Funksjoner i utviklingen av agenesis av den transparente septum av hjernen i fosteret og konsekvensene for barnet

En gjennomsiktig septum består av to tynne plater som ligger mellom frontdelen og corpus callosum. Fraværet av et hulrom i en gjennomsiktig septum kalles agenesis.

Årsaker til patologi

Transparent cerebral septum genesis - sjeldne og unormale sykdommer i sentralnervesystemet

Hvert hjerte av hjernen utfører en bestemt funksjon. Den gjennomsiktige septum er en medulla og består av to plater.

Agenesis er en av komponentene i de fleste medfødte hjernefeil. Fraværet av septum skyldes en unormal dannelse eller hypoplasi av corpus callosum.

Agenesis av hulrummet i det gjennomsiktige septum er referert til som uregelmessigheter i sentralnervesystemet og er ganske sjeldent. Denne patologien kjennetegnes ved fullstendig eller delvis fravær av hulrummet til det transparente septum. Denne anomali har ikke blitt studert nok. Mangelen utvikler seg allerede i den andre uken etter unnfangelsen.

Predisponerende faktorer for utviklingen av agenesis:

• arvelighet
• mutasjoner
• Intrauterin infeksjoner
• Utilstrekkelig næringstilførsel til fosteret

Også på utviklingen av patologien er påvirket av giftige stoffer og legemidler, som kvinnen tok under graviditeten. Bruk av slike stoffer som trimetadion, fenytoin, isotretinoin og noen andre kan bidra til medfødte anomalier i hjernen. Disse stoffene, som brukes i første trimester av graviditet, påvirker dannelsen av hjernen og kan føre til utviklingsmangler.

Hvis den forventende moren tok alkohol, utvikler barnet et dødelig alkoholsyndrom. Det forutser også medfødt patologi. Fødselsinfeksjoner eller skader fra 12 til 22 uker med graviditet kan føre til abnormiteter i utviklingen av fosterhjernen.

Oftest er denne patologien arvet eller oppstår under spontane mutasjoner.

Agenesis av en gjennomsiktig septum forekommer ikke i isolasjon. Typisk er patologi en del av ulike cerebrale abnormiteter: agenesis av corpus callosum, porencephaly, hydranencephaly, septo-optisk dysplasi, holoprosencephaly, etc.

Kliniske manifestasjoner

Tegn på patologi vises i de første årene av babyens liv

Symptomer i alvorlig form oppdages i barndommen i de to første årene av livet. Ved fødsel ser barn med alderen frisk ut og utvikler seg normalt opp til tre måneder. På dette utviklingsstadiet vises de første tegnene på patologi.

Følgende symptomer blir observert under agenesis:

• Utseende av porecephaly
• Mikroentsefaliya
• Utilstrekkelig gyrusdannelse
• Aicardi syndrom
• Atrofi av de visuelle og hørbare nervene

Også på bakgrunn av patologien kan observeres tidlig pubertet, anfall og anfall. Patologi kan manifestere seg på forskjellige måter. Ved delvis agenese kan disse tegnene ikke observeres hos barn og påvirker ikke utviklingen, men det vil være nødvendig å bli observert regelmessig av en nevrolog. Noen ganger kan agenesen oppstå uten kliniske manifestasjoner i flere år.

diagnostikk

Patologi i et barn kan identifiseres selv under graviditet

Patologi diagnostiseres i 2-3 trimester av graviditet. I prenatalperioden er det ganske vanskelig å oppdage hjernalomier, siden fosteret kan ta en slik stilling at det ikke vil tillate en klar oversikt over alle hjernestrukturer. Du kan bestemme anomali på ultralyd fra den 18. uken av graviditeten, ikke tidligere. Etter fødselen er encefalografi, ultralyd, CT, MR foreskrevet for å bekrefte diagnosen.

Det er mulig å undersøke strukturer i kranialhulen hos barn fra fødselen med mulig agenese ved bruk av nevro-nonografi. Prosedyren utføres gjennom en åpen vår. Takket være nevosonografi kan du utforske hjernestrukturer. Ved hjelp av ultralyd kan det oppdage patologi i hjernen, selv om det ikke er ledsaget av symptomer. Takket være beregnet tomografi er det mulig å vurdere tilstanden i detalj og identifisere mulige abnormiteter i hjernen, samt å identifisere mulige strukturer.

Hvis en gjennomsiktig septum og corpus callosum mistenkes, utføres MR.

Denne metoden kompletterer nevrotononografi og avslører fraværet av en septum, en endring i strukturen til hjernens ventrikler. Magnetisk resonansavbildning bidrar til å bestemme arten av lesjonen, fraværet av et transparent septum og andre patologier som ikke kan bestemmes av ultralyd. Hvis agenesen er delvis, er det enda vanskeligere å identifisere patologien.

Behandling og prognose

Det finnes ingen spesifikke behandlingsmetoder for korrigering av corpus callosumets opprinnelse og mot bakgrunnen mangler en gjennomsiktig septum. Hovedbehandlingen er eliminering av alvorlige symptomer, som manifesteres under agenesen i barnet, eller for å redusere deres manifestasjoner. Anti-epileptiske legemidler, benzodiazepiner, kortikosteroidhormoner er foreskrevet fra rusmidler. Imidlertid kan selv konservativ behandling ikke gi positive resultater.

Av kortikosteroidhormonene brukes prednisolon og dexametason hovedsakelig. Pasienter med medfødte abnormiteter er foreskrevet fenobarbital. Dette middelet refererer til antikonvulsiva midler. Benzodiazepiner er psykoaktive stoffer som virker på sentralnervesystemet og har beroligende, hypnotisk, anxiolytisk effekt.

Nyttig video - ultralyd av hjernen hos en nyfødt.

De to fremre cerebrale ventrikkene er adskilt av en gjennomsiktig septum. Med sin hjelp er corpus callosum festet til calvaria. I fravær av en septum ligger søylen på bunnen av fremre ventrikel. Den er større i størrelse enn de 2 anterior ventriklene kombinert.

Konsekvensene av septumgenesis er forbundet med nevrologiske lidelser, mental retardasjon og manglende evne til å lære.

Hos enkelte pasienter med septal agenese ble det ikke observert noen predisponering for psykiske lidelser og nevrologiske lidelser.

Hvis uregelmessigheten utvikler seg selvstendig og ikke ledsages av andre patologier, er prognosen i de fleste tilfeller gunstig. Barn med denne patologien utvikler seg nesten normalt eller har noen problemer i nevrologisk utvikling. Imidlertid er prognosen dårlig når det gjelder utvikling av ulike hjernenabnormaliteter.

Transparent septumgenesis

Fraværet (agenesis) av et transparent septum kan forekomme isolert eller i kombinasjon med andre patologiske forhold.

epidemiologi

En gjennomsiktig partisjon er delvis eller helt fraværende i 2-3 tilfeller per 100 000 mennesker i befolkningen.

patologi

Mangelen på en gjennomsiktig septum kan skyldes svekket neuroembryonisk utvikling eller å utvikle sekundær i andre sykdommer i patologien.

Kaviteten til det transparente septumet blir alltid visualisert fra uke 17 til uke 37 med en biparietal diameter fra 44 til 88 mm. Hvis det ikke er noe hulrom under bildebehandling, er det nødvendig å fortsette det diagnostiske søket; Fraværet av et hulrom av en gjennomsiktig septum i henhold til resultatene av en ultralydundersøkelse opp til 18 uker og etter 37 regnes som normen.

