En gjennomsiktig septum består av to tynne plater som ligger mellom frontdelen og corpus callosum. Fraværet av et hulrom i en gjennomsiktig septum kalles agenesis.
Årsaker til patologi
Transparent cerebral septum genesis - sjeldne og unormale sykdommer i sentralnervesystemet
Hvert hjerte av hjernen utfører en bestemt funksjon. Den gjennomsiktige septum er en medulla og består av to plater.
Agenesis er en av komponentene i de fleste medfødte hjernefeil. Fraværet av septum skyldes en unormal dannelse eller hypoplasi av corpus callosum.
Agenesis av hulrummet i det gjennomsiktige septum er referert til som uregelmessigheter i sentralnervesystemet og er ganske sjeldent. Denne patologien kjennetegnes ved fullstendig eller delvis fravær av hulrummet til det transparente septum. Denne anomali har ikke blitt studert nok. Mangelen utvikler seg allerede i den andre uken etter unnfangelsen.
Predisponerende faktorer for utviklingen av agenesis:
- arvelighet
- mutasjoner
- Intrauterin infeksjoner
- Utilstrekkelig næringstilførsel til fosteret
Også på utviklingen av patologien er påvirket av giftige stoffer og legemidler, som kvinnen tok under graviditeten. Bruk av slike stoffer som trimetadion, fenytoin, isotretinoin og noen andre kan bidra til medfødte anomalier i hjernen. Disse stoffene, som brukes i første trimester av graviditet, påvirker dannelsen av hjernen og kan føre til utviklingsmangler.
Hvis den forventende moren tok alkohol, utvikler barnet et dødelig alkoholsyndrom. Det forutser også medfødt patologi. Fødselsinfeksjoner eller skader fra 12 til 22 uker med graviditet kan føre til abnormiteter i utviklingen av fosterhjernen.
Oftest er denne patologien arvet eller oppstår under spontane mutasjoner.
Agenesis av en gjennomsiktig septum forekommer ikke i isolasjon. Typisk er patologi en del av ulike cerebrale abnormiteter: agenesis av corpus callosum, porencephaly, hydranencephaly, septo-optisk dysplasi, holoprosencephaly, etc.
Kliniske manifestasjoner
Tegn på patologi vises i de første årene av babyens liv
Symptomer i alvorlig form oppdages i barndommen i de to første årene av livet. Ved fødsel ser barn med alderen frisk ut og utvikler seg normalt opp til tre måneder. På dette utviklingsstadiet vises de første tegnene på patologi.
Følgende symptomer blir observert under agenesis:
- Utseende av porecephaly
- Mikroentsefaliya
- Utilstrekkelig gyrusdannelse
- Aicardi syndrom
- Atrofi av de visuelle og hørbare nervene
Også på bakgrunn av patologien kan observeres tidlig pubertet, anfall og anfall. Patologi kan manifestere seg på forskjellige måter. Ved delvis agenese kan disse tegnene ikke observeres hos barn og påvirker ikke utviklingen, men det vil være nødvendig å bli observert regelmessig av en nevrolog. Noen ganger kan agenesen oppstå uten kliniske manifestasjoner i flere år.
diagnostikk
Patologi i et barn kan identifiseres selv under graviditet
Patologi diagnostiseres i 2-3 trimester av graviditet. I prenatalperioden er det ganske vanskelig å oppdage hjernalomier, siden fosteret kan ta en slik stilling at det ikke vil tillate en klar oversikt over alle hjernestrukturer. Du kan bestemme anomali på ultralyd fra den 18. uken av graviditeten, ikke tidligere. Etter fødselen er encefalografi, ultralyd, CT, MR foreskrevet for å bekrefte diagnosen.
Det er mulig å undersøke strukturer i kranialhulen hos barn fra fødselen med mulig agenese ved bruk av nevro-nonografi. Prosedyren utføres gjennom en åpen vår. Takket være nevosonografi kan du utforske hjernestrukturer. Ved hjelp av ultralyd kan det oppdage patologi i hjernen, selv om det ikke er ledsaget av symptomer. Takket være beregnet tomografi er det mulig å vurdere tilstanden i detalj og identifisere mulige abnormiteter i hjernen, samt å identifisere mulige strukturer.
Hvis en gjennomsiktig septum og corpus callosum mistenkes, utføres MR.
Denne metoden kompletterer nevrotononografi og avslører fraværet av en septum, en endring i strukturen til hjernens ventrikler. Magnetisk resonansavbildning bidrar til å bestemme arten av lesjonen, fraværet av et transparent septum og andre patologier som ikke kan bestemmes av ultralyd. Hvis agenesen er delvis, er det enda vanskeligere å identifisere patologien.
