i stand til å påvirke den mentale og fysiske utviklingen av en person.

Klassifisering ved anfallstype

Siden vi snakker om patologien i nervesystemet, som er forårsaket av hyper-excitability av nevrale endringer, kan symptomene av den samme sykdommen avvike noe i forskjellige mennesker.

I denne forbindelse er sykdommen vanligvis delt inn i følgende typer:

  1. Absansy - bestemmes av bevissthetstap, er mer vanlig hos kvinner.
  2. Myoklonus - manifestert i form av omfattende anfall.
  3. Generell tonisk-klonisk anfall - kramper har forskjellig intensitet, og anfallet selv er betinget oppdelt i faser.

Vurder hver visning separat for å bestemme funksjonene sine.

fravær

Angrepet bestemmes av kortsiktig tap av bevissthet, som er fast ser på ett emne. Den har flere former:

  1. Enkel - en kort passform, begynner og slutter på samme måte, forårsaker ingen spesielle komplikasjoner.
  2. Vanskelig - ledsaget av tillegg av ytterligere symptomer, når det oppstår bevissthetstanker, konvulsjoner og hypertonicitet i musklene.

Varigheten av angrepet fra 10 sekunder til 5 minutter. Ofte en angrep slutter seg selv når en person blir distrahert av noe og bytter oppmerksomhet, noe som resulterer i følelser.

myoklonus

Det bestemmes av spontan sammentrekning av kroppens muskler, noe som fører til leddens mobilitet. Det er to typer:

  1. Fokal - forekommer i visse muskler og deler av kroppen, uten å spre seg til hele kroppen.
  2. Generalized - begynner på ett sted, hvoretter det sprer seg til hele kroppen, forårsaker en omfattende krampaktig passform.

Generell tonisk-klonisk anfall

For dette angrepet karakteristiske mønster av forekomst:

  1. Start - en person har en kaotisk spontan bevegelse av lemmer (fra 5 til 10 sekunder).
  2. Klimaet - det er et sterkt fall i muskeltonen: fra en full sammentrekning for å fullføre avslapning. En person kan miste bevisstheten eller falle i koma. I denne perioden oppdages spontan urinering og avføring, samt ukontrollert utslipp av skum fra munnhulen.
  3. Slutten av et angrep er bestemt av fullstendig avslapning av hele organismen.

Hvis fokuset på epilepsi er i en viss del av hjernen, kalles denne sykdommen fokal epilepsi. Typer av fokal epilepsi avhengig av lokalisering vil bli diskutert i detalj i artikkelen.

Om en slik mystisk sykdom som kryptogen epilepsi, les mer detaljert her.

Epilepsi er en veldig ubehagelig lidelse, og mange mennesker er interessert i om denne sykdommen er arvet. I denne artikkelen http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/epilepsiya/peredaetsya-li-po-nasledstvu.html vil vi prøve å spore forholdet mellom epilepsi og arvelighet.

Individuelle former for epilepsi

Denne sykdommen manifesteres både i barndommen og i voksen alder.

Som tidligere nevnt kan symptomene på anfall endres etter hvert som en person blir eldre.

Overvei derfor former for epilepsi som oftest foregår i en viss alder:

  1. Barn fra fødsel til 10 år - oftest er det fravær, hovedsakelig på dagtid. Angrepet går fort, uten noen spesielle komplikasjoner og fare for livet. Det er vanskelig for et barn å forklare hva som skjedde med ham, hva som forårsaker frykt. Ofte er det fotofobi og som et resultat - et angrep fra en skarp nedgang i lyset.
  2. Fra 10 til 15 år forekommer dannelsen av nervesystemet, som bestemmes av hormonene som i denne perioden forbereder barnet for voksenlivet. Generelle tonisk-kloniske anfall kan legges til typisk absans, med varigheten av angrepet øker. Forstyrrelser er hovedsakelig forbundet med endringer i metabolisme, oppstår etter oppvåkning.
  3. I en alder av 15 til 18, når hormonet er løst, manifesterer epilepsi seg i en lett form, inkludert bare fravær. Det er en reduksjon i intensiteten av manifestasjoner av anfall til 1-2 per dag, men deres varighet øker.
  4. I en eldre alder fastlegges anfall oftest ved myoklonus. Absansion kan også legges til, noe som forklarer idiopatisk generalisert epilepsi.

Hevelse av hender og bevissthetstap, som skyldes tretthet og stress, kan godt indikere tilstedeværelsen av epilepsi.

Behandling av idiopatiske former for epilepsi

Medfødt epilepsi kan ikke helbredes helt, men hvis du oppdager nærvær så tidlig som mulig i barndommen og velger den mest objektive behandlingen, kan du oppnå gode resultater.

Hyppigheten av anfall vil synke markert, og intensiteten deres vil bli redusert til anfall.

Terapi innebærer bruk av dyre stoffer som er i stand til å regulere nerveimpulser, samt å undertrykke mulige angrep i deres embryo.

Behandlingsforløpene er ganske lange, men de første positive resultatene observeres allerede i det første året.

Terapi må være kompleks, fordi det er viktig ikke bare å ha en positiv effekt på nervesystemet, men også for å støtte hele kroppen.

Følgende stoffer har bevist seg:

  1. Clonazepam - klarer perfekt med absans, reduserer forekomsten til et minimum. Det er vanedannende, så i praksis veksler det med Gidazepam.
  2. Ethosuximide er godkjent for bruk i barndommen, men nervesystemet blir raskt vant til virkningene, noe som krever en konstant veksling av denne medisinen og lignende effekter.
  3. Levetiracetam - et komplekst verktøy som ikke bare kan "slå av" absans, men også redusere myoklonus manifestasjon.
  4. Piracetam - har minst bivirkninger, spesielt effektive for behandling av et generalisert angrep.

I tilfelle når epilepsi ikke har en bestemt diagnose, og hvert angrep går annerledes, inkludert individuelle symptomer, blir behandlingen valgt individuelt. Valerian tabletter, motherwort og andre urtepreparater brukes som beroligende og hemmerende nervemedisin.

Diett og pasientstatus

I nærvær av epilepsi, som er ledsaget av tap av tilstrekkelighet, er en person tilordnet en funksjonshemningsgruppe. Han kan ikke utføre arbeid knyttet til økt kontroll og konsentrasjon, da dette kan provosere mange bivirkninger.

Det er også tilrådelig å unngå å kjøre bil.

Slægtninge, det er viktig å hele tiden overvåke pasienten, samt begrense antall piercing og skjære gjenstander som kan være traumatiske når et angrep forekommer.

Det anbefales å gjennomføre spesielle rehabiliteringskurs, hvor en erfaren lege vil fortelle deg hva pasientens livsstil skal være.

Du bør helt eliminere forbruket av alkoholholdige drikkevarer og røyking. Begrens fett og stekt mat, samt nøye overvåke dietten.

Personer som lider av epilepsi representerer ikke en fare for samfunnet, men i noen situasjoner når en person ikke kan kontrollere sin oppførsel, bør hans opphold i et lag utelukkende utføres under tilsyn av noen nær ham som kan gi førstehjelp hvis det er nødvendig.

Dermed har idiopatisk epilepsi flere former som avviger fra hverandre i det kliniske bildet av angrepet. Tidlig diagnose og kompleks behandling, samt kontinuerlig overvåking av helsestatus, vil redusere hyppigheten og intensiteten av angrep, men det er umulig å fullstendig kvitte seg med sykdommen.

Mange mennesker, ser på gata eller i transport en person som har hatt et epileptisk anfall, vet ikke hvordan man skal hjelpe. Førstehjelp for epilepsi er et kompleks av enkle aktiviteter som kan utføres av alle som ikke har medisinsk utdanning.

Basert på hvilke symptomer barnet er diagnostisert med epilepsi, la oss fortelle om dette emnet.