årsaker

Forstyrrelse av nevroembryonisk utvikling

• isolert
• agenesis av corpus callosum
• goloprozentsefaliya
• Avid syndrom
• septo-optisk dysplasi

ervervet

• medfødt hydrocephalus;
• Hydranencephaly;
• porentsefaliya;

diagnostikk

Transparent septum er ikke visualisert, direkte tilkobling av de fremre hornene til sideventriklene. I tillegg kan det være:

• frontalhorn i form av en firkant;
• unormalt lav bue;

Andre reduksjonsdeformasjoner av hjernen

Overskrift ICD-10: Q04.3

Innholdet

Definisjon og generell informasjon [rediger]

Transparent septumgenesis

Sjeldne anomali, møte 2-3 tilfeller per 10 000 individer.

Etiologi og patogenese [rediger]

Årsakene til mangelen på transparente partisjoner

• Kombinasjon med andre misdannelser i hjernen, oftest med genesis av corpus callosum.

• Kombinasjon med anomali av optiske kanaler (septo-optisk dysplasi).

• Alvorlig hydrocephalus når det oppstår skade på det transparente septumet (akuttukens stenose, AK II anomali).

• Iskemisk-hypoksisk hjerneskade.

Kliniske manifestasjoner [rediger]

Andre reduksjonshjernedeformasjoner: Diagnose [rediger]

På deler i koronalplanet er den gjennomsiktige partisjonen ikke synlig, noe som fører til at ventriklene kommuniserer med hverandre, buene befinner seg under normalt, taket på sidekammerene har en horisontal posisjon. På aksiale seksjoner er det ingen anterior konkavitet mellom de fremre hornene til sideventriklene. På median sagittalbildet er den lave plasseringen av buene tydeligst synlig.

Når CT ikke definerer en gjennomsiktig septum, kommuniserer ventriklene på nivået av de fremre hornene med hverandre.

For å kunne diagnostisere agenesen av et gjennomsiktig septum i pre- og postnatale perioden, er det nødvendig å bruke koronale seksjoner. De fremre hornene til de laterale ventriklene er firkantede eller trapesformede, og kommuniserer med hverandre. Vaultene ligger under normalt.

Transparent septumgenesis er like godt definert under prenatal sonografi og MR. Fordelen med prenatal MR er en mer nøyaktig bestemmelse av buenes posisjon, for hvilke deler i sagittalplanet som benyttes.

Differensiell diagnose [rediger]

Den isolerte agenesia av en gjennomsiktig partisjon må differensieres med septo-optisk dysplasi. Ved septo-optisk dysplasi kombineres fraværet av et gjennomsiktig septum med hypoplasia i optisk kanalene.

Ved deteksjon av gjennomsiktig septum agenesia er det nødvendig å utelukke / bekrefte tilstedeværelsen av andre kombinert hjerneavvik.

Andre Reduksjon Brain Deformasjoner: Behandling [redigere]

Forebygging [rediger]

Annet [rediger]

Definisjon og generell informasjon

Joubert syndrom er preget av medfødte misdannelser av hjernestammen og hypoplasia i hjernebarken, noe som fører til unormal respirasjon, nystagmus, hypotensjon, ataksi og forsinket motorutvikling.

Prevalens er estimert til ca 1 / 100.000 nyfødte. Arv er atomisk resessiv.

Etiologi og patogenese

Syndromet er genetisk heterogent. Syv gener: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) og CC2D2A (4p15), samt to steder: 9q34 (JBTS1) og 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) er assosiert med denne sykdommen i dag.

I nyfødtperioden manifesteres sykdommen ofte ved uregelmessig pust (episoder av tachypnea og / eller apné) og nystagmus. I barndommen kan hypotensjon utvikles, senere oppstår symptomer på cerebellær ataksi (svimlende gang og ubalanse). Forsinkelse i oppkjøpet av motoriske ferdigheter er en vanlig manifestasjon av joubert syndrom. Kognitive evner spenner fra alvorlige intellektuelle underskudd til vedvarende intelligens. Neuroptalmologisk undersøkelse kan indikere tilstedeværelsen av oculomotorisk apraksi. I noen tilfeller oppstår kramper. Forsiktig undersøkelse av ansiktet viser et særegent utseende: et stort hode, et fremtredende panne, høyrundede øyenbryn, vektoniske folder, ptosis (noen ganger), nesen er reist opp og har fremtredende nesebor, en åpen munn (som i et tidlig stadium vanligvis er ovalt i form senere får den et "diamantformet" utseende, og til slutt blir det trekantet i form med hjørner nedover, fremspring av tungen og rytmiske bevegelser av tungen observeres, noen ganger lavtliggende og buede ører. Andre symptomer som noen ganger er tilstede i Jouberts syndrom, inkluderer retinal dystrofi, nephronophthiasis og polydactyly.

Diagnosen er basert på oppdagelsen av store kliniske tegn: hypotensjon, ataksi, forsinket utvikling og oculomotor apraksi, som må ledsages av tilstedeværelsen av neuroradiological karakteristisk symptom - tegnet "molar" i magnetisk resonans billeddannelse, som er en konsekvens av hypoplasi av den cerebellare vermis og laster dannelse av midtre og bakre deler av hjernen.

Prenatal diagnose er mulig ved bruk av molekylær analyse og ultralyd og MRTplod). Prenatal diagnose er indikert for familier der begge sykdomsfremkallende mutasjoner tidligere ble identifisert.

Genetisk rådgivning er et viktig klinisk verktøy for å forhindre nye tilfeller, spesielt for par som har et første barns sykdom. Risikoen for et sykt barn i fremtiden er 25%.

Differensialdiagnose omfatter forstyrrelser assosiert med syndrom Joubert, misdannelser i cerebellare vermis unsigned "molar" (Dandy-Walker misdannelse), X-bundet hypoplasi cerebellar ataksi med oculomotor apraksi type 1 og 2, har medfødte lidelser av glykosylering, 3C syndrom, mostomozzhechkovogo hypoplasi / atrofi, roto-face-finger syndrom type II og III og Meckel-Gruber syndrom.

Behandlingen er symptomatisk. Utdanning, fysisk, yrkesmessig og tale terapi programmer kan redusere hypotensjon og redusere forsinkelsen i oppnåelsen av motoriske ferdigheter.

Prognosen er gunstig for milde former av sykdommen. Behandling av pasienter med mer alvorlige former bør utføres i et spesialisert senter.

Hypoplasi og agenesis av cerebellum

Definisjon og generell informasjon

Cerebellar hypoplasi er beskrevet i sammenheng med ulike sykdommer: kromosomale abnormiteter, intrauterin eksponering for toksiner og smittsomme stoffer, metabolske forstyrrelser og et bredt spekter av sjeldne genetiske og nevrologiske sykdommer. Cerebellar hypoplasi kan påvirke regionen av ormen og / eller hjernehalvfrekvensen og varierer fra delvis til fullstendig underutvikling. Cerebellar hypoplasi kan være begrenset til bare det område av lillehjernen (hypoplasi granulær Norman celletype misdannelse Dundee-Walker) eller påvirker andre CNS-strukturer: midthjerne (syndromer "mol"), pons og medulla (bro-cerebellar hypoplasi), cerebral cortex hjerne (lysencephaly og cerebellar hypoplasia). Sondringen mellom hypoplasi og cerebellær atrofi er ikke alltid åpenbar, siden sekundær atrofi kan følge cerebellar hypoplasi. Syndromer med hjernehinnebetennelse og misdannelser av nyrer, øyne, lever eller hjerte er også beskrevet: Gillespie, Ritscher-Chinzel, roto-face-finger syndrom type II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologi og patogenese

Arvelighet kan være autosomal recessiv, autosomal dominant, eller X-linked. Genmutasjoner ble identifisert i lissencephaly og cerebellar hypoplasi (reelin), MOST-cerebellar hypoplasi (PMM2), X-bundet cerebellar hypoplasi (OPHN1, DCK1) og flere loci ble påført på genomet kartet for autosomal recessive ataksi. Pankreas transkripsjonsfaktor mutasjoner (PTF1A) har blitt identifisert i en familie med bukspyttkjertel og cerebellær genese. Heterozygot genfall ZIC1 og ZIC 4 er ansvarlige for utviklingen av Dundee-Walker misdannelse.