Behandling og prognose
Det finnes ingen spesifikke behandlingsmetoder for korrigering av corpus callosumets opprinnelse og mot bakgrunnen mangler en gjennomsiktig septum. Hovedbehandlingen er eliminering av alvorlige symptomer, som manifesteres under agenesen i barnet, eller for å redusere deres manifestasjoner. Anti-epileptiske legemidler, benzodiazepiner, kortikosteroidhormoner er foreskrevet fra rusmidler. Imidlertid kan selv konservativ behandling ikke gi positive resultater.
Av kortikosteroidhormonene brukes prednisolon og dexametason hovedsakelig. Pasienter med medfødte abnormiteter er foreskrevet fenobarbital. Dette middelet refererer til antikonvulsiva midler. Benzodiazepiner er psykoaktive stoffer som virker på sentralnervesystemet og har beroligende, hypnotisk, anxiolytisk effekt.
Nyttig video - ultralyd av hjernen hos en nyfødt.
De to fremre cerebrale ventrikkene er adskilt av en gjennomsiktig septum. Med sin hjelp er corpus callosum festet til calvaria. I fravær av en septum ligger søylen på bunnen av fremre ventrikel. Den er større i størrelse enn de 2 anterior ventriklene kombinert.
Konsekvensene av septumgenesis er forbundet med nevrologiske lidelser, mental retardasjon og manglende evne til å lære.
Hos enkelte pasienter med septal agenese ble det ikke observert noen predisponering for psykiske lidelser og nevrologiske lidelser.
Hvis uregelmessigheten utvikler seg selvstendig og ikke ledsages av andre patologier, er prognosen i de fleste tilfeller gunstig. Barn med denne patologien utvikler seg nesten normalt eller har noen problemer i nevrologisk utvikling. Imidlertid er prognosen dårlig når det gjelder utvikling av ulike hjernenabnormaliteter.
Ru: Hva er agenesen til en gjennomsiktig septum
Syndromiske former for septo-optisk dysplasi. I tillegg til det ovenfor kan sykdommen manifestere seg med Aicardi syndrom. Denne patologien har to kliniske syndromer.
Denne patologien utvikler seg i ett tilfelle fra to tusen oppfunnelser og kan skyldes arvelighet eller spontane uforklarlige genmutasjoner. Omtrent 80% av barna har ingen funksjonsnedsettelser, eller mindre nevrologiske problemer blir observert. I tilfeller hvor brudd ikke er knyttet til fremveksten av andre patologier i utviklingen av prognoser som er gunstige.
Denne patologien kan forårsake forstyrrelser i muskel-skjelettsystemet og forårsake skoliose, derfor foreskriver eksperter fysioterapi og fysioterapi.
Behandlingen er rettet mot å minimere manifestasjoner av sykdommen.
Denne genetiske sykdommen er ekstremt sjelden og preges av en unormal utvikling av hjernen og synets organer.
I slike tilfeller lider pasienter med alvorlige krampeanfall, og ligger også bakover i mental utvikling.
Pasienter i denne gruppen hadde en tendens til å manifestere en tilstand i form av anfall og / eller okulær symptomatologi.
De hadde den normale størrelsen på hjernens ventrikler, resten av det gjennomsiktige septumet og normal utseende visuell utstråling (Graciole-bunten). Herfra kan vi konkludere med at effektive tiltak for å forhindre dannelsen av corpus callosum ikke eksisterer. Corpus callosum er flatt og bredt. Den corpus callosum er hjernen nerve plexus som forbinder høyre og venstre halvkule. Briller med linser laget av spesiell polykarbonat optisk plast beskytter pasientens øyne og foreskrives for permanent slitasje.
En oculist hadde i dag, en liten dysplasi ble funnet, men de sier at det kan være fra prematuritet og hypoksi. Ektopi av den bakre hypofysen (bakre pituitary ectopia - PPE) er en ektopi av en gruppe celler hvis funksjon er så vanlig som den bakre hypofysen. Mer enn 93% av pasientene med optisk nervehypoplasi beskrev veksthormonmangel (6,9,13,30).
Hvor mange dager er tildelt til pasienter?
Opptil 1 års avvik var ikke merkbare. Doktor i den høyeste kvalifikasjonskategorien. I dette tilfellet er alle tiltak rettet mot undersøkelsen, men påvirker ikke årsaken. I dag har leger ikke tilstrekkelig kunnskap om årsakene til forekomsten i hver enkelt sak, bare faktorer som kan tjene som en drivkraft for utviklingen av denne patologien, er identifisert. I vår tid blir genesis nøye studert, men det har ennå ikke vært mulig å oppnå konkrete resultater.