Generell epilepsi

Generalisert epilepsi - klinisk konsept som samler alle former for epilepsi som er basert på primær generalisert epipristupy: absensepilepsi generalisert myokloniske og tonisk-kloniske anfall. I de fleste tilfeller er det idiopatisk. Basis for diagnosen er analysen av kliniske data og EEG-resultater. I tillegg er en MR eller CT-skanning av hjernen. Behandling av generalisert epilepsi er anticonvulsant monoterapi (volproatami, topiramat, lamotrigin, etc.), i sjeldne tilfeller, en kombinasjonsterapi.

Generell epilepsi

Generalisert epilepsi (ET) - formen av epilepsi i hvilken epileptiske anfall ledsaget av kliniske tegn og elektroencefalografiske primære diffundere cerebralt vev involvert i prosessen med epileptiform eksitasjon. Grunnlaget for det kliniske bildet av denne formen for epilepsi gjøre generalisert epipristupy: absenser, myoklone og tonisk-kloniske anfall. Sekundær generalisert epipripsy tilhører ikke generalisert epilepsi. Men siden begynnelsen av det 21. århundre noen forfattere begynte å stille spørsmål ved riktigheten av inndeling i generalisert og fokal epilepsi. Så i 2005 Studier utført av russiske epileptologer ble utgitt som indikerer det fokale utgangspunktet for atypisk fravær, og i 2006 en detaljert beskrivelse av de såkalte "pseudo-generaliserte paroksysmer" dukket opp.

Imidlertid, mens begrepet "generalisert epilepsi" er mye brukt i praktisk nevrologi. Avhengig av etiologien, er idiopatisk og symptomatisk HE isolert. Den første er arvelig og opptar omtrent en tredjedel av alle tilfeller av epilepsi, den andre er sekundær, forekommer mot bakgrunn av organisk hjerneskade, og er mindre vanlig i idiopatiske former.

Årsaker til generalisert epilepsi

Idiopatisk generalisert epilepsi (IGE) har ingen annen grunn enn genetisk determinisme. Dens viktigste patogenetisk faktor er vanligvis ionekanalsvikt, forårsaker neuronal membran ustabilitet som fører til diffuse epileptiform aktivitet. Sannsynligheten for å få et barn med epilepsi i nærvær av sykdommen i en av foreldrene ikke overstiger 10%. Omtrent 3% er monogene former IgE (arvet i en autosomal dominant prinsipp frontal epilepsi, godartede familiære kramper nyfødte og så videre.), Der sykdommen er bestemt av en defekt i et enkelt gen og polygene former (for eksempel juvenil myoklonus epilepsi, barndom fravær epilepsi), forårsaket av mutasjoner av flere gener.

Etiofaktorami forekomst symptomatisk ET kan fungere kraniocerebralt trauma nevro-intoksikasjonen, infeksjonssykdommer (encefalitt, meningitt), tumor (hjerne gliom, lymfomer, multiple metastatiske tumorer i hjernen), dysmetabolic tilstander (hypoksi, hypoglykemi, lipidose, fenylketonuri), feber, arvelig patologi (for eksempel tuberøs sklerose). Symptomatisk generalisert epilepsi hos barn kan skyldes under foster hypoksi, intrauterin infeksjon, generisk neonatal skader, unormal utvikling av hjernen. Blant symptomatisk epilepsi forekommer de fleste tilfeller i fokusformen, den generaliserte varianten er ganske sjelden.

Klinikk av generalisert epilepsi

Idiopatisk generalisert epilepsi manifesterer i barndom og ungdom (for det meste opptil 21 år). Det er ikke ledsaget av andre kliniske symptomer, bortsett fra epileptiske paroksysmer av primærgeneralisert natur. I nevrologisk status er det i noen tilfeller spredte symptomer, ekstremt sjelden - fokal. Kognitive funksjoner er ikke svekket; i noen tilfeller kan forstyrrelser i den intellektuelle sfæren være forbigående, noe som noen ganger påvirker utførelsen av skolebarn. Nylige studier har vist tilstedeværelsen av mild intellektuell tilbakegang hos 3-10% av pasientene med IGE, muligheten for noen affektive og personlige forandringer.

Symptomatisk generalisert epilepsi forekommer i noen aldersgruppe i bakgrunnen av de viktigste sykdommene i arvelige sykdommer og medfødte defekter - ofte i tidlig barndom. Generelle epifrismer er bare en del av sitt kliniske bilde. Avhengig av den underliggende sykdommen er cerebrale og fokale manifestasjoner til stede. Intellektuell tilbakegang utvikler seg ofte, hos barn - oligofreni.

Typer av generaliserte paroksysmer

Typiske absanser er paroksysmer av kortvarig bevisstløshet som varer opptil 30 sekunder. Klinisk ser et angrep ut som en svimlende pasient med et savnet utseende. Den vegetative komponenten er mulig i form av hyperemi eller plager i ansiktet, hypersalivasjon. Fravær bevisstløse bevegelser kan være ledsaget av: enkeltansiktsmusklene rykk, slikker lepper, øyne false, etc. I nærvær eller fravær av en slik motor komponent er klassifisert som vanskelig, om fraværende - kategorien av enkle... Iktal (under epiphristop) EEG registrerer generaliserte toppbølgekomplekser med en frekvens på 3 Hz. Typisk drop rate topper med symptomstart (3-4 Hz) ved sin ende (2-2,5 Hz). Atypisk absansi har et litt annet EEG-mønster: uregelmessige toppbølger, hvis frekvens ikke overstiger 2,5 Hz. Til tross for diffuse EEG-endringer blir for tiden den primære generaliserte naturen av atypisk fravær i tvil.

Gener tonisk-kloniske anfall er karakterisert ved en forandring av tonisk spenning av alle muskelgrupper (den toniske fase) og intermitterende muskelkontraksjoner (klonisk fase) på grunn av fullstendig tap av bevissthet. Under paroksysmen faller pasienten i begynnelsen innen 30-40 sekunder. det er en tonisk fase, da - en klonisk varighet på opptil 5 minutter. På slutten av et angrep, oppstår ufrivillig vannlating, så går full muskelavslapping og pasienten vanligvis i søvn. I enkelte tilfeller er isolerte kloniske eller toniske paroksysmer notert.

Gener myoklonier representere diffuse asynkrone rask muskelrykninger forårsaket av ufrivillig muskelsammentrekning med individuelle stråler. Ikke alle kroppens muskler kan påvirkes, men de er alltid symmetriske. Ofte forårsaker slike kutt ufrivillige bevegelser i lemmer, involvering av beinmuskulaturen fører til fall. Bevissthet i paroxysmperioden er intakt, noen ganger er det dumhet. Ictal EEG registrerer symmetriske polypeak-bølgekomplekser med frekvens fra 3 til 6 Hz.

Diagnose av generalisert epilepsi

Det diagnostiske grunnlaget er evalueringen av kliniske og elektroensfalografiske data. Den normale hoved EEG-rytmen er typisk for IGE, selv om det er mulig å senke ned. I symptomatiske former kan den underliggende rytmen endres avhengig av sykdommen. I begge tilfeller vil angrepsfrie intervall i EEG diffuse pikvolnovaya aktivitet, kjennetegnet av disse er primær generalisert, bilateral symmetri og synkron.

For å utelukke / identifisere epilepsiens symptomatiske karakter, brukes CT eller MR i hjernen i diagnosen. Med deres hjelp er det mulig å visualisere organisk hjerneskade. Hvis du mistenker tilstedeværelsen av en primær genetisk sykdom, vises genetisk rådgivning, utføres slektsforskning, DNA-diagnostikk er mulig. I tilfeller av utelukkelse av organisk patologi og tilstedeværelsen av andre sykdommer der epilepsi er sekundær i naturen, diagnostiseres en nevrolog med idiopatisk epilepsi.