De vanligste kliniske manifestasjonene av cerebellar hypoplasia er: forsinket taleutvikling, hypotensjon, ataksi og unormale øyebevegelser.

Diagnosen må bekreftes ved visualisering av cerebellum og hjerne og langsiktig klinisk observasjon.

Behandling og prognose

Mental status er et viktig element i prognosen. I de fleste tilfeller finnes det ingen spesifikk behandling.

Definisjon og generell informasjon

Walker-Warburg syndrom er en sjelden form av medfødt muskeldystrofi, ledsaget av unormal hjerne- og øyeutvikling.

Utbredelsen av Walker-Warburg-syndromet anslås til 1/60 500 personer. Arv er autosomal recessiv.

Etiologi og patogenese

Walker-Warburg syndrom er forårsaket av unormal O-glykosylering av alfa-distroglykan, som i tillegg til utviklingen av hjerneabnormaliteter fører til medfødt muskeldystrofi. Walker-Warburg syndrom er den mest alvorlige fenotypen av den såkalte dystroglykanopati. Flere gener er involvert i etologi av Walker-Warburg syndrom. De fleste mutasjoner ble funnet i O-mannosyltransferase 1 og 2 proteingenene (POMT1 og POMT). Andre gener for glykosyleringsveien av alfa-dystroglykan (FKTN, LARGE, FKRP og POMGNT1) viste mutasjoner i tilfeller av Walker-Warburg-syndrom. En mutasjon i COL4A1-genet som ikke er direkte relatert til posttranslasjonell modifisering av distroglykan, har også blitt identifisert hos pasienter med Walker-Warburg-syndrom.

Pasienter manifesterer seg ved fødselen med alvorlig generalisert hypotensjon, muskel svakhet, mangel på eller svært lav psykomotorisk utvikling, anfall og øye involvering. MR i hjernen avslører lissentsefaliya på typen "brosteinsbelegg" (type 2), hydrocephalus, alvorlig hypoplasi av hjernestammen og hjernebarken (Dandy-Walker misdannelse er mulig). Det er også uregelmessigheter av hvitt materiale.

Laboratoriestudier avslører vanligvis forhøyet kreatinkinase, myopatisk / dystrofisk muskelpatologi med endret alfa-dystroglykanuttrykk. Antenatal diagnose er mulig i familier med kjente mutasjoner.

Differensialdiagnosen av Walker-Warburg syndrom inkluderer andre typer medfødte muskeldystrofi og myopatier.

Det er ingen spesiell behandling for Walker-Warburg-syndromet. Behandlingen er bare støttende.

Walker-Warburg syndrom er den mest alvorlige formen for medfødt muskeldystrofi, de fleste barn dør før de fylte 3 år.

Definisjon og generell informasjon

Miller-Dicker syndrom er et syndrom med sletting av kromosom 17p13.3, preget av tilstedeværelsen av klassisk type 1 Lissentfaliya og karakteristiske trekk ved ansiktsegenskaper. Ytterligere medfødte misdannelser kan også være en del av tilstanden.

Miller-Dicker syndrom er en sjelden sykdom, og forekomsten er estimert til 1 tilfelle per 100.000 nyfødte, selv om det kan være høyere i virkeligheten.

Etiologi og patogenese

Synlige og submikroskopiske deletjoner av 17p13.3, inkludert LIS1-genet, finnes hos nesten 100% av pasientene.

Pasienter utviser alvorlig utviklingsforsinkelse, som regel, lider av epilepsi og undervekt. Det er lissencephaly, enten generaliserte agirias eller frontal agirias eller pachigirias.

Behandling er bare symptomatisk. For å unngå utvikling av nedsatt lungebetennelse og aspirasjon, bruk et nasogastrisk rør eller et gastrostomierør. Terapi for epilepsiangrep er viktig i behandlingen av slike pasienter.

Neuron migreringsforstyrrelser

Neuron migreringsforstyrrelser representerer en hel gruppe medfødte genetiske defekter forårsaket av abnorm nevronmigrasjon i utviklingshjernen og nervesystemet.

Strukturelle avvik ble funnet i strid med migrering av nerveceller inkluderer shizentsefaliyu, porentsefaliyu, lissencephaly, Aghir, makro- og mikrogiriyu, polymicrogyria, pachygyria, neuronal heterotopi, agenesi av corpus callosum og hjernenerver.

Mutasjoner av mange gener som er involvert i utviklingen av patologien, DCX-genet i den klassiske lissencephaly, TUBA1A ved mikrolissentsefalii med agenesi av corpus callosum, RELN og VLDLR ved lissencephaly med lillehjernen hypoplasi. Mutasjoner i ARX-genet forårsaker en rekke fenotyper, fra hydroencefalus eller lissensfalisering til epileptisk encefalopati med tidlig oppstart, inkludert Okhtahara-syndrom og infantile spasmer eller psykisk funksjonshemning uten hjernevansker.

Ru: Hva er agenesen til en gjennomsiktig septum

Syndromiske former for septo-optisk dysplasi. I tillegg til det ovenfor kan sykdommen manifestere seg med Aicardi syndrom. Denne patologien har to kliniske syndromer.

Denne patologien utvikler seg i ett tilfelle fra to tusen oppfunnelser og kan skyldes arvelighet eller spontane uforklarlige genmutasjoner. Omtrent 80% av barna har ingen funksjonsnedsettelser, eller mindre nevrologiske problemer blir observert. I tilfeller hvor brudd ikke er knyttet til fremveksten av andre patologier i utviklingen av prognoser som er gunstige.

Denne patologien kan forårsake forstyrrelser i muskel-skjelettsystemet og forårsake skoliose, derfor foreskriver eksperter fysioterapi og fysioterapi.

Behandlingen er rettet mot å minimere manifestasjoner av sykdommen.

Denne genetiske sykdommen er ekstremt sjelden og preges av en unormal utvikling av hjernen og synets organer.

I slike tilfeller lider pasienter med alvorlige krampeanfall, og ligger også bakover i mental utvikling.

Pasienter i denne gruppen hadde en tendens til å manifestere en tilstand i form av anfall og / eller okulær symptomatologi.

De hadde den normale størrelsen på hjernens ventrikler, resten av det gjennomsiktige septumet og normal utseende visuell utstråling (Graciole-bunten). Herfra kan vi konkludere med at effektive tiltak for å forhindre dannelsen av corpus callosum ikke eksisterer. Corpus callosum er flatt og bredt. Den corpus callosum er hjernen nerve plexus som forbinder høyre og venstre halvkule. Briller med linser laget av spesiell polykarbonat optisk plast beskytter pasientens øyne og foreskrives for permanent slitasje.

En oculist hadde i dag, en liten dysplasi ble funnet, men de sier at det kan være fra prematuritet og hypoksi. Ektopi av den bakre hypofysen (bakre pituitary ectopia - PPE) er en ektopi av en gruppe celler hvis funksjon er så vanlig som den bakre hypofysen. Mer enn 93% av pasientene med optisk nervehypoplasi beskrev veksthormonmangel (6,9,13,30).

Hvor mange dager er tildelt til pasienter?

Opptil 1 års avvik var ikke merkbare. Doktor i den høyeste kvalifikasjonskategorien. I dette tilfellet er alle tiltak rettet mot undersøkelsen, men påvirker ikke årsaken. I dag har leger ikke tilstrekkelig kunnskap om årsakene til forekomsten i hver enkelt sak, bare faktorer som kan tjene som en drivkraft for utviklingen av denne patologien, er identifisert. I vår tid blir genesis nøye studert, men det har ennå ikke vært mulig å oppnå konkrete resultater.

Vi har en jente, men tidlig, men det ser ut til å utvikle seg godt. Selvfølgelig var en slik diagnose alarmerende og nedslående, fordi hun allerede er innfødt, og hun vil ha det slik at det ikke er noen uopprettelig. Tusen takk for svarene!