Vi har en jente, men tidlig, men det ser ut til å utvikle seg godt. Selvfølgelig var en slik diagnose alarmerende og nedslående, fordi hun allerede er innfødt, og hun vil ha det slik at det ikke er noen uopprettelig. Tusen takk for svarene!
Transparent septumgenesis
Fraværet (agenesis) av et transparent septum kan forekomme isolert eller i kombinasjon med andre patologiske forhold.
epidemiologi
En gjennomsiktig partisjon er delvis eller helt fraværende i 2-3 tilfeller per 100 000 mennesker i befolkningen.
patologi
Mangelen på en gjennomsiktig septum kan skyldes svekket neuroembryonisk utvikling eller å utvikle sekundær i andre sykdommer i patologien.
Kaviteten til det transparente septumet blir alltid visualisert fra uke 17 til uke 37 med en biparietal diameter fra 44 til 88 mm. Hvis det ikke er noe hulrom under bildebehandling, er det nødvendig å fortsette det diagnostiske søket; Fraværet av et hulrom av en gjennomsiktig septum i henhold til resultatene av en ultralydundersøkelse opp til 18 uker og etter 37 regnes som normen.
årsaker
Forstyrrelse av nevroembryonisk utvikling
- isolert
- agenesis av corpus callosum
- goloprozentsefaliya
- Avid syndrom
- septo-optisk dysplasi
ervervet
- medfødt hydrocephalus;
- Hydranencephaly;
- porentsefaliya;
diagnostikk
Transparent septum er ikke visualisert, direkte tilkobling av de fremre hornene til sideventriklene. I tillegg kan det være:
- frontalhorn i form av en firkant;
- unormalt lav bue;
Transparent septumgenesis
Vi har en slik diagnose. til den bryter ut
Hei, vi ble diagnostisert med en gjennomsiktig partisjon i løpet av 1,5 uker ved ultralyd, og på grunnlag av dette diagnostiserte uzistlegen holoprosciensed bladbobarform. Likevel utviklet barnet normalt, men var litt bak, siden han var for tidlig. Likevel ble jeg sjokkert av diagnosen og min melk var borte, da jeg var veldig bekymret. En ultralyd lege har ikke rett til å gjøre slike diagnoser, da uzistlederen fra Nizhny Novgorod (en herlig lege og person) forklart og beroliget meg på ultralyd, det er ikke alltid synlige partisjoner eller noe annet jeg ikke forstår godt. På 3 måneder gjorde vi en CT-skanning og bekreftet ikke diagnosen, men babyen ble igjen uten melk, slik at inntil du gjør en CT-skanning eller en MR, bør du ikke bekymre deg som jeg gjorde.
God dag! Fikk du ventrikulomegali av fosteret (utvidelse av hjernens ventrikler)?
Min sønn har en slik diagnose. Han ble satt på 2 ultralyd selv under graviditeten. Da jeg fant ut, gråt jeg for sprengning. Etter fødselen ble diagnosen bekreftet gjentatte ganger. Opptil 1 års avvik var ikke merkbare. Nå har vi allerede 3. Selvfølgelig er det problemer - han snakker dårlig, et øye klipper fra fødselen, veldig lunefull, dårlig oppfattet tale adressert til ham. Så det kan koste deg, men du bør heller ikke bygge illusjoner - hjernens utviklingsfeil bare ikke gå bort. Som legene sier, på grunn av fraværet av en septum, går impulser mellom høyre og venstre halvkule dårlig - av dette og problemer i trening, hensyn. Vi observeres av en nevrolog, men oppriktig satt opp med, jeg ønsker ikke å tøye barnet med endeløse medisiner, la det være som det er. Vi elsker ham og så.
God dag! Fikk du ventrikulomegali?
Typer av skade på gjennomsiktig hjerne septum
Den menneskelige hjerne inneholder mange interessante og uutforskede komponenter, hvorav en er en gjennomsiktig septum i hjernen. Den inneholder to ganske tynne plater av hjernevev, som danner en spaltliknende plass, og separerer den fremre delen av hjernen fra strukturen til corpus callosum. Vanligvis har hulrommet på den gjennomsiktige partisjonen en kvadratisk form og inneholder væske. Tenk på typene av patologi av denne utdanningen, pasientens taktikk med ulike sykdommer.