ET må differensiere ved hjelp av fokal og sekundært gener former, drop-anfall, synkope somatogenic (i alvorlige forstyrrelser, kronisk pulmonal sykdom), hypoglykemiske tilstander, psykogene anfall (hysteric nevrose med schizofreni), episoder av forbigående global hukommelsestap, somnambulism.

Behandling og prognose av generalisert epilepsi

Valget av antikonvulsiv terapi avhenger av typen epilepsi. I de fleste tilfeller, medisiner er den første fasen av valproat, topiramat, lamotrigin, etosuksimid, levetiracetam. Som regel reagerer idiopatiske varianter av generalisert epilepsi godt på terapi. I ca 75% av pasientene er monoterapi tilstrekkelig. Ved motstand brukes en kombinasjon av valproat og lamotrigin. Særlige former IGE (f.eks barndom fravær epilepsi, IGE med isolerte generaliserte anfall) er kontraindikasjon for karbamazepin, fenobarbital, okskarbazepin, vigabatrin.

Ved behandlingens begynnelse utføres et individuelt utvalg av antikonvulsiv og dosen. Etter å ha oppnådd fullstendig remisjon (fravær av epiprips) mot bakgrunnen av legemiddelinntaket, utføres den gradvise reduksjonen i dosering bare etter 3 år med kontinuerlig inntak, forutsatt at det i denne perioden ikke har vært noen paroksysmer. Med symptomatisk HE, i parallell med antiepileptika, om mulig, utføres behandlingen av den underliggende sykdommen.

Prognosen for ET er i stor grad avhengig av form. Idiopatisk generalisert epilepsi er ikke ledsaget av mental retardasjon og kognitiv tilbakegang, har en relativt gunstig prognose. Det oppstår imidlertid ofte i lys av dosereduksjon eller fullstendig tilbaketrekking av antikonvulsivsystemet. Resultatet av symptomatisk HE er nært knyttet til løpet av den underliggende sykdommen. Med uregelmessigheter av utvikling og umuligheten av effektiv behandling av den underliggende sykdommen, er epifriscusene resistente mot terapi. I andre tilfeller (med TBI, encefalitt) kan generalisert epilepsi virke som en residual konsekvens av en cerebral lesjon.

Mønster av idiopatisk epilepsi hos voksne og barn

Epilepsi er en vanlig nevrologisk sykdom hvor kramper oppstår plutselig. Patologi er delt inn i idiopatisk og symptomatisk.

Sykdommen har vært kjent i svært lang tid. De gamle grekerne kalte epilepsi "guddommelig sykdom". I ca. 30% av tilfellene diagnostiseres idiopatisk epilepsi.

Konseptdefinisjon

Idiopatisk epilepsi er en form for sykdommen der det ikke observeres organisk hjerneskade. Årsakene er ikke skader og overførte sykdommer, men genetisk predisposisjon.

Hvis ubehandlet vil patologien føre til alvorlige komplikasjoner, som forverrer pasientens liv betydelig. Heldigvis har leger lært å kontrollere sykdomsforløpet og å oppnå stabil remisjon gjennom behandling.

I henhold til ICD 10 har idiopatisk epilepsi koden G40.3.

Vanligvis forekommer sykdommen først hos barn i alderen 8-10, sjeldnere 12-18.

Hovedtrekkene som skiller den idiopatiske formen av sykdommen:

  • mangel på organisk hjerneskade;
  • forekomst i barndommen;
  • Fraværet av sykdommen, som er utløseren for utviklingen av sykdommen;
  • mangel på innflytelse på barnets mentale og fysiske tilstand.

Klassifisering og skjemaer

Idiopatisk epilepsi er delt inn i to store grupper:

  1. Lokalisert. Angrepene dannes i en klart definert del av hjernen. Inndelt i:
    • godartet barndomsepilepsi;
    • primær epilepsi lesing;
    • epilepsi lokalisert i nakken.
  2. Idiopatisk generalisert epilepsi. I denne typen patologi lider alle celler i hjernebarken. inkluderer:
    • i fravær;
    • generaliserte anfall på våkne;
    • foto;
    • Vanlige benigne anfall.

Anslåtte årsaker

Pasienten har en genmutasjon hvor ledningen av nerveimpulser i cellemembraner er svekket.

Neuralimpulser passerer med en akselerert frekvens som fremkaller en økt aktivitet i hjernebarken. Med andre ord hersker eksitasjonsmediatorer over inhiberingsmidlere.

De provokerende faktorene er:

  • intrauterin infeksjoner;
  • føtal hypoksi;
  • dårlige vaner hos moren under graviditet;
  • ukontrollert medisinering for gravide kvinner;
  • overdreven fysisk og psykisk stress av barnet.

Hos voksne kan det utvikles på grunn av stress, følelsesmessig stress og kronisk tretthet.

Typer av anfall og deres symptomer

De viktigste tegn på idiopatisk epilepsi er anfall. De er delt inn i typer, avhengig av strømmenes natur:

  • absensanfall;
  • myoklone;
  • tonisk-kloniske.

fravær

De representerer et kortsiktig tap av bevissthet uten kramper. Pasientens øyne blir overskyet, han ser på et punkt og reagerer ikke på ytre stimuli.

Slike angrep forekommer hovedsakelig i barndommen. Barnet ser ut til å fryse, forstyrre sitt yrke.

Denne gruppen inkluderer komplekse fravær. I tillegg til tap av bevissthet har pasienten kaotiske bevegelser av lepper, hender, ansikt. Varigheten av angrepet - opptil 2 minutter, repetisjonen - opptil flere dusin per dag.

myoklonus

Kortsiktige kramper, som dekker deler av kroppen eller alle musklene. Klemper er karakteristiske, pasienten synes å være svekket av beina. Bevissthet er vanligvis ikke tapt.

Varigheten av angrepet - 10-50 sekunder. Hovedtiden for forekomsten er morgen etter søvn.

Tonic-kloniske

Forekommer hos pasienter med berørt begge hemisfærer.

Angrepet varer lenge, opptil 5 minutter. Begynnelsen av epileptikken begynner muskeltonen, han mister bevisstheten. Kramper vises i hele kroppen.

Under et anfall blir spytt utskilt, ukontrollert vannlating begynner. Deretter er det en plutselig muskelavslapping. Etter å ha gjenvunnet bevisstheten, kan pasienten ikke huske hva som skjedde med ham.

Ofte oppstår anfall uventet. Noen ganger er de foran en aura. Det er preget av feber, blanchering av huden, hørbar eller olfaktorisk hallusinasjoner.

Pasienten starter et panikkanfall, ukontrollert frykt, uforklarlig eufori. Ofte hos barn er det en kombinasjon av forskjellige typer angrep, for eksempel forekommer fravær med tegn på myokloniske anfall.

Pediatrisk idiopatisk epilepsi manifesterer seg i 2-10 år. Vanligvis oppstår anfall på prinsippet om komplekse fravik. Med rettidig behandling av symptomene kan du bli kvitt 15-16 år.

I ungdomsårene er sykdommen mer alvorlig og manifesterer seg som tonisk-klonisk anfall.

Faktorer som fremkaller et anfall er:

  1. Mangel på søvn
  2. Skarp oppvåkning.
  3. Stress.
  4. Månedlig.

Hvis en lysfølsom type sykdom er diagnostisert, kan angrepene starte i følgende situasjoner:

  • når du ser på en film;
  • med en skarp sving på lyset;
  • på grunn av blinking av kransen;
  • som et resultat av refleksjon av lys fra vann, snø, glass.

Ofte lider disse menneskene av fotofobi. I lang tid kan sykdommen være asymptomatisk. Små kramper og svimmelhet skyldes tretthet, selv om dette kan tjene som "første klokke".

diagnostikk

Diagnose og behandling av sykdommen er engasjert i en nevrolog og en epileptolog.