Transparent septumgenesis

epidemiologi

patologi

Hulet i det gjennomsiktige septumet skal visualiseres på ultralyd fra 17 til 37 uker og har en biparietal diameter på 44 til 88 mm. Hvis hulrommet ikke oppdages under bildebehandling, er det nødvendig å fortsette det diagnostiske søket. Ifølge resultatene av ultralyd anses det å være normen fravær av et hulrom av gjennomsiktig septum opptil 18 uker og etter 37 uker.

etiologi

• isolert
• agenesis av corpus callosum
• goloprozentsefaliya
  • midt hemisfærisk syndrom
  • alobarny
  • syv bar
  • lobar
• Avid syndrom
• septo-optisk dysplasi

ervervet:

• medfødt hydrocephalus;
• Hydranencephaly;
• porentsefaliya;

Transparent cerebral septalgenesis

Agenesis av corpus callosum er en medfødt patologi av hjernen. Den begynner å utvikle seg i prenatal perioden under påvirkning av genetiske faktorer. Dette er en svært sjelden sykdom som påvirker plexus av nerver i hjernen som forbinder hemisfærene. Dette området av hjernen kalles corpus callosum. Den har en flat form og ligger under hjernebarken.

Hva er denne sykdommen

Hvis et barn har en genesis av corpus callosum, er det praktisk talt ingen vedheft som burde koble venstre halvkule med høyre halvkule. Den patologiske prosessen påvirker en av to tusen barn og utvikler seg som et resultat av arvelig predisposisjon eller uforklarlige genmutasjoner.

De eksakte årsakene til brudd kan oftest ikke bestemmes. Patologi er preget av to kliniske syndromer:

1. Det første tilfellet er lettere. Pasienten beholder intellektuelle evner og fysisk aktivitet. Agenesis i dette tilfellet kan identifiseres ved forekomst av feil i overføring av pulser fra en halvkule til den andre. For eksempel, hvis en pasient er venstrehåndet, kan han ikke forstå hva som er i hans venstre hånd.
2. Det andre tilfellet, i tillegg til agenesis, ledsages av andre misdannelser av organet, det er alvorlige brudd på bevegelsen av nevroner og dropsy i hjernen. Pasienten føler seg samtidig angrep av kramper, hans psykiske utvikling bremser seg.

Ved normal dannelse av alle strukturer i hjernen, vil corpus callosum være et tett plexus bestående av nervefibre designet for å forene hemisfærene og sikre overføring av informasjon mellom dem. Dannelsen av dette nettstedet skjer ved 3-4 måneder av graviditeten. Dannelsen av corpus callosum er avsluttet i sjette uke.

Agenesis av corpus callosum kan være av varierende alvorlighetsgrad. Denne delen av orgelet kan være helt fraværende, delvis eller feilaktig dannet eller ikke utviklet nok.

Ofte er det umulig å finne ut hvorfor denne sykdommen slo barnet. Men eksperter klarte å identifisere en rekke faktorer som øker risikoen for slike sykdommer i prenatalperioden. Dette kan skje:

• som et resultat av en spontan mutasjonsprosess;
• med en genetisk predisposisjon til sykdommen;
• under påvirkning av kromosomomretting;
• på grunn av bruk av giftige stoffer i fødselsperioden;
• på grunn av ernæringsmessige mangler under graviditeten;
• i tilfelle skade på en gravid kvinne eller infeksjon med virusinfeksjoner;
• på grunn av metabolske forstyrrelser i kroppen av en kvinne;
• på grunn av bruk av alkoholholdige drikker og røyking under svangerskapet.

Siden det er umulig å identifisere de nøyaktige årsakene, er det mulig å beskytte barnet mot denne patologien ved å eliminere provokerende faktorer.

Hvordan er den patologiske prosessen

Det kan være forskjellige symptomer under agenesis av corpus callosum. Alt avhenger av hva slags forstyrrelser som skjedde i prenatalperioden, og hvor bra hjernen er utviklet. Hvis denne anomali er tilstede i et barn, vil det ha følgende manifestasjoner:

1. Atrofiske prosesser forekommer i de auditive og optiske nerver.
2. Cystformede hulrom og svulster dannes ved krysset i hjernehalvfrekvensen.
3. Det er mangel på utvikling av hjernevæv.
4. Øker tendensen til kramper, som er svært vanskelig å bære.
5. Det er brudd i form av ansiktsdysmorfisme.
6. Siktets organer er underutviklet.
7. I hjernehalvene oppstår cyster.
8. I fundus er det patologiske forstyrrelser.
9. Psykomotorisk utvikling bremser seg.
10. Unormale sprekker dannes i cortex.
11. Lipomas kan forekomme. Disse er godartede neoplasmer som består av fettceller.
12. Mage-tarmkanalen er unormalt utviklet, og det kan være svulster i den.
13. Puberty begynner tidlig.
14. Muskeltonen er lav.
15. Krenkelse av koordinering av bevegelser.

I tillegg til disse tegnene, kan Aicardi syndrom indikere tilstedeværelse av agenese når hjernen og organene av syn er unormalt utviklet. Dette er en ganske sjelden sykdom. Skader på hud og beinvev kan også observeres under agenesen. Et slikt klinisk bilde er ekstremt negativt for barnets tilstand og utvikling og har en ganske lav sjanse for et gunstig utfall.

Hvordan diagnostisere

Genesis av corpus callosum er ganske komplisert i prosessen med diagnose. De fleste tilfeller er bestemt under graviditeten i løpet av siste trimester. For utredning av en diagnose bruk slike teknikker:

1. Sonography. Prosedyren er å studere kroppens struktur ved hjelp av ultralydbølger. Men det avslører ikke problemet i alle tilfeller. Hvis det oppdages delvise utviklingsmessige abnormiteter, er det ganske vanskelig å legge merke til dem ved hjelp av denne studien.
2. Ultralyd undersøkelse.
3. Magnetic resonance imaging.

Det er vanskelig å identifisere genese fordi det ofte utvikler seg i kombinasjon med andre genetiske lidelser. For nøyaktig å bestemme forekomsten av agenese utføres karyotyping. Dette er en studie som analyserer karyotypen (tegn på et sett med kromosomer) av humane celler. I tillegg til denne teknikken brukes magnetisk resonans imaging og ultralyd analyse.

Bruken av disse diagnostiske prosedyrene gjør at du nøyaktig kan bestemme tilstanden til hjernen til barnet.

Er denne anomali behandlet?

Til dags dato er det ingen terapeutiske prosedyrer som vil bidra til å kurere et barn fra genesis av corpus callosum. Kun korrigerende teknikker blir brukt, som velges individuelt, avhengig av graden av forstyrrelse og den generelle tilstanden til pasientens kropp.

Med hjelp av behandling kan det bare lindre symptomene på patologi. Men de fleste eksperter sier at alle allment aksepterte metoder ikke gir noe resultat. Hovedpraksis er bruk av potente stoffer. For å lindre pasientens tilstand ved å bruke:

1. Benzidiazepinov. Dette er psykoaktive stoffer som har hypnotiske, beroligende, muskelavslappende og antikonvulsive egenskaper.
2. Fenobarbital. Dette er et antiepileptisk barbiturat. Det reduserer frekvensen av anfall hvis det er infantile spasmer.
3. Kortikosteroidhormoner. Slik som Prednisolon, Dexamethason. De er vanligvis kombinert med antiepileptika.
4. Neuroleptika. Med hjelp av som eliminerer psykotiske lidelser.
5. Diazepam. Det bidrar til å redusere atferdsforstyrrelser.
6. Nootropics som har en spesifikk effekt på hjernens mentale funksjoner. Vanligvis brukes behandling med Piracetam eller Semax. De bidrar til å forbedre ernæringen av hjernevæv, som har en positiv effekt på funksjonen.
7. Nevropeptider. Cerebrolysin er mest brukt.