Diagnostisk verdi av hjernestrukturen
Transparent septum av hjernen i fosteret er et av kriteriene for å vurdere bokmerkene og graden av utvikling av hjernen hos en ufødt baby. Fremtidige mødre gjennomgår regelmessig ultralydforskning for å identifisere mulige utviklingssykdommer hos barnet.
Når de ser på skjermen på hodet, studerer de tilstedeværelsen av en partisjon, størrelsen på gapet mellom arkene, korrespondansen av dimensjonene til svangerskapet. I andre halvdel av graviditeten er dens dimensjoner 1,8-9,4 mm. Hvis du mistenker en patologisk studie utført i dynamikken. Etter fødsel anbefales det å gjennomføre en nesekonfigurasjon gjennom en fjær for å bekrefte eller nekte diagnosen defekt i hjernens septum hos nyfødte.
Egenskaper av cyste gjennomsiktige septum
Transparent septumcyst tilhører en av de vanligste sykdommene. Det dannes i strid med fri sirkulasjon og oppsamling av brennevin i septumområdet. Funksjonene i denne patologien er:
- for det meste asymptomatisk;
- Tilstedeværelsen av cyster i omtrent halvparten av fullfødte babyer og nesten alle barn som ble født på forhånd;
- i de fleste tilfeller er det likvidert uavhengig, uten krevende terapi.
Patologi kan være medfødt og forekomme som et resultat av fosterutviklingsforstyrrelser, medfødte anomalier, infeksjoner. Den oppkjøpte sykdommen er provosert av hodeskader, hjernerystelse, inflammatoriske og smittsomme lesjoner av hjernevev, blødninger i hjernekonstruksjoner.
En medfødt cyste i form av et forstørret hulrom av gjennomsiktig septum i hjernen hos spedbarn har ingen kliniske tegn. Hvis patologien er oppstått etter betennelse eller skade, kan cysten vokse og forårsake symptomer:
- hodepine for å bukke naturen, som oppstår når hjernestrukturene presses;
- brudd på funksjonene til de visuelle og hørbare analysatorene - pasienten klager over nedsatt synkvalitet og dårlig hørsel;
- kanskje en følelse av støy i hodet.
Med en økning i størrelsen på cysten, kommer andre manifestasjoner til å bli med, noe som avhenger av plasseringen av det patologiske fokuset.
Behandling av en cyste av en gjennomsiktig septum i hjernen inkluderer medisinering, kirurgiske tilnærminger. Av stoffene foreskrevet diuretika, stoffer som hjelper resorpsjon av hematomer, arr og adhesjoner. Deres oppgave er å eliminere "blokkene" som danner en cyste, for å redusere størrelsen.
Også brukt medisiner for å forbedre cerebral sirkulasjon og sentralnervesystemet aktivitet. Hvis konservative metoder er ineffektive, bruk kirurgisk behandling - endoskopisk kutt gjennom vedheft og kapsel, og eliminere cysten. De farlige konsekvensene av sykdommen inkluderer tendensen til dannelsen av sekundære adhesjoner, hydrocephalus, slagtilfelle.
Mangelfull eller underutvikling av cerebral septum
Det er en annen type sykdom, agenesia av den gjennomsiktige septum i hjernen, som består i fravær av mellomrom (hulrom) mellom skiktene i septumet. En slik strukturell hjernesykdom forekommer som en av representantene for en alvorlig medfødt hjerneabnormalitet. Årsakene kan være:
- arvelig faktor, ulike mutasjoner;
- mødreinfeksjoner, ta visse medisiner (fenytoin, trimetadion og andre) i de første ukene etter unnfangelsen;
- i mindre grad virkningen av underernæring, alkoholmisbruk.
Patologi manifesterer seg i et barn eldre enn 3 måneder, til denne alderen har han ingen brudd. De grunnleggende symptomene på sykdommen inkluderer:
- dannelsen av microcephaly;
- parencephaly - dannelsen av hulrom, cyster fylt med brennevin;
- atrofi (ødeleggelse) av de hørbare, optiske nerver;
- problemer med dannelsen av konvoluttene.
For syke barn er tidlig pubertet og forekomsten av patologiske anfall av typen epilepsi også karakteristiske.
Det er viktig! I tilfelle av delvis agenese er prognosen ganske gunstig, gutta vokser og dannes under kontroll av en nevropatolog.
Terapi brukes hovedsakelig symptomatisk for å forbedre trivsel og eliminere epileptiske anfall og kramper, rolig barnet, lindrer spenningen. Med utviklingen av et uvanlig mangelfullt gjennomsiktig septum, har barn sjansene for et fullt liv, hvis flere hjernedepter er tilstede, er prognosen ugunstig.