Diagnosen er ikke vanskelig for legen, da symptomene er for karakteristiske.

Det viktigste er å korrekt identifisere type sykdom for å foreskrive riktig terapi.

Den viktigste diagnostiske metoden er encefalogram. Pasienten legges på hodelektroder. De løser ledningen av nerveimpulser.

Samtidig er sykdomsfokusets lokalisering detektert. Ofte utfordrer leger bevisst et angrep, fordi det ikke er overdreven aktivitet i roenstaten.

For differensiering av idiopatisk epilepsi fra symptomatisk MR er foreskrevet. Denne metoden eliminerer organiske endringer i hjernen.

Den endelige utsagnet av diagnosen utføres av følgende grunner:

  1. Arten av angrepene.
  2. Resultatet av undersøkelsen av barnets mentale utvikling.
  3. Tilstedeværelsen av genetisk predisposisjon.

Ved undersøkelse av barn under ett år er det visse vanskeligheter. Siden i denne alderen er det kliniske bildet uklart.

behandling

Behandling av epilepsi er en lang og kompleks prosess. Terapi inkluderer:

  1. Mottak av medisiner.
  2. Kosthold og dagbehandling.

medisinering

Narkotika foreskrives først i minimumsdosen. Hvis anfallene gjentas, økes dosen.

Følgende grupper av legemidler brukes til å oppnå remisjon:

For tiden er det mange antiepileptika med langvarig virkning. De har ingen toksisk effekt og har minst bivirkninger.

Mest populære verktøy:

  • Konvusolfin;
  • Konvuleks Chrono;
  • topiramat;
  • Karmabazepin.

Først skriver du en type narkotika. Hvis du ikke kan oppnå en stabil remisjon, bruk et sett med verktøy.

For å hindre de negative effektene av legemidler på leveren, blir det tatt en blodprøve hver tredje måned for å bestemme antall blodplate- og leverfunksjonstester. Også gjennomgå ultralyd av mageorganene.

Dagrutine og ernæring

Strenge daglig rutine bidrar til å forhindre anfall. Pasienten må ligge og stå opp på samme tid. Unngå fysisk og følelsesmessig stress.

Fotosensitiv epilepsi kan ikke behandles. For ikke å provosere et anfall må pasienten følge følgende begrensninger:

  • ikke se på TV i lang tid og ikke sitte ved datamaskinen;
  • bruke solbriller;
  • unngå sterkt lys.

Et spesielt kosthold for epilepsi innebærer å begrense karbohydratmat, salt og øke mengden av fett i dietten.

Det er også forbudt å røyke, drikke alkohol, drikke sterk kaffe og te.

Pasientene til pasienten bør lære førstehjelp. Hvis et angrep oppstår, må pasienten legges på en flat overflate, munnhulen skal frigjøres fra vomitus.

Sett så noe mykt under hodet, vri hodet på siden, slik at pasienten ikke stikker. Deretter må du løsne kragen, oppheve yttertøyet.

Ikke gjør kunstig åndedrett eller hjertemassasje. Du trenger bare å kontrollere pulsen. Du kan heller ikke bære pasienten, prøv å løsne tennene sine. Pass på å vente på ambulansens ankomst.

Funksjoner av terapi i barndommen

Terapi med idiopatisk partiell og fokal epilepsi hos barn er nesten den samme som hos voksne.

Det er bare nødvendig å velge dosen av legemidler i henhold til alderen. Ta medisiner vil ha noen år.

Imidlertid behandles pediatrisk epilepsi med hell. I 35% er det mulig å helbrede sykdommen helt, i andre tilfeller oppnås langsiktig remisjon.

outlook

Prognosen for sykdommen avhenger av deteksjonens tid og alvorlighetsgraden av kurset. Også pasientens alder er viktig.

I barndommen er sjansene for en kur nesten 40%. Særlig alvorlige tilfeller kan ikke behandles.

Da prøver leger å redusere hyppigheten av angrep. Tilbaketrekking av narkotika er mulig med remisjon i 2 år og med normale indikatorer på EEG.

Hvis sykdommen ikke blir behandlet, vil anfallene øke, og pasientens tilstand vil forverres.

De alvorligste komplikasjonene ved epilepsi er: koma og død på grunn av kvelning eller hjertestans.

En pasient med en alvorlig generalisert form av sykdommen er tildelt en funksjonshemningsgruppe.

Han er forbudt å kjøre bil og jobbe i farlige næringer. Også kontraindisert aktivitet som krever høy konsentrasjon.

Idiopatisk epilepsi hos voksne er nesten uhelbredelig. Også, ingen midler for å forebygge sykdom er ennå oppfunnet.

Generell epilepsi

Blant andre sykdommer i nervesystemet er generalisert epilepsi blant de vanligste diagnosene. Sykdommen er preget av stereotype anfall som periodisk gjentas. Forekomsten av epilepsi står for opptil ti prosent. Et epileptisk anfall skyldes forekomst av patologiske utladninger i hjernen, de manifesterer seg som midlertidige brudd på mentale, autonome, sensoriske og motoriske funksjoner. Selv om mange tror at epilepsi ikke kan botes, vurderer medisin et slikt forslag feilaktig. Ved bruk av moderne antiepileptika, er det mulig å eliminere anfall i om lag seksti-fem prosent av pasientene. I tillegg, i en annen tjue prosent, er alvorlighetsgraden av angrep kraftig redusert.

Her er behandlingsgrunnlaget daglig langsiktig terapi, i tillegg er det nødvendig med vanlige medisinske undersøkelser og undersøkelser. Årsakene til utviklingen av sykdommen er klassifisert som symptomatisk epilepsi, idiopatisk og kryptogen. Symptomatisk epilepsi avslører en strukturell defekt i hjernen, det kan være en svulst, misdannelser, blødninger, cyste og så videre. Idiopatisk epilepsi innebærer en arvelig disposisjon, det er ingen strukturelle endringer i hjernen. I kryptogen epilepsi forblir årsaken uforklarlig, men legen understreker i hvert fall en behandling som gir de ønskede resultatene, og sykdommen avtar. Det viktigste ved behandling av epilepsi er aktualitet.

symptomer

Epileptiske anfall kan variere fra generaliserte anfall til mindre endringer som ikke er merkbare for andre. Angrep er fokal, på grunn av utseendet av en utslipp av elektrisitet i hjernebarken. Hvis begge hemisfærene samtidig er involvert i utslipp, er dette et eksempel på generalisert epilepsi. Fokale anfall karakteriseres av spesielle følelser, kramper, nummenhet i enkelte deler av kroppen. Dette refererer til armer, ben, ansikt eller andre deler av kroppen. I dette tilfellet er manifestasjonen av fokale anfall i korte hallusinasjoner, de er luktende, gustatoriske, auditiv. Ved slike angrep blir pasienten oppmerksom, og personen er i stand til å beskrive hva han føler.

Generalisert epilepsi er delt inn i ikke-konvulsiv og konvulsiv. Vanligvis virker generalisert kramper epilepsi spesielt skremmende for andre. I den toniske fasen av angrepet, observeres muskelspenning, pusten stopper kort, ofte skriker pasienten skrik. I noen tilfeller kan tungen bli bitt under et angrep. Klonfasen er observert etter omtrent femten sekunder, alternerende spenning og muskelavslapping oppstår. I tillegg klonisk
Generell ukontrollert epilepsi ledsages av anfall, kalt absansy. I utgangspunktet er de observert hos barn, kan være i tidlig ungdomsår. I dette tilfellet stopper barnet plutselig, utseendet er rettet til ett punkt, det ser ut til å være fraværende. Noen ganger når det oppstår okklusjon av øynene, svak lukking av hodet, øyelokkskjelv. Varigheten av slike angrep opptil flere sekunder, og noen ganger merker de ikke. Fasen slutter ofte med urininkontinens. Oppsigelse av anfall forekommer vilkårlig, da er det en postkriminell periode. Det er preget av døsighet, forvirring, da er det hodepine, da går pasienten i søvn.

diagnostikk

For tiden identifiserer eksperter opptil førti forskjellige typer og former for epilepsi, og derfor forfattere for hver enkelt form et eget behandlingsregime. Derfor er det så viktig for legen at ikke bare diagnosen blir gjort, men også den eksakte form for epilepsi er identifisert. Den viktigste diagnostiske teknikken bruker for tiden tomografi, magnetisk resonans eller datamaskin. I tillegg er EEG-opptaket brukt, ikke mer enn femten minutter, vanlig ved utførelse av massforskning. De fleste eksperter bemerker at EEG-overvåkning, som er et vanlig elektroensfalogram tatt opp i lang tid, i noen tilfeller opptil tolv timer, er den mest informative. Våkomhetsperioden og søvn er inkludert i studien.