Også, asparkam eller diacarb brukes til å lindre tilstanden til barn.

I tillegg til narkotika, er det noen ganger behov for kirurgisk inngrep. For eksempel kan de stimulere vagusnerven. Men slik behandling kan bare utføres i situasjoner hvor det som følge av agenese har oppstått alvorlige funksjonsfeil i vitale organers funksjon. Denne prosedyren utføres hvis andre typer operasjoner ikke gir resultater. Under behandlingen brukes en elektrisk pulsgenerator. Den sender impulser til nerveren, som ligger i nakken og forbinder hjernen med kroppen, og nerveren overfører dem til hjernen.

Pulsgeneratoren er plassert under huden i underklaverområdet. Deretter skal du kutte i nakken og koble elektrodene til vagusnerven. Hyppigheten av overføring av pulser bestemmes av legen og justerer dem ved hver undersøkelse.

Prosedyren reduserer hyppigheten av epileptiske anfall, og de tolereres lettere. Men for hver pasient virker slik behandling annerledes.

Siden agenesis av corpus callosum kan føre til muskuloskeletale lidelser og forårsaker skoliose, kan fysioterapeutiske teknikker og fysioterapi brukes. Noen ganger kan de utføre kirurgi.

Prognose og konsekvenser

Hittil er det utført forskning som i fremtiden kan bidra til å bestemme årsakene til patologien og finne en effektiv måte å behandle.

Prognosen for en slik diagnose kan variere avhengig av kroppens generelle tilstand. Hvis andre utviklingsforstyrrelser ble lagt til agenese, ville konsekvensene være dårlige.

I mer enn åtti prosent av barn født med denne anomali, er det ingen tilknyttede patologier, kan bare mindre brudd på nevrologisk karakter observeres.

Ofte begynner ulike patologiske prosesser og lidelser å utvikle seg under agenesis, så det er umulig å håpe at utfallet vil være gunstig.

Barn med allergi lider av intellektuelle funksjonshemminger, nevrologiske symptomer, utvikler sakte og har andre helseproblemer som hindrer dem i å leve et langt liv.

Behandling av pasienten er foreskrevet avhengig av symptomene som følger med anomali, men det gir ikke betydelige resultater. Derfor er genese tilskrives medfødte anomalier, som fører til mange lidelser og har en svært ugunstig prognose.

Agenesis av corpus callosum refererer til patologier om hvilket lite som er kjent for vitenskapen. Eksperter kjenner ikke grunnene til utviklingen av slike avvik i prenatalperioden, de har ikke informasjon som kan bidra til å forlenge barnets liv. Kun kjente faktorer som øker risikoen for utvikling av patologi i fosteret.

Det er en mulighet for at ytterligere terapeutiske teknikker vil bli oppdaget som ikke bare vil bidra til å lindre sykdomsforløpet, men også påvirke eliminering av den underliggende årsaken.

Svært sjelden utvikler uorden isolert og gir pasienten en god prognose. Samtidig er det en positiv vekst og utvikling av barn i hvilke patologien er ledsaget av bare mindre nevrologiske lidelser. Hvis flere medfødte misdannelser er kombinert, er det ikke noe håp om at barnet vil leve et langt liv. Implikasjonene og valget av terapeutiske metoder avhenger av hvor alvorlig påvirket sentralnervesystemet er.

Typer av skade på gjennomsiktig hjerne septum

Den menneskelige hjerne inneholder mange interessante og uutforskede komponenter, hvorav en er en gjennomsiktig septum i hjernen. Den inneholder to ganske tynne plater av hjernevev, som danner en spaltliknende plass, og separerer den fremre delen av hjernen fra strukturen til corpus callosum. Vanligvis har hulrommet på den gjennomsiktige partisjonen en kvadratisk form og inneholder væske. Tenk på typene av patologi av denne utdanningen, pasientens taktikk med ulike sykdommer.

Diagnostisk verdi av hjernestrukturen

Transparent septum av hjernen i fosteret er et av kriteriene for å vurdere bokmerkene og graden av utvikling av hjernen hos en ufødt baby. Fremtidige mødre gjennomgår regelmessig ultralydforskning for å identifisere mulige utviklingssykdommer hos barnet.

Når de ser på skjermen på hodet, studerer de tilstedeværelsen av en partisjon, størrelsen på gapet mellom arkene, korrespondansen av dimensjonene til svangerskapet. I andre halvdel av graviditeten er dens dimensjoner 1,8-9,4 mm. Hvis du mistenker en patologisk studie utført i dynamikken. Etter fødsel anbefales det å gjennomføre en nesekonfigurasjon gjennom en fjær for å bekrefte eller nekte diagnosen defekt i hjernens septum hos nyfødte.

Egenskaper av cyste gjennomsiktige septum

Transparent septumcyst tilhører en av de vanligste sykdommene. Det dannes i strid med fri sirkulasjon og oppsamling av brennevin i septumområdet. Funksjonene i denne patologien er:

• for det meste asymptomatisk;
• Tilstedeværelsen av cyster i omtrent halvparten av fullfødte babyer og nesten alle barn som ble født på forhånd;
• i de fleste tilfeller er det likvidert uavhengig, uten krevende terapi.

Patologi kan være medfødt og forekomme som et resultat av fosterutviklingsforstyrrelser, medfødte anomalier, infeksjoner. Den oppkjøpte sykdommen er provosert av hodeskader, hjernerystelse, inflammatoriske og smittsomme lesjoner av hjernevev, blødninger i hjernekonstruksjoner.

En medfødt cyste i form av et forstørret hulrom av gjennomsiktig septum i hjernen hos spedbarn har ingen kliniske tegn. Hvis patologien er oppstått etter betennelse eller skade, kan cysten vokse og forårsake symptomer:

• hodepine for å bukke naturen, som oppstår når hjernestrukturene presses;
• brudd på funksjonene til de visuelle og hørbare analysatorene - pasienten klager over nedsatt synkvalitet og dårlig hørsel;
• kanskje en følelse av støy i hodet.

Med en økning i størrelsen på cysten, kommer andre manifestasjoner til å bli med, noe som avhenger av plasseringen av det patologiske fokuset.

Behandling av en cyste av en gjennomsiktig septum i hjernen inkluderer medisinering, kirurgiske tilnærminger. Av stoffene foreskrevet diuretika, stoffer som hjelper resorpsjon av hematomer, arr og adhesjoner. Deres oppgave er å eliminere "blokkene" som danner en cyste, for å redusere størrelsen.

Også brukt medisiner for å forbedre cerebral sirkulasjon og sentralnervesystemet aktivitet. Hvis konservative metoder er ineffektive, bruk kirurgisk behandling - endoskopisk kutt gjennom vedheft og kapsel, og eliminere cysten. De farlige konsekvensene av sykdommen inkluderer tendensen til dannelsen av sekundære adhesjoner, hydrocephalus, slagtilfelle.

Mangelfull eller underutvikling av cerebral septum

Det er en annen type sykdom, agenesia av den gjennomsiktige septum i hjernen, som består i fravær av mellomrom (hulrom) mellom skiktene i septumet. En slik strukturell hjernesykdom forekommer som en av representantene for en alvorlig medfødt hjerneabnormalitet. Årsakene kan være:

• arvelig faktor, ulike mutasjoner;
• mødreinfeksjoner, ta visse medisiner (fenytoin, trimetadion og andre) i de første ukene etter unnfangelsen;
• i mindre grad virkningen av underernæring, alkoholmisbruk.

Patologi manifesterer seg i et barn eldre enn 3 måneder, til denne alderen har han ingen brudd. De grunnleggende symptomene på sykdommen inkluderer:

• dannelsen av microcephaly;
• parencephaly - dannelsen av hulrom, cyster fylt med brennevin;
• atrofi (ødeleggelse) av de hørbare, optiske nerver;
• problemer med dannelsen av konvoluttene.