Transparent septumgenesis
epidemiologi
patologi
Hulet i det gjennomsiktige septumet skal visualiseres på ultralyd fra 17 til 37 uker og har en biparietal diameter på 44 til 88 mm. Hvis hulrommet ikke oppdages under bildebehandling, er det nødvendig å fortsette det diagnostiske søket. Ifølge resultatene av ultralyd anses det å være normen fravær av et hulrom av gjennomsiktig septum opptil 18 uker og etter 37 uker.
etiologi
- isolert
- agenesis av corpus callosum
- goloprozentsefaliya
- midt hemisfærisk syndrom
- alobarny
- syv bar
- lobar
- Avid syndrom
- septo-optisk dysplasi
ervervet:
- medfødt hydrocephalus;
- Hydranencephaly;
- porentsefaliya;
Transparent septumgenesis
Har noen opplevd en slik CDF?
De gjorde meg ikke opprørt, de tok helvete ut av min holdning til positiv og optimisme. Agenesis av corpus callosum, MR tegn på schizencefali.
Hun var i høy ånder, men gikk ut i hysteri. I rekkefølge: Jeg kom dit, betyr det. som et resultat, på kontoret tok den første gravid. så du kan trygt ta en ektemann. Men de sa på telefon - nei, fordi mottaket av to av dem er gjennomført umiddelbart. Jeg spurte ultralydmaskiner for å vise meg babyen og fortelle gulvet hvordan man ser på resten.
Diagnose: Intern hydrocephalus, cerebral parese, Spastisk diplegi, Symptomatisk epilepsi, remisjon. Refleksterapi Klinikk "Meridian", Krasnodar Territory, samlingsbeløpet er 31 tusen rubler. SAMLET: 26800 rubler Et frø ble født for tidlig i 32 uker, veier 1800g og 41 cm høyt. Nå er han et funksjonshemmet barn med diagnose av cerebral parese, organisk lesjon av sentralnervesystemet, hjernen HLR : lobar goloprozentsefaliya (agenesis av corpus callosum, hulrom av gjennomsiktige septum), fokal epilepsi med komplekse partielle anfall, forsinket preverbal utvikling. Han sitter dårlig (faller på hans side), går ikke, står ikke. Barnet spiser bare blandingen, siden svelging refleks ikke er fullt utviklet. En konto er mottatt.
Gravide kvinner og mødre med babyer som har denne diagnosen. Den tredje ultralydsundersøkelsen ble utført - CDF av sentralnervesystemet: agenesis av det gjennomsiktige septumets hulrom med delvis agenesis av corpus callosum. Hva sier legene til deg? og hvem har barn med en slik diagnose, hvordan har de det? Er det sterke avvik? Andre dag hysterisk og i tårer. Legene sier ikke noe, de sier en betydelig avvik vil eller ikke betydelig.
Andre reduksjonsdeformasjoner av hjernen
Overskrift ICD-10: Q04.3
Innholdet
Definisjon og generell informasjon [rediger]
Transparent septumgenesis
Sjeldne anomali, møte 2-3 tilfeller per 10 000 individer.
Etiologi og patogenese [rediger]
Årsakene til mangelen på transparente partisjoner
• Kombinasjon med andre misdannelser i hjernen, oftest med genesis av corpus callosum.
• Kombinasjon med anomali av optiske kanaler (septo-optisk dysplasi).
• Alvorlig hydrocephalus når det oppstår skade på det transparente septumet (akuttukens stenose, AK II anomali).
• Iskemisk-hypoksisk hjerneskade.
Kliniske manifestasjoner [rediger]
Andre reduksjonshjernedeformasjoner: Diagnose [rediger]
På deler i koronalplanet er den gjennomsiktige partisjonen ikke synlig, noe som fører til at ventriklene kommuniserer med hverandre, buene befinner seg under normalt, taket på sidekammerene har en horisontal posisjon. På aksiale seksjoner er det ingen anterior konkavitet mellom de fremre hornene til sideventriklene. På median sagittalbildet er den lave plasseringen av buene tydeligst synlig.
Når CT ikke definerer en gjennomsiktig septum, kommuniserer ventriklene på nivået av de fremre hornene med hverandre.
For å kunne diagnostisere agenesen av et gjennomsiktig septum i pre- og postnatale perioden, er det nødvendig å bruke koronale seksjoner. De fremre hornene til de laterale ventriklene er firkantede eller trapesformede, og kommuniserer med hverandre. Vaultene ligger under normalt.