Hvis en kvinne lider av epilepsi, er hun foreskrevet antiepileptisk behandling, og mens pasienten planlegger en graviditet, bør hun informere legen om å gjennomføre en rekke tilleggsstudier for å unngå komplikasjoner. Det er mulig at sikkerhetsforløpet av graviditeten vil kreve en endring av behandlingen. Legen vil velge andre legemidler som ikke skader fostrets utvikling. Kanskje vil stoffene ikke bli kansellert, men dosen vil bli endret. Hvis det er mulig, bør du kontakte en lege som har erfaring med å utføre slike graviditeter. I tillegg, før graviditeten begynner, må pasienten gå til en medisinsk genetisk konsultasjon.

Hva å gjøre hvis du finner deg selv som viser tegn på denne sykdommen, eller generalisert epilepsi ble diagnostisert hos dine kjære? Behandlingen skal utføres av en nevrolog. Hvis angrepet oppstod for første gang, blir pasientens puste svekket, eller varigheten er mer enn fem minutter, ring en ambulanse. I tillegg er det nødvendig å fjerne alle harde gjenstander, hvis de er nær pasienten. En person skal legges på siden, en myk gjenstand skal legges under hodet, men det skal være flatt. Under et epileptisk anfall bør pasienter ikke forsøke å begrense seg. Legg merke til når angrepet startet, da det er nødvendig å fastslå varigheten. Valget av antiepileptiske legemidler er laget under hensyntagen til sykdomsformen, arten av angrepene. Det skal huskes at selvbehandling ikke er tillatt, terapi må foreskrives av lege!

Idiopatisk generalisert epilepsi hva er det

KV Voronkova, A.A. Choline, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petruhin

1 - Institutt for nevrologi og nevrokirurgi, pediatrisk fakultet, russisk stats medisinsk universitet, Roszdrav, Moskva;

2 - City Polyclinic №1 dem. AG Kyazimov Baku

Utviklingen av epileptologi i det 20. århundre fulgte veien for å utvikle kliniske elektroencefalografiske og neuroimaging diagnostiske metoder. Foreløpig har de viktigste forskningsområdene for epilepsi endret seg, og inkluderer studier av de genetiske og nevrokemiske aspektene av sykdommen. På grunn av akkumulert erfaring, blir både klassifisering av epilepsi og de diagnostiske kriteriene revidert. Årsakene til mangfoldet av varianter av samme form for epilepsi, samt utviklingen av skjemaer innenfor den såkalte "kjernefysiske gruppen" av idiopatisk generalisert epilepsi (IGE), avsløres - basert på en kombinasjon av forskjellige gener som bestemmer både fenotype av formen og sykdomsforløpet.

En av de mest presserende problemene i epileptologi er den dikotomiske delen av epilepsi i fokus og generaliserte. Det er allment kjent at fokalformer av epilepsi ofte "etterligner" generaliserte former på grunn av fenomenet sekundær bilateral synkronisering og diffus spredning av epileptisk aktivitet med utvikling av angrep som kan betraktes som generalisert av kinematikken til et angrep. Dette fenomenet er utbredt hos pasienter med symptomatiske former for epilepsi, særlig i barndom og tidlig barndom (fokal "masker" av Otahara syndrom, vest, Lennox-Gastaut, etc.), som tjente til å skille en spesiell gruppe epileptiske encefalopatier fra generaliserte og fokale former i prosjektet En ny klassifisering av epilepsi og epileptiske syndromer. Symptomatiske fokalformer av epilepsi blir ofte "maskert" under idiopatiske former (både brennvidde og generalisert), og ofte er anfallene, som ligner typiske generaliserte eksterne egenskaper, faktisk brennende genese (det vil si på grunn av sekundær bilateral synkronisering med diffust spredning av epileptiform aktivitet). Dette fenomenet har tjent som grunnlag for definisjonen av "pseudo-generaliserte" anfall (K.Yu. Mukhin et al., 2006). På den annen side observeres et motsatt faktum - idiopatisk generalisert epilepsi i noen kliniske tilfeller har fokalfunksjoner i kinematikken av angrep og på EEG, men deres fokale karakter utelukkes ved bruk av en omfattende diagnostisk tilnærming til klinisk og nevro-neuroimaging.

Definisjon av idiopatisk generalisert epilepsi.

Den internasjonale ligaen for forebygging av epilepsi (ILAE), idiopatisk generalisert epilepsi (IGE) er per definisjon former for generalisert epilepsi, hvor alle typer anfall primært er generalisert (abscesser, myoklon, generalisert tonisk-klonisk, myoklonisk astatisk) og ledsages av EE. generaliserte bilaterale synkrone, symmetriske utladninger. I forbindelse med akkumulering av data på IGEs fokusfunksjoner, er denne definisjonen åpenbart avhørt og må revideres.

For tiden viser mange forskergrupper overbevisende inkonsistensen av den dikotomiske delen av epilepsi til generalisert og fokusert (lokalt betinget). Dømmer etter akkumulert kunnskap og erfaring, når det gjelder generalisert epilepsi, er det mulig å snakke om kumulativ involvering av individuelle hjernesystemer, "flytte bort" fra begrepet generalisert i perspektiv.

Bakgrunn og terminologi.

Siden 60-tallet. XX århundre. ILAE har aktivt utviklet et utkast til en ny klassifisering for epilepsi og terminologi. Epilepsi med generaliserte og partielle anfall, primær og sekundær, ble identifisert. I 1989 ble en ny klassifisering av epilepsi og terminologi endelig godkjent, men kommisjonen for klassifisering og terminologi av epilepsi planlegger å revidere begrepet "generalisert". I 2000 reiste H. Meencke spørsmålet om at den dikotomiske delen av epilepsi i generalisert og delvis epilepsi fortsatt krever bevis. Fra rapporten om ILAEs klassifisering og terminologi (2001): "Det eksisterende begrepet delvis og generalisert epilepsi og visse typer anfall, som følge av utelukkende lokal dysfunksjon i en halvkule eller involvering av hele hjernen, er logisk uholdbar. Spesielt kan det være: diffus hjerneskade, multifokale anomalier, bilaterale symmetriske lokale anomalier. Og selv om den dikotomiske delen av epileptogenese i partielle og generaliserte bestanddeler fortsatt brukes i praksis, kan den ikke brukes på alle former for epilepsi og alle typer anfall... ". I Russland ble pilotstudier innen fokalfunksjoner av epileptiske anfall og former, som tradisjonelt betraktet som primær generalisert, utført under veiledning av Academic V.A. Charles. VA Karlov og V.V. Gnezditsky i 2005 publiserte resultatene fra mange års forskning, som viser en fokusert begynnelse på et fravær. Lokalisering av epileptisk fokus er bestemt i de fleste tilfeller i prefrontal cortex, og det har vist seg at thalamus også spiller en rolle i dannelsen av en spesiell type epileptisk system. Genereringen av pigger i ansikts-somatosensorisk cortex og deres etterfølgende fordeling til thalamus ble vist i en genetisk modell for epilepsiabstans hos rotter (Polack et al., 2009).