For syke barn er tidlig pubertet og forekomsten av patologiske anfall av typen epilepsi også karakteristiske.

Det er viktig! I tilfelle av delvis agenese er prognosen ganske gunstig, gutta vokser og dannes under kontroll av en nevropatolog.

Terapi brukes hovedsakelig symptomatisk for å forbedre trivsel og eliminere epileptiske anfall og kramper, rolig barnet, lindrer spenningen. Med utviklingen av et uvanlig mangelfullt gjennomsiktig septum, har barn sjansene for et fullt liv, hvis flere hjernedepter er tilstede, er prognosen ugunstig.

Transparent septumgenesis

Vi har en slik diagnose. til den bryter ut

Hei, vi ble diagnostisert med en gjennomsiktig partisjon i løpet av 1,5 uker ved ultralyd, og på grunnlag av dette diagnostiserte uzistlegen holoprosciensed bladbobarform. Likevel utviklet barnet normalt, men var litt bak, siden han var for tidlig. Likevel ble jeg sjokkert av diagnosen og min melk var borte, da jeg var veldig bekymret. En ultralyd lege har ikke rett til å gjøre slike diagnoser, da uzistlederen fra Nizhny Novgorod (en herlig lege og person) forklart og beroliget meg på ultralyd, det er ikke alltid synlige partisjoner eller noe annet jeg ikke forstår godt. På 3 måneder gjorde vi en CT-skanning og bekreftet ikke diagnosen, men babyen ble igjen uten melk, slik at inntil du gjør en CT-skanning eller en MR, bør du ikke bekymre deg som jeg gjorde.

God dag! Fikk du ventrikulomegali av fosteret (utvidelse av hjernens ventrikler)?

Min sønn har en slik diagnose. Han ble satt på 2 ultralyd selv under graviditeten. Da jeg fant ut, gråt jeg for sprengning. Etter fødselen ble diagnosen bekreftet gjentatte ganger. Opptil 1 års avvik var ikke merkbare. Nå har vi allerede 3. Selvfølgelig er det problemer - han snakker dårlig, et øye klipper fra fødselen, veldig lunefull, dårlig oppfattet tale adressert til ham. Så det kan koste deg, men du bør heller ikke bygge illusjoner - hjernens utviklingsfeil bare ikke gå bort. Som legene sier, på grunn av fraværet av en septum, går impulser mellom høyre og venstre halvkule dårlig - av dette og problemer i trening, hensyn. Vi observeres av en nevrolog, men oppriktig satt opp med, jeg ønsker ikke å tøye barnet med endeløse medisiner, la det være som det er. Vi elsker ham og så.

God dag! Fikk du ventrikulomegali?

Agenesis of the corpus callosum: årsaker, behandling og konsekvenser

Medfødt hjernepatologi kalles genesis av corpus callosum, årsaken som i de fleste tilfeller er en genetisk faktor, og fosteret utvikler seg intrauterin. Denne anomali er ganske sjelden.

Den corpus callosum er hjernen nerve plexus som forbinder høyre og venstre halvkule. Corpus callosum er flatt og bredt. Den ligger under hjernebarken.

Under agenesen er det ingen ringete adhesjoner som forbinder hemisfærene, både delvis og fullstendig. Denne patologien utvikler seg i ett tilfelle fra to tusen oppfunnelser og kan skyldes arvelighet eller spontane uforklarlige genmutasjoner.

Patogenese og etiologi av overtredelsen

Som nevnt ovenfor kan utviklingen av agenese utløses av arvelighet, men oftest kan årsakene til forekomsten ikke opprettes. Denne patologien har to kliniske syndromer.

I det første tilfellet forblir pasientens intellektuelle evner og hans fysiske aktivitet, og sykdommen manifesterer seg som et brudd i prosessene impulsoverføring fra venstre til høyre halvkule og omvendt. For eksempel kan en pasient som har høyrehendt ikke bestemme hvilket objekt som er i hans venstre hånd, fordi dette krever overføring av informasjon fra høyre halvkule til venstre, der talesonen er plassert.

I andre tilfelle, sammen med genen av corpus callosum, har pasienten andre hjernens utviklingsdefekter, inkludert svekkelser i nevronmigreringsprosessene eller hydrocephalus. I slike tilfeller lider pasienter med alvorlige krampeanfall, og ligger også bakover i mental utvikling.

Predisponerende faktorer

I normal tilstand er corpus callosum et tett plexus av nervefibre, designet for å kombinere høyre hjernehalvdel av hjernen med venstre og for å sikre prosessene for informasjonsutveksling mellom dem. Denne strukturen er dannet fra 10 til 20 uker med graviditet, corpus callosum dannes på en periode på 6 uker.

Agenesis kan manifestere seg i varierende grad av alvorlighetsgrad: fravær, delvis eller unormal dannelse, samt hypoplasia av corpus callosum.

I de fleste tilfeller kan årsaken til dette bruddet ikke etableres, men det er en rekke faktorer som bidrar til forekomsten av en slik patologi. Predisponerende faktorer inkluderer:

• spontan mutasjonsprosess;
• arvelige årsaker;
• kromosom omlegging;
• effekten av toksiner på grunn av medisinering under graviditet;
• utilstrekkelig ernæring av fosteret under fosterutvikling;
• virusinfeksjoner eller skader som moderen har under graviditeten;
• brudd på metabolske prosesser i mors kropp;
• alkoholisme under graviditet.

Å identifisere årsakene til disse patologiene er vanskelig, det er bare mulig å etablere de faktorene som kan provosere utviklingen.

Manifestasjoner og tegn på anomali

Agenesis av hjernens corpus callosum manifesterer seg på forskjellige måter, avhengig av graden av brudd, de viktigste symptomene i nærvær av denne anomali:

• nerveatrofi prosesser i organene av hørsel og syn;
• cyster og svulster i den delen av hjernen hvor hemisfærene er forbundet;
• mikroentsefaliya;
• tendens til anfall
• Tilstedeværelse av ansiktsdysmorfi
• forekomsten av mangler i utviklingen av synets organer;
• porentsefaliya;
• patologiske endringer i fundus;
• forsinkelser i psykomotorisk utvikling;
• shizentsefaliya;
• tilstedeværelsen av lipomer;
• brudd på utviklingen av mage-tarmkanalen og tilstedeværelsen av formasjoner;
• tidlig pubertet og så videre.

I tillegg til det ovenfor kan sykdommen manifestere seg med Aicardi syndrom. Denne genetiske sykdommen er ekstremt sjelden og preges av en unormal utvikling av hjernen og synets organer. Agenesis forårsaker også endringer i bein og hudlesjoner.

Å gjøre en diagnose

Diagnostikk av genesis av corpus callosum er ganske vanskelig og i de fleste tilfeller oppdaget ved 2-3 trimester av graviditet. De viktigste metodene for diagnose er:

Imidlertid gjør ekkografi det mulig å oppdage sykdommen på ingen måte i alle tilfeller, og hvis agenesis av corpus callosum er delvis, er deteksjonen enda vanskeligere.

Vanskeligheter ved å diagnostisere en lidelse stammer fra det faktum at denne patologien ofte er forbundet med en rekke andre lidelser og genetiske symptomer. For å kunne gjennomføre en mer detaljert undersøkelse av pasienten, utvider eksperter seg til karyotyping, ultralydanalyse og MR.

Ved å bruke en kombinasjon av undersøkelsesmetoder, er det mulig å få et komplett bilde av sykdommen.

Grunnleggende om terapi

For tiden er det ingen effektive metoder for behandling av en slik anomali som agenesen til corpus callosum. Korrigeringsmetoder avhenger av sykdommene som ble forårsaket av dette bruddet, derfor velges individuelt.