Transparent septumgenesis er like godt definert under prenatal sonografi og MR. Fordelen med prenatal MR er en mer nøyaktig bestemmelse av buenes posisjon, for hvilke deler i sagittalplanet som benyttes.
Differensiell diagnose [rediger]
Den isolerte agenesia av en gjennomsiktig partisjon må differensieres med septo-optisk dysplasi. Ved septo-optisk dysplasi kombineres fraværet av et gjennomsiktig septum med hypoplasia i optisk kanalene.
Ved deteksjon av gjennomsiktig septum agenesia er det nødvendig å utelukke / bekrefte tilstedeværelsen av andre kombinert hjerneavvik.
Andre Reduksjon Brain Deformasjoner: Behandling [redigere]
Forebygging [rediger]
Annet [rediger]
Definisjon og generell informasjon
Joubert syndrom er preget av medfødte misdannelser av hjernestammen og hypoplasia i hjernebarken, noe som fører til unormal respirasjon, nystagmus, hypotensjon, ataksi og forsinket motorutvikling.
Prevalens er estimert til ca 1 / 100.000 nyfødte. Arv er atomisk resessiv.
Etiologi og patogenese
Syndromet er genetisk heterogent. Syv gener: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) og CC2D2A (4p15), samt to steder: 9q34 (JBTS1) og 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) er assosiert med denne sykdommen i dag.
I nyfødtperioden manifesteres sykdommen ofte ved uregelmessig pust (episoder av tachypnea og / eller apné) og nystagmus. I barndommen kan hypotensjon utvikles, senere oppstår symptomer på cerebellær ataksi (svimlende gang og ubalanse). Forsinkelse i oppkjøpet av motoriske ferdigheter er en vanlig manifestasjon av joubert syndrom. Kognitive evner spenner fra alvorlige intellektuelle underskudd til vedvarende intelligens. Neuroptalmologisk undersøkelse kan indikere tilstedeværelsen av oculomotorisk apraksi. I noen tilfeller oppstår kramper. Forsiktig undersøkelse av ansiktet viser et særegent utseende: et stort hode, et fremtredende panne, høyrundede øyenbryn, vektoniske folder, ptosis (noen ganger), nesen er reist opp og har fremtredende nesebor, en åpen munn (som i et tidlig stadium vanligvis er ovalt i form senere får den et "diamantformet" utseende, og til slutt blir det trekantet i form med hjørner nedover, fremspring av tungen og rytmiske bevegelser av tungen observeres, noen ganger lavtliggende og buede ører. Andre symptomer som noen ganger er tilstede i Jouberts syndrom, inkluderer retinal dystrofi, nephronophthiasis og polydactyly.
Diagnosen er basert på oppdagelsen av store kliniske tegn: hypotensjon, ataksi, forsinket utvikling og oculomotor apraksi, som må ledsages av tilstedeværelsen av neuroradiological karakteristisk symptom - tegnet "molar" i magnetisk resonans billeddannelse, som er en konsekvens av hypoplasi av den cerebellare vermis og laster dannelse av midtre og bakre deler av hjernen.
Prenatal diagnose er mulig ved bruk av molekylær analyse og ultralyd og MRTplod). Prenatal diagnose er indikert for familier der begge sykdomsfremkallende mutasjoner tidligere ble identifisert.
Genetisk rådgivning er et viktig klinisk verktøy for å forhindre nye tilfeller, spesielt for par som har et første barns sykdom. Risikoen for et sykt barn i fremtiden er 25%.
Differensialdiagnose omfatter forstyrrelser assosiert med syndrom Joubert, misdannelser i cerebellare vermis unsigned "molar" (Dandy-Walker misdannelse), X-bundet hypoplasi cerebellar ataksi med oculomotor apraksi type 1 og 2, har medfødte lidelser av glykosylering, 3C syndrom, mostomozzhechkovogo hypoplasi / atrofi, roto-face-finger syndrom type II og III og Meckel-Gruber syndrom.
Behandlingen er symptomatisk. Utdanning, fysisk, yrkesmessig og tale terapi programmer kan redusere hypotensjon og redusere forsinkelsen i oppnåelsen av motoriske ferdigheter.
Prognosen er gunstig for milde former av sykdommen. Behandling av pasienter med mer alvorlige former bør utføres i et spesialisert senter.