Egenskaper av EGE og klassifisering

Selv om karakteristiske egenskaper (kriterier) er definert for alle former for IGE, er det for tiden ytterligere endringer i hvert av kriteriene:

  • Genetisk predisposisjon (hyppigheten av tilfeller mellom slektninger av probands varierer fra 5 til 45%).
  • Begrenset debutalder er barndom og ungdom (noen ganger IGE-debut hos voksne).
  • Tidspunktet for individuelle angrep på en bestemt tid på dagen, samt påvirkning av provokasjonsfaktorer.
  • Ingen endring i nevrologisk status (ikke i alle tilfeller kan det være spredte nevrologiske symptomer, i sjeldne tilfeller - fokal symptomer).
  • Mangel på kognitiv svekkelse (ikke-grov forringelse forekommer hos 3-11% av pasientene, det kan også forekomme svake forringelser i den affektive personligheten).
  • Mangel på strukturelle forandringer i hjernen (imidlertid diffus subatrofi kan oppdages; hos pasienter med UME er det et brudd på kortikal organisasjon, områder med reduksjon i glukoseopptak i frontal cortex under positronutslippstomografi (PET), i noen tilfeller oppdaget IGE ektopi av nevroner i frontale cortex (Woermann F. et al., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
  • Bevaring av hovedrytmen på EEG (imidlertid senking av hovedrytmen, hypersynkron alfa-rytme er mulig); Tilstedeværelsen av primærgeneralisert og bilateral synkron topp- og polygolfaktivitet med en frekvens på 3 Hz eller mer i interictalperioden (men regionale endringer, frontal overvekt, bilateral asynkron utgang er mulig) (Genton P. et al., 1994; Panayiotopoulos, 2002); Langsombølge-regional aktivitet oppdages i 35% tilfeller (Thomas P., 2002).
  • Relativ gunstig prognose, men en høy prosentandel av tilbakefall.

Det var to grunnleggende syn på problemet med klassifisering av IGE. Det ble antatt at IGE kunne være en enkelt sykdom med variable fenotyper, men resultatene av neurogenetiske studier viste at IGE er en stor gruppe forskjellige syndromer, og utvelgelsen av individuelle former for IGE er av stor praktisk betydning når man velger taktikk for undersøkelse, behandling og prediksjon av løpet av denne typen IGE.

I samsvar med ILAE-kommisjonens prosjekt (2001) om klassifisering av epileptiske syndrom, fremheves følgende former for IGE:

  • Godartet myoklonisk epilepsi av barndom;
  • Epilepsi med myoklonier-astatiske anfall (Dosessyndrom);
  • Epilepsi med myoklonisk absans (Tassinari syndrom) (tidligere symptomatisk eller kryptogen epilepsi);
  • Pediatrisk abscessepilepsi (AED);
  • Idiopatisk generalisert epilepsi med variable fenotyper (hos voksne):

Juvenil absansyepilepsi (UAE);

Juvenil myoklonisk epilepsi (UME);

Epilepsi med isolerte generaliserte tonisk-kloniske anfall

Generell epilepsi med feberkramper pluss (nytt beskrevet syndrom).

Et viktig trekk ved denne klassifiseringen er utvelgelsen av grupper av epilepsi med en ikke-Mendelisk type arv, blant annet utmerker barns form (med en gunstigere prognose) og form for voksne (med en mindre gunstig prognose).

I tillegg til de beskrevne syndromene er epileptiske syndrom som ikke er oppført i IGE-klassifiseringen, for øyeblikket åpne, for hvilke diagnosekriterier og behandlingsprotokoller er definert: idiopatisk generalisert epilepsi med absans som debuterer i tidlig barndom, perioral myoklon med absans idiopatisk generalisert epilepsi med fantom fravær, jevons syndrom, autosomal dominant cortical tremor, myoklonus og epilepsi, familiær godartet myoklonus epilepsi og andre.

Det skal bemerkes at poenget i utstedelsen av alle genetiske aspekter ved individuelle former for IGE ikke er angitt. Imidlertid kan idiopatiske former for epilepsi med monogent (Mendelisk) arv og med uspesifisert (ikke-Mendelisk) arvstype skille seg fra. Videre antas det bilokulær koding av former med ikke-Mendelisk type arv: det er et felles locus EGM-1, og et annet gen bestemmer fenotypen av formen. I tillegg, innenfor rammen av en form, kan variable fenotyper også observeres (5 fenotyper av DAE og UME utmerker seg), som også er genetisk bestemt. Og det er et bestemt sett av gener som kan bestemme løpet av en bestemt form for epilepsi, inkludert evolusjonen av epileptiske syndromer.

Det første genet av idiopatisk epilepsi ble identifisert i autosomal dominant nattlig frontal epilepsi (CHRNB4, CHRNB2, som koder for nikotinacetylkolinreceptorer).

Generelt forekommer epilepsi med monogent arv i 2-3% av tilfellene med IGE. Autosomal dominerende arv karakteriseres av generalisert epilepsi med feberkramper, godartet familiær myoklonisk epilepsi hos voksne, autosomalt dominant cortisk myoklonus syndrom med epilepsi og generalisert epilepsi med paroksysmal dyskinesi.

En mutasjon i SCN2A-genet har også blitt påvist hos pasienter med godartede neonatale infantile kramper og godartede, familielle kramper av nyfødte. Mutasjoner i genet SCN1A (. Claes et al, 2001) og i sjeldne tilfeller, i genet PCDH19 (. Depienne et al, 2009) ble funnet i pasienter med alvorlig myoklonisk epilepsi hos spedbarn (Dravets syndrom); SCN1A mutasjoner, SCN2A, SCN1B påvist ved myoklonisk-astatic epilepsi og SCN1A mutasjon - pasienter med refraktær epilepsi i barndommen med gener tonisk-kloniske anfall. I de fleste tilfeller har disse mutasjonene oppstått de novo, det vil si, finnes ikke hos pasientens foreldre. Mutation i CLCN2-genet, som koder for klorkanaler, finnes hos mange pasienter med IGE, men nærværet av bare denne mutasjonen er ikke nok til å manifestere epilepsi (Saint-Martin et al., 2009).

De fleste former for IGE er mer komplekse enn monogen type arv. I tillegg er fenotypisk heterogenitet i en enkelt form notert, hvilket tydeligvis forklares av forskjellen i settet av gener. Ulike forskergrupper har kartlagt og identifisert mange gener, mutasjoner som er knyttet til utviklingen av spesifikke sykdomsformer.

Det er for tiden fastslått at ulike typer anfall også er kodet av visse gener.

Alt ovenfor antyder behovet for å utvide og forandre vår forståelse av tilsynelatende godt undersøkt idiopatisk generalisert epilepsi. Spesielt er det nødvendig å utvikle diagnostiske kriterier er ikke inkludert i klassifiseringen av de former for epilepsi, utforske fenotyper og kjennetegn ved kurs beskrevne former, for å utforske fenomenet "fokal" eller "focalization" IGE med de mest moderne diagnostiske teknikker, inkludert genetiske metoder, neuroimaging (MR, MRI med høy oppløsning, funksjonell MR, proton MR spektroskopi, PET, SPECT) og video EEG-overvåking.

Beskrivelse av fokusfunksjonene til individuelle typer angrep

Fokal komponent observeres oftere innenfor rammen av typisk fravær, myokloniske anfall, sjeldnere - generaliserte tonisk-kloniske anfall.

Den internasjonale klassifiseringen av epileptiske anfall anerkjenner at sekundærgeneraliserte anfall kan ha en fokal begynnelse, og primærgeneraliserte anfall karakteriseres av en generalisert start.