Behandlingen er rettet mot å minimere manifestasjoner av sykdommen. Men ifølge eksperter gir det ikke den ønskede effekten, i tillegg til at teknikkene ikke er utarbeidet til slutt. Terapi består for det meste av bruk av sterkvirkende medisiner.

Følgende legemidler kan brukes:

• benzodiazepiner og fenobarbital, som lar deg justere hyppigheten av angrep i nærvær av infantile spasmer;
• kortikosteroidhormoner (Dexamethason, Prednisolon) i kombinasjon med basal type anti-eleptika;
• antipsykotika og diazepam-legemidler, som er rettet mot å redusere atferdsforstyrrelser;
• nootropics (Cemax, Piracetam) og neuropeptid medisiner (Cerebrolysin);
• Barn er oftest foreskrevet Asparkam, Diacarb, Mexidol.

I tillegg til å ta medisiner, om nødvendig, utføres kirurgiske inngrep, for eksempel stimuleres vagusnerven. Men dette kan bare gjøres i tilfeller der agenesis har forårsaket alvorlige forstyrrelser i arbeidet med vitale menneskelige organer.

Denne patologien kan forårsake forstyrrelser i muskel-skjelettsystemet og forårsake skoliose, derfor foreskriver eksperter fysioterapi og fysioterapi. I noen tilfeller, også ty til kirurgi.

I vår tid blir genesis nøye studert, men det har ennå ikke vært mulig å oppnå konkrete resultater.

Hvor mange dager er tildelt til pasienter?

I tilfeller hvor brudd ikke er knyttet til fremveksten av andre patologier i utviklingen av prognoser som er gunstige. Omtrent 80% av barna har ingen funksjonsnedsettelser, eller mindre nevrologiske problemer blir observert.

Men i de fleste tilfeller provoserer kropus callosums opprinnelse forekomsten av ulike typer konsekvenser og tilknyttede patologier, og i en slik situasjon er en god prognose utelukket.

Pasienter har intellektuelle funksjonshemminger, nevrologiske problemer, utviklingsforsinkelser og andre symptomer som de ikke bor i lang tid. Pasienter behandles etter symptomer, og terapi har ingen særlig effekt.

Agenesis av corpus callosum kan tilskrives sykdommer med et stort antall utviklingsmessige abnormiteter og dårlig prognose.

Man kan bare håpe og be

Til tross for at genstanden til corpus callosum ikke er en ekstremt sjelden sykdom, er den lite studert.

I dag har leger ikke tilstrekkelig kunnskap om årsakene til forekomsten i hver enkelt sak, bare faktorer som kan tjene som en drivkraft for utviklingen av denne patologien, er identifisert.

Også, ingen effektiv behandling av denne tilstanden har blitt funnet, og den utføres bare i henhold til symptomene på de lidelsene som ble forårsaket av agenese. I dette tilfellet er alle tiltak rettet mot undersøkelsen, men påvirker ikke årsaken.

Herfra kan vi konkludere med at effektive tiltak for å forhindre dannelsen av corpus callosum ikke eksisterer.

Andre reduksjonsdeformasjoner av hjernen

Overskrift ICD-10: Q04.3

Innholdet

Definisjon og generell informasjon [rediger]

Transparent septumgenesis

Sjeldne anomali, møte 2-3 tilfeller per 10 000 individer.

Etiologi og patogenese [rediger]

Årsakene til mangelen på transparente partisjoner

• Kombinasjon med andre misdannelser i hjernen, oftest med genesis av corpus callosum.

• Kombinasjon med anomali av optiske kanaler (septo-optisk dysplasi).

• Alvorlig hydrocephalus når det oppstår skade på det transparente septumet (akuttukens stenose, AK II anomali).

• Iskemisk-hypoksisk hjerneskade.

Kliniske manifestasjoner [rediger]

Andre reduksjonshjernedeformasjoner: Diagnose [rediger]

På deler i koronalplanet er den gjennomsiktige partisjonen ikke synlig, noe som fører til at ventriklene kommuniserer med hverandre, buene befinner seg under normalt, taket på sidekammerene har en horisontal posisjon. På aksiale seksjoner er det ingen anterior konkavitet mellom de fremre hornene til sideventriklene. På median sagittalbildet er den lave plasseringen av buene tydeligst synlig.

Når CT ikke definerer en gjennomsiktig septum, kommuniserer ventriklene på nivået av de fremre hornene med hverandre.

For å kunne diagnostisere agenesen av et gjennomsiktig septum i pre- og postnatale perioden, er det nødvendig å bruke koronale seksjoner. De fremre hornene til de laterale ventriklene er firkantede eller trapesformede, og kommuniserer med hverandre. Vaultene ligger under normalt.

Transparent septumgenesis er like godt definert under prenatal sonografi og MR. Fordelen med prenatal MR er en mer nøyaktig bestemmelse av buenes posisjon, for hvilke deler i sagittalplanet som benyttes.

Differensiell diagnose [rediger]

Den isolerte agenesia av en gjennomsiktig partisjon må differensieres med septo-optisk dysplasi. Ved septo-optisk dysplasi kombineres fraværet av et gjennomsiktig septum med hypoplasia i optisk kanalene.

Ved deteksjon av gjennomsiktig septum agenesia er det nødvendig å utelukke / bekrefte tilstedeværelsen av andre kombinert hjerneavvik.

Andre Reduksjon Brain Deformasjoner: Behandling [redigere]

Forebygging [rediger]

Annet [rediger]

Definisjon og generell informasjon

Joubert syndrom er preget av medfødte misdannelser av hjernestammen og hypoplasia i hjernebarken, noe som fører til unormal respirasjon, nystagmus, hypotensjon, ataksi og forsinket motorutvikling.

Prevalens er estimert til ca 1 / 100.000 nyfødte. Arv er atomisk resessiv.

Etiologi og patogenese

Syndromet er genetisk heterogent. Syv gener: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) og CC2D2A (4p15), samt to steder: 9q34 (JBTS1) og 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) er assosiert med denne sykdommen i dag.

I nyfødtperioden manifesteres sykdommen ofte ved uregelmessig pust (episoder av tachypnea og / eller apné) og nystagmus. I barndommen kan hypotensjon utvikles, senere oppstår symptomer på cerebellær ataksi (svimlende gang og ubalanse). Forsinkelse i oppkjøpet av motoriske ferdigheter er en vanlig manifestasjon av joubert syndrom. Kognitive evner spenner fra alvorlige intellektuelle underskudd til vedvarende intelligens. Neuroptalmologisk undersøkelse kan indikere tilstedeværelsen av oculomotorisk apraksi. I noen tilfeller oppstår kramper. Forsiktig undersøkelse av ansiktet viser et særegent utseende: et stort hode, et fremtredende panne, høyrundede øyenbryn, vektoniske folder, ptosis (noen ganger), nesen er reist opp og har fremtredende nesebor, en åpen munn (som i et tidlig stadium vanligvis er ovalt i form senere får den et "diamantformet" utseende, og til slutt blir det trekantet i form med hjørner nedover, fremspring av tungen og rytmiske bevegelser av tungen observeres, noen ganger lavtliggende og buede ører. Andre symptomer som noen ganger er tilstede i Jouberts syndrom, inkluderer retinal dystrofi, nephronophthiasis og polydactyly.

Diagnosen er basert på oppdagelsen av store kliniske tegn: hypotensjon, ataksi, forsinket utvikling og oculomotor apraksi, som må ledsages av tilstedeværelsen av neuroradiological karakteristisk symptom - tegnet "molar" i magnetisk resonans billeddannelse, som er en konsekvens av hypoplasi av den cerebellare vermis og laster dannelse av midtre og bakre deler av hjernen.

Prenatal diagnose er mulig ved bruk av molekylær analyse og ultralyd og MRTplod). Prenatal diagnose er indikert for familier der begge sykdomsfremkallende mutasjoner tidligere ble identifisert.