Hypoplasi og agenesis av cerebellum
Definisjon og generell informasjon
Cerebellar hypoplasi er beskrevet i sammenheng med ulike sykdommer: kromosomale abnormiteter, intrauterin eksponering for toksiner og smittsomme stoffer, metabolske forstyrrelser og et bredt spekter av sjeldne genetiske og nevrologiske sykdommer. Cerebellar hypoplasi kan påvirke regionen av ormen og / eller hjernehalvfrekvensen og varierer fra delvis til fullstendig underutvikling. Cerebellar hypoplasi kan være begrenset til bare det område av lillehjernen (hypoplasi granulær Norman celletype misdannelse Dundee-Walker) eller påvirker andre CNS-strukturer: midthjerne (syndromer "mol"), pons og medulla (bro-cerebellar hypoplasi), cerebral cortex hjerne (lysencephaly og cerebellar hypoplasia). Sondringen mellom hypoplasi og cerebellær atrofi er ikke alltid åpenbar, siden sekundær atrofi kan følge cerebellar hypoplasi. Syndromer med hjernehinnebetennelse og misdannelser av nyrer, øyne, lever eller hjerte er også beskrevet: Gillespie, Ritscher-Chinzel, roto-face-finger syndrom type II, Hoyraal-Hreidarsson.
Etiologi og patogenese
Arvelighet kan være autosomal recessiv, autosomal dominant, eller X-linked. Genmutasjoner ble identifisert i lissencephaly og cerebellar hypoplasi (reelin), MOST-cerebellar hypoplasi (PMM2), X-bundet cerebellar hypoplasi (OPHN1, DCK1) og flere loci ble påført på genomet kartet for autosomal recessive ataksi. Pankreas transkripsjonsfaktor mutasjoner (PTF1A) har blitt identifisert i en familie med bukspyttkjertel og cerebellær genese. Heterozygot genfall ZIC1 og ZIC 4 er ansvarlige for utviklingen av Dundee-Walker misdannelse.
De vanligste kliniske manifestasjonene av cerebellar hypoplasia er: forsinket taleutvikling, hypotensjon, ataksi og unormale øyebevegelser.
Diagnosen må bekreftes ved visualisering av cerebellum og hjerne og langsiktig klinisk observasjon.
Behandling og prognose
Mental status er et viktig element i prognosen. I de fleste tilfeller finnes det ingen spesifikk behandling.
Definisjon og generell informasjon
Walker-Warburg syndrom er en sjelden form av medfødt muskeldystrofi, ledsaget av unormal hjerne- og øyeutvikling.
Utbredelsen av Walker-Warburg-syndromet anslås til 1/60 500 personer. Arv er autosomal recessiv.
Etiologi og patogenese
Walker-Warburg syndrom er forårsaket av unormal O-glykosylering av alfa-distroglykan, som i tillegg til utviklingen av hjerneabnormaliteter fører til medfødt muskeldystrofi. Walker-Warburg syndrom er den mest alvorlige fenotypen av den såkalte dystroglykanopati. Flere gener er involvert i etologi av Walker-Warburg syndrom. De fleste mutasjoner ble funnet i O-mannosyltransferase 1 og 2 proteingenene (POMT1 og POMT). Andre gener for glykosyleringsveien av alfa-dystroglykan (FKTN, LARGE, FKRP og POMGNT1) viste mutasjoner i tilfeller av Walker-Warburg-syndrom. En mutasjon i COL4A1-genet som ikke er direkte relatert til posttranslasjonell modifisering av distroglykan, har også blitt identifisert hos pasienter med Walker-Warburg-syndrom.
Pasienter manifesterer seg ved fødselen med alvorlig generalisert hypotensjon, muskel svakhet, mangel på eller svært lav psykomotorisk utvikling, anfall og øye involvering. MR i hjernen avslører lissentsefaliya på typen "brosteinsbelegg" (type 2), hydrocephalus, alvorlig hypoplasi av hjernestammen og hjernebarken (Dandy-Walker misdannelse er mulig). Det er også uregelmessigheter av hvitt materiale.
Laboratoriestudier avslører vanligvis forhøyet kreatinkinase, myopatisk / dystrofisk muskelpatologi med endret alfa-dystroglykanuttrykk. Antenatal diagnose er mulig i familier med kjente mutasjoner.
Differensialdiagnosen av Walker-Warburg syndrom inkluderer andre typer medfødte muskeldystrofi og myopatier.
Det er ingen spesiell behandling for Walker-Warburg-syndromet. Behandlingen er bare støttende.
Walker-Warburg syndrom er den mest alvorlige formen for medfødt muskeldystrofi, de fleste barn dør før de fylte 3 år.
Definisjon og generell informasjon
Miller-Dicker syndrom er et syndrom med sletting av kromosom 17p13.3, preget av tilstedeværelsen av klassisk type 1 Lissentfaliya og karakteristiske trekk ved ansiktsegenskaper. Ytterligere medfødte misdannelser kan også være en del av tilstanden.