H. Luders et al. (2009), uttrykk for sitt syn på dikotomien generalisert epilepsi, og focal understreke at selv om denne divisjonen er kunstig og likevel har det en praktisk betydning på grunn av forskjeller i terapeutiske tilnærminger. I protokollen for behandling av epilepsiformer, som vi anser som brennpunkt, gis det spesiell plass til kirurgisk behandling; pasienter med betinget generalisert epilepsi får bare medisinsk behandling. Samtidig er protokollene for medisinsk terapi for generalisert og fokal epilepsi vesentlig forskjellig.

Myoklonier: mer vanlig hos rammen av juvenil myoklonus epilepsi, og de omfatter øvre og i sjeldne tilfeller underekstremitetene, kan være enkel eller gjentatt, ofte i kombinasjon med andre typer av beslag (i slike tilfeller en nosologisk tilbehøret syndrom er definert av en ledende angrep type) kan være ensidig eller asymmetrisk (opptil 25% av pasientene) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). Video EEG viser vanligvis involvering av bilateral epileptiform aktivitet. Myoklonier kan forekomme på forskjellige tider på dagen uten en klar sammenheng med oppvåkning; hos noen pasienter forekommer bare myoklonus i øyelokkene (K.Yu. Mukhin, 2000). N. Usui et al. (2006) bemerket at 14 (54%) av 26 pasienter med UME hadde kliniske eller elektroencefalografiske fokalfunksjoner, eller en kombinasjon av begge fenomenene.

Myoklonier kan forekomme i andre former for IGE: når junior fravær epilepsi, godartet myoklonisk epilepsi hos spedbarn, epilepsi med myokloniske-astatic kramper, epilepsi myokloni århundre med fravær, med rundt munnen myokloni epilepsi med absensepilepsi epilepsi med myokloniske fravær og andre. Myoklone anfall hos benign myoklonisk epilepsi av spedbarnsalder og Dooze syndrom karakterisert ved lem engasjement, kan være én eller flere, rytmisk og arytmi, symmetrisk, men har også blitt beskrevet og asymmetrisk myoklonus. Imidlertid diskuteres spørsmålet om etterligning av fokal epilepsi i disse tilfellene. Vi fant ikke referanser i litteraturen om muligheten for utseendet til asymmetrisk myoklonium i Jevons syndrom. Når det beskrives perioral myoklonasyndrom med fravær, beskriver pasientene seg ofte sine anfall som unilaterale myoklonier i periorale muskler og muskler som setter mandilen i bevegelse. Imidlertid er beskrivelsen av resultatene av video EEG-overvåkning noe i motsetning til disse dataene, siden epileptiform aktivitet har en bilateral-synkron natur. Med Tassinari syndrom observeres massive rytmiske myoklonier i muskler i skulderbeltet, armer, ben, noen ganger med tonic-komponenten. Siden angrepene i dette tilfellet er av åpenbar bilateral natur, er feilaktig tolkning av epilepsi, som fokal, i slike tilfeller sjeldne.

M. Koepp et al. (2005) har vist at bruk av ulike metoder for diagnose viste tegn til fokale lesjoner i hjernen (PET detekterer tegn nevrotransmitter dysfunksjon av cerebrale cortex, er MR-studier demonstrert endringer i cortex mediale frontallapp i løpet av 1 H-magnetisk resonans-spektroskopi viste dysfunksjon i thalamus). Alt dette antyder at JME i større grad enn i andre former for IgE, spiller rollen involvering av frontale områder i strukturen av epileptogene thalamocortical "nettverk", og har en sone Janz syndrom dannelsen av multiple foki i frontområder.

Typisk fravær: diagnostiseres innenfor rammen av ulike former for IGE. Fravær i barndommen fravær epilepsi kjennetegnet ved plutselige angrep og avslutning, en nesten fullstendig tap av bevissthet, den høyeste frekvens av angrep i løpet av dagen, noe som i forbindelse med andre trekk som er typiske for DAE, noe som gjør diagnosen av denne form for epilepsi ikke er komplisert. Imidlertid automatism observert innen fravær ved DAE, samt juvenil fravær epilepsi (som ikke alltid husker utøveren) kan føre til en feilaktig diagnose av tinning epilepsi. Fraværet i UME er vanligvis kort, preget av en lav bevissthetsforstyrrelse, automatiseringer observeres ikke i fravær. Imidlertid er feil diagnostikk mulig på grunn av at fravær kan tolkes som komplekse fokale anfall (Montalenti E., 2001).

Spesielt ofte møter legen som observerer voksne pasienter med epilepsi slike problemer. Så tidlig som 1991 beskrev P. Panayiotopoulos to pasienter i hvilken typisk abscess ble foranlediget av derealisering og frykt; han senere publisert en detaljert beskrivelse av opplevelser under fravær gitt av pasientene selv (en gruppe av voksne pasienter): filtrede tanker, konsentrasjonsforstyrrelser, en liten Eclipse, deja vu, en merkelig og forferdelig følelse, drømmer, føler "som det er her og ikke her," det umulige i talen kontakt og kommando utførelse, følelse av uendelighet, trance, sløvhet, langsomhet, "frosset", følelse av forstyrret oppførsel og andre subjektive klager. Alt dette kompliserer utvilsomt diagnosen epilepsi som sådan og i form av epilepsi, spesielt hos voksne pasienter. VA Charles (2001) beskrev tilfellene av absilløs epilepsi debut ved 20 år, noe som tyder på at voksne er separat absansy epilepsi. Resultatene av studien V.A. Karlova viste også at statusen for typiske fravær kan observeres både i barndommen og i voksen alder, og han er sjelden diagnostisert.

M. Holmes et al. (2005) publiserte resultatene av en undersøkelse av 5 voksne pasienter med fravær som en del av primærgeneralisert epilepsi ved hjelp av en 256-kanals elektroensfalograf. Forfatterne viste at absanser hadde orbitofrontal eller mesial frontal opprinnelse. Samme gruppe av forfattere i 2007 viste at nedsatt oppmerksomhet under et fravær skyldtes involvering av ulike deler av thalamus.

H. Stefan et al. (2009) rapporterte om resultatene av undersøkelse av pasienter med generell fraværsepilepsi ved bruk av MEG, video-EEG, funksjonelle MR-studier. Det ble vist at den patologiske prosessen er initiert i frontal parietal cortex med involvering av subkortiske regioner og videre sprer seg bilateralt symmetrisk. I denne forbindelse foreslås det å innføre en ny type epilepsi i klassifikasjonen - regional bilateral homolog epilepsi (regionale bilaterale homologe epilepsier). Denne form for epilepsi skiller seg fra frontal epilepsi med anfall som ligner fravær ved kliniske manifestasjoner.

Generelle tonisk-kloniske anfall (GTCS). Under video-EEG-overvåkingen merket et betydelig antall observasjoner den asymmetriske naturen av tonisk-kloniske anfall under både tonisk og klonisk fase. Basert på video EEG-overvåking, L. Casaubon et al. (2003) viste også at en primær generalisert tonisk-klonisk anfall, så vel som en absans, kan genereres i frontal cortex, og thalamus spiller en spesiell rolle i generaliseringen av anfallet.

Et annet viktig aspekt ved feildiagnose er den forrige GTCS myocloniaen og, mindre vanlig, fravær, som kan tolkes som det sentrale prinsippet i GTCS. Feil i tolkningen av perioral myoklonia og øyelokk myoklonia, som kan gå foran GTCS, er spesielt sannsynlig. Når syndrom Dooze møtes myo-astatic eller myo-atonisk (miatonicheskie) angrep når de følgende generaliserte anfall myokloniske atoniske utvikle fase, noe som resulterer i et fall av pasienten, og i noen tilfeller mulighet for å initiere angrep med fravær. I vestlig litteratur kalles slike angrep "stare-jerk-drop" (gawk-wince-drop). I disse tilfellene blir feil diagnose ofte gjort.