Genetisk rådgivning er et viktig klinisk verktøy for å forhindre nye tilfeller, spesielt for par som har et første barns sykdom. Risikoen for et sykt barn i fremtiden er 25%.

Differensialdiagnose omfatter forstyrrelser assosiert med syndrom Joubert, misdannelser i cerebellare vermis unsigned "molar" (Dandy-Walker misdannelse), X-bundet hypoplasi cerebellar ataksi med oculomotor apraksi type 1 og 2, har medfødte lidelser av glykosylering, 3C syndrom, mostomozzhechkovogo hypoplasi / atrofi, roto-face-finger syndrom type II og III og Meckel-Gruber syndrom.

Behandlingen er symptomatisk. Utdanning, fysisk, yrkesmessig og tale terapi programmer kan redusere hypotensjon og redusere forsinkelsen i oppnåelsen av motoriske ferdigheter.

Prognosen er gunstig for milde former av sykdommen. Behandling av pasienter med mer alvorlige former bør utføres i et spesialisert senter.

Hypoplasi og agenesis av cerebellum

Definisjon og generell informasjon

Cerebellar hypoplasi er beskrevet i sammenheng med ulike sykdommer: kromosomale abnormiteter, intrauterin eksponering for toksiner og smittsomme stoffer, metabolske forstyrrelser og et bredt spekter av sjeldne genetiske og nevrologiske sykdommer. Cerebellar hypoplasi kan påvirke regionen av ormen og / eller hjernehalvfrekvensen og varierer fra delvis til fullstendig underutvikling. Cerebellar hypoplasi kan være begrenset til bare det område av lillehjernen (hypoplasi granulær Norman celletype misdannelse Dundee-Walker) eller påvirker andre CNS-strukturer: midthjerne (syndromer "mol"), pons og medulla (bro-cerebellar hypoplasi), cerebral cortex hjerne (lysencephaly og cerebellar hypoplasia). Sondringen mellom hypoplasi og cerebellær atrofi er ikke alltid åpenbar, siden sekundær atrofi kan følge cerebellar hypoplasi. Syndromer med hjernehinnebetennelse og misdannelser av nyrer, øyne, lever eller hjerte er også beskrevet: Gillespie, Ritscher-Chinzel, roto-face-finger syndrom type II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologi og patogenese

Arvelighet kan være autosomal recessiv, autosomal dominant, eller X-linked. Genmutasjoner ble identifisert i lissencephaly og cerebellar hypoplasi (reelin), MOST-cerebellar hypoplasi (PMM2), X-bundet cerebellar hypoplasi (OPHN1, DCK1) og flere loci ble påført på genomet kartet for autosomal recessive ataksi. Pankreas transkripsjonsfaktor mutasjoner (PTF1A) har blitt identifisert i en familie med bukspyttkjertel og cerebellær genese. Heterozygot genfall ZIC1 og ZIC 4 er ansvarlige for utviklingen av Dundee-Walker misdannelse.

De vanligste kliniske manifestasjonene av cerebellar hypoplasia er: forsinket taleutvikling, hypotensjon, ataksi og unormale øyebevegelser.

Diagnosen må bekreftes ved visualisering av cerebellum og hjerne og langsiktig klinisk observasjon.

Behandling og prognose

Mental status er et viktig element i prognosen. I de fleste tilfeller finnes det ingen spesifikk behandling.

Definisjon og generell informasjon

Walker-Warburg syndrom er en sjelden form av medfødt muskeldystrofi, ledsaget av unormal hjerne- og øyeutvikling.

Utbredelsen av Walker-Warburg-syndromet anslås til 1/60 500 personer. Arv er autosomal recessiv.

Etiologi og patogenese

Walker-Warburg syndrom er forårsaket av unormal O-glykosylering av alfa-distroglykan, som i tillegg til utviklingen av hjerneabnormaliteter fører til medfødt muskeldystrofi. Walker-Warburg syndrom er den mest alvorlige fenotypen av den såkalte dystroglykanopati. Flere gener er involvert i etologi av Walker-Warburg syndrom. De fleste mutasjoner ble funnet i O-mannosyltransferase 1 og 2 proteingenene (POMT1 og POMT). Andre gener for glykosyleringsveien av alfa-dystroglykan (FKTN, LARGE, FKRP og POMGNT1) viste mutasjoner i tilfeller av Walker-Warburg-syndrom. En mutasjon i COL4A1-genet som ikke er direkte relatert til posttranslasjonell modifisering av distroglykan, har også blitt identifisert hos pasienter med Walker-Warburg-syndrom.

Pasienter manifesterer seg ved fødselen med alvorlig generalisert hypotensjon, muskel svakhet, mangel på eller svært lav psykomotorisk utvikling, anfall og øye involvering. MR i hjernen avslører lissentsefaliya på typen "brosteinsbelegg" (type 2), hydrocephalus, alvorlig hypoplasi av hjernestammen og hjernebarken (Dandy-Walker misdannelse er mulig). Det er også uregelmessigheter av hvitt materiale.

Laboratoriestudier avslører vanligvis forhøyet kreatinkinase, myopatisk / dystrofisk muskelpatologi med endret alfa-dystroglykanuttrykk. Antenatal diagnose er mulig i familier med kjente mutasjoner.

Differensialdiagnosen av Walker-Warburg syndrom inkluderer andre typer medfødte muskeldystrofi og myopatier.

Det er ingen spesiell behandling for Walker-Warburg-syndromet. Behandlingen er bare støttende.

Walker-Warburg syndrom er den mest alvorlige formen for medfødt muskeldystrofi, de fleste barn dør før de fylte 3 år.

Definisjon og generell informasjon

Miller-Dicker syndrom er et syndrom med sletting av kromosom 17p13.3, preget av tilstedeværelsen av klassisk type 1 Lissentfaliya og karakteristiske trekk ved ansiktsegenskaper. Ytterligere medfødte misdannelser kan også være en del av tilstanden.

Miller-Dicker syndrom er en sjelden sykdom, og forekomsten er estimert til 1 tilfelle per 100.000 nyfødte, selv om det kan være høyere i virkeligheten.

Etiologi og patogenese

Synlige og submikroskopiske deletjoner av 17p13.3, inkludert LIS1-genet, finnes hos nesten 100% av pasientene.

Pasienter utviser alvorlig utviklingsforsinkelse, som regel, lider av epilepsi og undervekt. Det er lissencephaly, enten generaliserte agirias eller frontal agirias eller pachigirias.

Behandling er bare symptomatisk. For å unngå utvikling av nedsatt lungebetennelse og aspirasjon, bruk et nasogastrisk rør eller et gastrostomierør. Terapi for epilepsiangrep er viktig i behandlingen av slike pasienter.

Neuron migreringsforstyrrelser

Neuron migreringsforstyrrelser representerer en hel gruppe medfødte genetiske defekter forårsaket av abnorm nevronmigrasjon i utviklingshjernen og nervesystemet.

Strukturelle avvik ble funnet i strid med migrering av nerveceller inkluderer shizentsefaliyu, porentsefaliyu, lissencephaly, Aghir, makro- og mikrogiriyu, polymicrogyria, pachygyria, neuronal heterotopi, agenesi av corpus callosum og hjernenerver.

Mutasjoner av mange gener som er involvert i utviklingen av patologien, DCX-genet i den klassiske lissencephaly, TUBA1A ved mikrolissentsefalii med agenesi av corpus callosum, RELN og VLDLR ved lissencephaly med lillehjernen hypoplasi. Mutasjoner i ARX-genet forårsaker en rekke fenotyper, fra hydroencefalus eller lissensfalisering til epileptisk encefalopati med tidlig oppstart, inkludert Okhtahara-syndrom og infantile spasmer eller psykisk funksjonshemning uten hjernevansker.