Miller-Dicker syndrom er en sjelden sykdom, og forekomsten er estimert til 1 tilfelle per 100.000 nyfødte, selv om det kan være høyere i virkeligheten.
Etiologi og patogenese
Synlige og submikroskopiske deletjoner av 17p13.3, inkludert LIS1-genet, finnes hos nesten 100% av pasientene.
Pasienter utviser alvorlig utviklingsforsinkelse, som regel, lider av epilepsi og undervekt. Det er lissencephaly, enten generaliserte agirias eller frontal agirias eller pachigirias.
Behandling er bare symptomatisk. For å unngå utvikling av nedsatt lungebetennelse og aspirasjon, bruk et nasogastrisk rør eller et gastrostomierør. Terapi for epilepsiangrep er viktig i behandlingen av slike pasienter.
Neuron migreringsforstyrrelser
Neuron migreringsforstyrrelser representerer en hel gruppe medfødte genetiske defekter forårsaket av abnorm nevronmigrasjon i utviklingshjernen og nervesystemet.
Strukturelle avvik ble funnet i strid med migrering av nerveceller inkluderer shizentsefaliyu, porentsefaliyu, lissencephaly, Aghir, makro- og mikrogiriyu, polymicrogyria, pachygyria, neuronal heterotopi, agenesi av corpus callosum og hjernenerver.
Mutasjoner av mange gener som er involvert i utviklingen av patologien, DCX-genet i den klassiske lissencephaly, TUBA1A ved mikrolissentsefalii med agenesi av corpus callosum, RELN og VLDLR ved lissencephaly med lillehjernen hypoplasi. Mutasjoner i ARX-genet forårsaker en rekke fenotyper, fra hydroencefalus eller lissensfalisering til epileptisk encefalopati med tidlig oppstart, inkludert Okhtahara-syndrom og infantile spasmer eller psykisk funksjonshemning uten hjernevansker.
Transparent septumgenesis
Har noen opplevd en slik CDF?
De gjorde meg ikke opprørt, de tok helvete ut av min holdning til positiv og optimisme. Agenesis av corpus callosum, MR tegn på schizencefali.
Hun var i høy ånder, men gikk ut i hysteri. I rekkefølge: Jeg kom dit, betyr det. som et resultat, på kontoret tok den første gravid. så du kan trygt ta en ektemann. Men de sa på telefon - nei, fordi mottaket av to av dem er gjennomført umiddelbart. Jeg spurte ultralydmaskiner for å vise meg babyen og fortelle gulvet hvordan man ser på resten.
Diagnose: Intern hydrocephalus, cerebral parese, Spastisk diplegi, Symptomatisk epilepsi, remisjon. Refleksterapi Klinikk "Meridian", Krasnodar Territory, samlingsbeløpet er 31 tusen rubler. SAMLET: 26800 rubler Et frø ble født for tidlig i 32 uker, veier 1800g og 41 cm høyt. Nå er han et funksjonshemmet barn med diagnose av cerebral parese, organisk lesjon av sentralnervesystemet, hjernen HLR : lobar goloprozentsefaliya (agenesis av corpus callosum, hulrom av gjennomsiktige septum), fokal epilepsi med komplekse partielle anfall, forsinket preverbal utvikling. Han sitter dårlig (faller på hans side), går ikke, står ikke. Barnet spiser bare blandingen, siden svelging refleks ikke er fullt utviklet. En konto er mottatt.
Gravide kvinner og mødre med babyer som har denne diagnosen. Den tredje ultralydsundersøkelsen ble utført - CDF av sentralnervesystemet: agenesis av det gjennomsiktige septumets hulrom med delvis agenesis av corpus callosum. Hva sier legene til deg? og hvem har barn med en slik diagnose, hvordan har de det? Er det sterke avvik? Andre dag hysterisk og i tårer. Legene sier ikke noe, de sier en betydelig avvik vil eller ikke betydelig.
AGENESIA OF THE TRANSPARENT BULK CASTINGS
Ta opp på konsultasjon via telefon i St. Petersburg:
SKAP EN NY MELDING.
Men du er en uautorisert bruker.
Hvis du har registrert deg før, så logg inn (innloggingsskjema øverst til høyre på siden). Hvis du er her for første gang, registrer deg.
Hvis du registrerer deg, kan du fortsette å spore svarene på innleggene dine, fortsette dialogen i interessante emner med andre brukere og konsulenter. I tillegg vil registrering gi deg mulighet til å foreta privat korrespondanse med konsulenter og andre brukere av nettstedet.