I litteraturen er det ofte omtale av to typer anfall som klinisk har en fokal manifestasjon - negative og roterende (torsion) anfall. Den vanligste forekomsten er hodet og øyeadversjonen (i disse tilfellene blir det ofte gjort en diagnose av frontal epilepsi), og i tilfeller med rotasjon kan det foretas en diagnose av frontal eller tidsmessig epilepsi. Lignende fenomener ble også rapportert av H. Gastaut (1986), kalt denne sykdomsformen, diagnostisert hos barn med toppbølgeutslipp ved 3 Hz på EEG, "allsidig epilepsi". Mange pasienter med lignende fenomener har også typiske absanser og myokloniske anfall. Det har blitt rapportert at de versative angrepene før utviklingen av GTCS kan observeres i debuten til IGE, og i fremtiden er retningen for motsetning eller vridning hos mange pasienter stabil. Resultatene av enkelte studier har vist at fravær av effekten av angrep med motsetning eller vridning på prognosen av sykdommen (Aguglia U. et al., 1999).

Litteraturen beskriver fenomenet ved oppstart av et anfall som generalisert med en fokal avslutning. Williamson R. et al. (2009), rapportert om 6 pasienter som hadde angrep med en generalisert start, og deretter omdannet til fokus. Angrepet startet med absansa eller myoklonus, hvoretter adferdsforstyrrelser og automatismer kunne oppstå, og deretter oppstod symptomer på tap (bevissthetsforstyrrelser). På EEG ble generalisert aktivitet observert med det videre utseendet av regionale uregelmessigheter. Interictal epileptiform aktivitet hadde en generalisert karakter. Under MR-studier ble det ikke observert noen patologiske endringer. I fire pasienter ble fokal epilepsi først diagnostisert. Ved foreskrivelse av anti-epileptisk behandling (antiepileptisk terapi som er effektiv for fravær og myoklon), ble anfallene helt stoppet hos 3 pasienter, og hos 3 pasienter falt frekvensen av anfall betydelig.

Tre tilfeller av syn på auras umiddelbart før utviklingen av generaliserte tonic-kloniske anfall er beskrevet. Resultatene av studien viste at ved idiopatisk generalisert epilepsi kan utseendet av visuelle auraer som manifesteres i form av lyssignaler, "lyn" eller følelsen som oppstår i pasienten, se ut som om han "ser solen". I motsetning til de visuelle aurene som er beskrevet i occipital epilepsi, er de visuelle auraene i IGE svært korte (Gelisse P. et al., 2008).

Mange forskningsgrupper de siste 20 årene har rapportert deteksjonen av regionale endringer i EEG hos 1 / 5-1 / 2 pasienter med IGE (Panayiotopoulos CP et al., 1991; Montalenti E. et al., 2001; Aliberti V. et al., 1994; Lombroso CT, 1997). Anomalier inkluderer langsombølgeendringer, regionale pigger eller skarpe bølger, uavhengig av generaliserte utslipp, regionale pigger, spike-bølgekomplekser, sakte bølger rett før en generalisert utslipp. Endringer kan være intermitterende, det kan være en annen lokalisering av regionale endringer, varierende fra plate til plate. Primær generalisert aktivitet kan skaffe fokuseringsfunksjoner. Amplitudasymmetrien av generaliserte utladninger er også mulig. I C.T. Lombroso (1997) hos 32 (56%) av 58 pasienter med IGE, ble observert regionale endringer i EEG, og i sykdommens debut ble det observert endringer hos bare 13% av pasientene. Forfatteren legger fram hypotesen om at slike pasienter kan ha enten en uavhengig cortical lokal patologi, eller et uavhengig senter for epileptogeneseformer under sykdomsforløpet. Leutmezer F. et al. (2002), tvert imot, indikerte at tilstedeværelsen av en kortikal anomali i slike tilfeller er mer sannsynlig å favorisere fokal epilepsi.

Det er rapporter om muligheten for å kombinere to former for epilepsi - IGE og fokal epilepsi - hos en pasient. A. Nicolson (2004) rapporterer at et lignende fenomen observeres hos mindre enn 1% av pasientene med IGE.

A. Zajac et al. (2007) i en MR-undersøkelse av 45 barn diagnostisert med primærgeneralisert epilepsi, i 38% av tilfellene ble det påvist brennpunktsforstyrrelser (cyster, ventrikulære asymmetrier, tegn på fokal demyelinisering, svulster, gliose og atrofiske prosesser). Forfatterne anbefaler et grundigere søk etter fokal komponent av anfall hos pasienter i denne kategorien.

Internasjonale anbefalinger for anti-epileptisk behandling hos pasienter med IGE.

Ved start av monoterapi foreskrives valprosyrepreparater (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Høy effekt av valproinsyre har vist seg i forhold til fravær og myoklon, i mindre grad (kun 70% av tilfellene) med generaliserte tonisk-kloniske anfall og øyelokkmyoklonier, samt for å stoppe subkliniske epileptiske utladninger, lysfølsomme fenomen og kataminitet. Ved bruk av valprosyre, endokrinologiske, kosmetiske og andre bivirkninger kan forekomme, særlig hos kvinner. Levetiracetam (spesielt ved behandling av IGE med myoklonus) og topiramat kan også brukes i den første behandlingen av IGE. Basert på de generaliserte resultatene av randomiserte kliniske studier, foreslår Panayiotopoulos P. (2005) å vurdere levetiracetam som det valgte stoffet i behandlingen av UME og visse former for IGE, samt IGE med myoklonus som ikke er inkludert i klassifiseringen. Lamotrigin kan foreskrives, men med forsiktighet, siden dette legemidlet kan ha promioklonisk aktivitet. I noen tilfeller kan barbiturater og benzodiazepiner (clonazepam) være effektive.

Med inaktiviteten til monoterapi anbefales det å fortsette til utnevnelsen av rasjonelle kombinasjoner: valproat + levetiracetam eller lamotrigin eller clonazepam, levetiracetam + lamotrigin, lamotrigin + klonazepam, med absans - kombinasjon med etosuximid. Forbudt eller ineffektivt: karbamazepin, okskarbazepin, fenytoin, gabapentin, pregabalin, tiagabin og vigabatrin.

Egenskaper av strømmen av IGE

Utviklingen av IGE kan fortsette på ulike måter: dannelse av remisjon (med etterfølgende kur eller mulig gjenoppretting av sykdommen), kontrollert kurs med en reduksjon i hyppigheten av angrep, dannelse av motstand og evolusjon. Utviklingen av epilepsi hos barn og ungdom observeres som regel innenfor samme nukleare gruppe med idiopatisk generaliserte former for epilepsi. Endring av det kliniske bildet av sykdommen, inkludert transformasjon av angrep, er i disse tilfellene aldersavhengig av natur og er et genetisk bestemt fenomen under påvirkning av epilepsi-genets pleiotropiske virkning (Petrukhin AS, Voronkova KV, 2007). Med andre ord, "overgangen til en form for epilepsi til en annen" er genetisk bestemt og representerer, åpenbart, en slags enkelt kontinuum.

Idiopatiske generaliserte epilepsier har ofte fokale kliniske og elektroensfalografiske egenskaper, noe som kan komplisere diagnosen og kreve en grundigere differensialdiagnostikk med brennvidde-IGEer og eliminering av fenomenet sekundær bilateral synkronisering i angrepet. I tillegg kan ictal generalisert epileptiform aktivitet hos pasienter med IGE få fokalfunksjoner, som har en klinisk elektroencefalografisk korrelasjon. I videre publikasjoner vil dette spørsmålet bli dekket i detalj. Det forventes å avklare definisjonene - "fokal" og "generalisert" - i utkastet til ny klassifisering og terminologi av epilepsi.

Du Liker Om Epilepsi